Hurler病的诊断不仅给患病者而且给父母带来巨大的心理和身体负担，因为该疾病不仅具有极其复杂的症状，而且具有严重的症状。 根据目前的医学状态，不能治愈霍勒氏病。 患者必须接受治疗 骨髓 或造血的 干细胞移植 （BMT）和酶替代 治疗 在婴儿期或早期 童年。 这是成功度过青春期的唯一途径。
什么是霍勒氏病？
在溶酶体贮积病I型粘多糖贮积病（MPS I）中，Hurler病定义为最严重的病程。 儿科医生格特鲁德·赫勒（Gertrud Hurler）首次描述了这种罕见的溶酶体贮积病的病程，该病具有骨骼畸形，运动和智力发育延迟。 这个名字来源于她的名字。 当前，MPS I之间的区别越来越大，包括中央政府的参与。 神经系统 （CNS）和MPS I，无需参与。 但是，在霍勒氏病中，中枢神经系统始终参与其中。 幸运的是，这种疾病很少发生。 估计约为每1名婴儿中有145,000名。 但是，霍勒病最常发生在1：100,000。
原因
Hurler病（也称为Hurler-Pfaunder综合征）是由IDUA中的突变引起的 基因 会导致α-L-艾杜糖苷酶的缺陷或完全丧失活性。 结果，糖胺聚糖（GAG）积累并损害细胞代谢。 由于酶的缺陷，米聚糖不再能被切割和降解到足够的程度。 相反，它们被储存在人体细胞的溶酶体中。 硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素尤其会积累。 这会严重损害细胞功能，导致出现以下症状： 铅 对霍勒氏病。
症状，投诉和体征
症状，主诉模式非常广泛，通常表现在婴儿期。 身材矮小 通常与肺部感染相关的复发性中耳炎以及阻塞性和限制性呼吸道症状是临床表现的特征。 脐疝和腹股沟疝，其中一些复发，单侧或双侧髋关节发育不良，以及长臂猿（脊柱尖峰）和各种关节 收缩 或关节僵硬也是临床表现的一部分。 压缩 脊髓 在上颈椎（C-spine）的颅颈交界处也是常见的症状。 腕管综合症，常为双侧，常发生于 童年。 在生命的第三年，眼睛通常会出现角膜混浊，听力会逐渐发展为听力障碍， 舌 扩大（大眼）。 此外， 睡眠呼吸暂停 和心理 迟缓 可能发展。 这 头 相对较大，嘴唇不常变宽。 器官肿大（器官异常增大）以及疝气和 多毛症 （雄激素依赖性增加 头发）也可能会发展。 心肌病 经常出现瓣膜功能不全。 在受影响的患者中可以看到典型的外观。 这些包括一个简短的 颈部，放大 舌和深鼻梁。 直到生命的第三年，生长通常是正常的。 但是，发育延迟可能会在生命的第12个月到第24个月之间发生。 脑积水也可能发生在生命的第二年。 生长通常在2米的高度结束。 由于位置不正确，步态也很典型。 不仅已经提到的扩大 舌，而且气道变窄，弹性降低 肺 组织负责限制 呼吸。 随着时间的流逝，角膜混浊会逐渐损害视力。
诊断和疾病进展
可以使用[[血液 测试|]验血 以确定α-L-艾杜糖醛酸酶的酶活性。 产前诊断也可以通过酶和分子方式进行。 由于不同的突变是酶缺陷的基础，因此临床情况可分为三个过程。 这三门课程是：
- 严重表达霍勒氏病
- 中度严重的Hurler / Sheie病（M. Hurler / Sheie）。
- 轻度形式的Scheie病（M. Sheie）
Complications
通常，霍勒氏病会引起许多不同的不适和并发症。 这种疾病的症状极大地限制了患病者的日常生活，因此在大多数情况下，他也依赖于他人的帮助或父母和照顾者的帮助。 受影响人和父母的生活质量也大大降低和受到限制。 通常，患者遭受严重的折磨 身材矮小 和呼吸系统不适。 这些可以进一步 铅 呼吸窘迫，最坏的情况是患者死亡。 这 关节 也很僵硬，通常无法轻易移动。 这导致运动受限，严重延缓了儿童的发育。 在大多数情况下，患者的视力和听力也会出现问题，因此在最坏的情况下，霍勒氏病会导致完全性 失明 或听力下降。 此外，这种疾病还导致 迟缓，使患者依靠特殊的支持。 不幸的是，该疾病本身无法治愈，因此只能限制某些症状。 在许多情况下，父母和亲戚也需要心理治疗。
你什么时候应该去看医生？
