肌强直先天性贝克尔:原因,症状与治疗
先天性肌强直贝克尔属于所谓的肌病(肌肉疾病)的一般组。 它的特点是肌肉收缩后静息膜电位的延迟建立。 也就是说,肌肉张力仅缓慢下降。 什么是先天性肌强直贝克尔? 先天性肌强直贝克尔是一种肌肉疾病(肌病),属于…… 肌强直先天性贝克尔:原因,症状与治疗
先天性肌强直贝克尔属于所谓的肌病(肌肉疾病)的一般组。 它的特点是肌肉收缩后静息膜电位的延迟建立。 也就是说,肌肉张力仅缓慢下降。 什么是先天性肌强直贝克尔? 先天性肌强直贝克尔是一种肌肉疾病(肌病),属于…… 肌强直先天性贝克尔:原因,症状与治疗
在吸收不良综合征中,患者的肠道不能充分吸收食物中的某些或全部营养物质进入血液,导致营养缺乏。 吸收不良是许多先天性肠道疾病和对某些食物不耐受的特征。 除了饮食措施和潜在疾病的治疗外,吸收不良综合征通常涉及通过输注替代营养素。 什么 … 吸收不良综合征:原因,症状与治疗
酪氨酸血症的特征在于氨基酸酪氨酸的血液浓度升高。 所有形式的疾病都有遗传原因。 如果不及时治疗,I 型酪氨酸血症尤其会导致过早死亡。 什么是酪氨酸血症? 酪氨酸血症是一种由基因引起的氨基酸酪氨酸降解障碍,导致浓度增加…… 酪氨酸血症:原因,症状与治疗
如果医学界谈到尿素循环缺陷,它会使用主要影响几种代谢疾病的侵蚀,这些疾病一方面具有遗传起源,另一方面是造成氮排泄紊乱的原因。 如果不及时治疗,尿素循环缺陷会导致患者死亡。 … 尿素循环缺陷:原因,症状与治疗
术语贮积病是指以各种物质在器官或细胞中沉积为特征的一组疾病。 例如,贮藏病包括脂质沉着症或含铁血黄素沉着症。 什么是贮藏病? 贮藏病可以以不同的形式和表现形式发生。 然而,所有疾病都有一个共同点,即物质都储存在细胞和器官中。 … 贮藏病:原因,症状与治疗
卟啉症是一组罕见的代谢性疾病,具有多种表现。 卟啉症可以是急性的或慢性的,引起轻微或危及生命的症状,并影响多种器官。 因此,诊断通常并不容易。 在此处了解有关卟啉症的原因、症状、诊断和治疗的更多信息。 卟啉症是如何发展的? 作为…… 卟啉症:具有后果的酶缺陷
相关症状 法布里病是一种同时影响多个器官系统的疾病。 它被称为多器官疾病。 伴随的症状也相应不同。 其中最常见的是: 手脚疼痛 身体尖端灼痛(英亩):鼻子、下巴、耳朵 …… 相关症状| 法布里氏病
法布里病如何影响预期寿命? 法布里病是一种严重的疾病,会在幼年时对肾脏、心脏和大脑造成严重损害。 由于酶活性降低,脂肪沉积在血管和器官中,导致器官越来越受损,最终完全失去功能。 … 法布里氏病如何影响预期寿命? | 法布里氏病
什么是法布里病? 法布里病(法布里综合征、法布里病或法布里-安德森病)是一种罕见的代谢性疾病,其中酶缺陷是由基因突变引起的。 结果是代谢产物的分解减少和它们在细胞中的储存增加。 结果,电池损坏并死亡。 作为…… 法布里氏病的症状,病因和治疗
诊断 法布里病并不总是很容易诊断,而且患者在症状可归因于法布里病之前往往有很长的病史。 医生通常需要数年时间才能做出正确的诊断。 如果怀疑法布里病,医生会通过一系列…… 诊断| 法布里氏病的症状,病因和治疗
妊娠脂肪肝是一种严重的并发症,可能危及母亲和婴儿的生命。 是什么导致脂肪储存在孕妇的肝细胞中,目前尚不清楚。 治疗包括立即终止妊娠。 在大多数情况下,肝脏在出生后数周内完全再生。 什么是…… 妊娠脂肪肝:原因,症状与治疗