贮藏病:原因,症状与治疗

术语贮积病是指以各种物质在器官或细胞中沉积为特征的一组疾病。 例如,贮藏病包括脂质沉着症或含铁血黄素沉着症。 什么是贮藏病? 贮藏病可以以不同的形式和表现形式发生。 然而,所有疾病都有一个共同点,即物质都储存在细胞和器官中。 … 贮藏病:原因,症状与治疗

卟啉症:具有后果的酶缺陷

卟啉症是一组罕见的代谢性疾病,具有多种表现。 卟啉症可以是急性的或慢性的,引起轻微或危及生命的症状,并影响多种器官。 因此,诊断通常并不容易。 在此处了解有关卟啉症的原因、症状、诊断和治疗的更多信息。 卟啉症是如何发展的? 作为…… 卟啉症:具有后果的酶缺陷

法布里氏病

定义——什么是法布里病? 法布里病(法布里综合征、法布里病或法布里-安德森病)是一种罕见的代谢性疾病,其中酶缺陷是由基因突变引起的。 结果是代谢产物的分解减少和它们在细胞中的储存增加。 结果,细胞被损坏并且…… 法布里氏病