在霍勒氏病中，儿童已经显示出明显的疾病症状。 他们注意到最初的违规行为后立即需要医疗帮助，因为这些症状对患者的生活质量非常不利。 如果出现呼吸问题，频繁感染或 身材矮小，建议去看医生。 如果在夜间睡眠期间发现呼吸功能暂停，则应与医生讨论。 如果存在行动不便的并发症，那么也值得关注。 关节僵硬，运动方式不规则以及运动问题应告知医生。 骨骼系统的视觉异常或畸形是 健康 紊乱。 如果手的功能受到限制或角膜混浊，则需要医生。 智力技能发展下降， 学习 残疾或语言发展障碍应由医生澄清。 一般的生长障碍，脑积水，舌头增大或鼻根深部是霍勒氏病的特征，应尽快向医生提出。 通常，从第二年开始就可以清楚地看到这些疾病。 听力或视力障碍是当前疾病的进一步指征，必须进行医学检查。
治疗与疗法
无论如何，应由多学科的医师和治疗师团队提供治疗。 如果中央 神经系统 受到影响，以 骨髓 或造血的 干细胞移植 （BMT）会尽早显示。 幼儿应在2.5岁以下进行。 移植包含 血液 产生酶α-L-异丁烯酸酶的细胞。 作为回报，这些细胞将一部分已形成且完整的酶释放到环境中。 随后，它被其他体细胞吸收并转运至溶酶体。 现在可以再次降解储存的糖胺聚糖。 仅有的 移植 可以对认知发展产生积极影响，从而也可以对预期寿命产生积极影响。 另外，酶的替代 治疗 之后进行。 有缺陷的酶被生物酶生产的人类酶替代。 现在可以再次分解糖胺聚糖的病理学存储。 但是，由于 血液–脑 屏障，酶替代物未到达中央 神经系统。 结果，这种形式的 治疗 不能对认知和运动症状产生任何影响。 根据当前状态，仅 干细胞移植 可以做到这一点。 在启动前 移植，病人的一般 流程条件 可以通过酶替代疗法来稳定或改善。 它也可以支持 移植 并减轻症状。 国民党无法治愈霍勒氏病，仅从预后的角度来看，接受这种疗法的患者可能会因心血管和呼吸系统并发症而在死亡前达到成年早期。
前景与预后
该疾病不仅对患病者本身而且对父母都是巨大的心理和身体负担，因为霍勒氏病不仅表现出复杂而且非常严重的症状。 根据目前的知识，该病无法治愈。 必须在婴儿早期对患者进行特殊治疗 骨髓 or 干细胞移植，以及酶替代疗法。 这是延长青春期以外寿命的唯一方法。 在大多数情况下，该疾病会引起许多不同的症状以及并发症。 该疾病的影响极大地限制了患者的生命，因此他们通常依赖于看护者或家人的帮助。 此外，受影响者及其家庭的生活质量大大降低和受到限制。 患儿常常身材矮小，严重的呼吸系统疾病。 这些经常 铅 呼吸窘迫，在极端情况下甚至会导致受影响人员死亡。 除此之外 关节 经常僵硬，不移动就很难移动 疼痛。 这导致受影响儿童的活动受限和严重的发育迟缓。 而且，患者的听力和视力中经常会出现抱怨，因此他们甚至可能完全失明，并由于疾病而失去听力。
预防
胡勒氏病是先天性遗传缺陷。 因此，无法进行预防性治疗。 但是，关于 基因工程，应该积极看待未来。
后续
Hurler病是基于遗传缺陷，在大多数情况下会经历严重的病程。 受影响的个人只能对自己的治疗做出非常有限的贡献。 在疾病开始时，自助 措施 通常仅限于利用心理治疗手段，使患者更容易接受该疾病。 与其他患者进行交流的自助小组通常有助于发现有关生活的新观点并掌握这种严重疾病的日常生活。 以适合残疾人士的方式提供生活环境，使受影响的人们享有更大的行动自由。 对话和行为疗法通常支持患者与疾病的心理对抗。 在疾病的晚期，必须经常使用训练有素的护理人员的帮助。 同样，当然，亲戚朋友的支持也会对受影响者的生活方式产生积极影响。 适度运动，避免心理 应力和一个特殊的 饮食 也有助于改善这种情况。 症状日记可以帮助您及早发现异常症状和不适，以防止危及生命的并发症。 与主治医生的经常交流至关重要。 在疾病进展的最后阶段，缓解 措施 仅限于 管理 of 疼痛-按照医生的处方服用缓解性药物。
你可以做什么
霍勒氏病通常病情较重，只有受到自身影响的人才能在有限的程度上进行治疗。 因此，最重要的自助措施集中在利用心理治疗上 措施。 一方面与治疗师交谈，另一方面参加自助小组，为患者提供了接受这种疾病的机会。 此外，可以与其他患者交谈，从而开发出一种新的生活观。 另外，必须采取步骤使这种疾病的生活在日常生活中变得更加容易。 这可以是残疾人无障碍设施的安装，也可以是行为和 在 疗法。 患有严重的Hurler病的个人需要专业人士的护理。 在这段时间里，亲朋好友可以成为重要的支持来源。 医生还将建议采取措施，例如改变 饮食，运动和避免 应力。 通过这样做并保留投诉日记，尽管有这种疾病，仍然可以过相对无症状的生活。前提是必须将所有症状和异常投诉都报告给医生。 否则，可能出现危及生命的并发症，需要采取进一步的治疗措施。 在疾病的最后阶段，自助措施的重点是 疼痛-由主治医师规定的缓解药物。
