8号三体是导致染色体畸变的基因组突变。 症状取决于突变的形式。 许多八三体患者的病程较轻，智力相对正常。
什么是八三体？
8三体性是一种罕见的染色体异常，它是由基因组突变引起的，偶发地发生。 这 流程条件 也被称为Warkany综合征2，这是儿科医生Joseph Warkany给它起的名字，他最早描述了20世纪的症状复合体。 自从他的最初描述以来，仅记录了约120例三体性8例病例。 八号三体染色体主要以镶嵌突变的形式出现，并影响男孩和女孩。 有时，这些症状在出生前就已经很明显地表现出来，并在产前出现。 超声波。 当基因的三个拷贝而不是两个拷贝时，总是说三体性发生。 八分体的症状一方面取决于染色体的受影响部分，另一方面取决于三体性的完整性，并因此取决于引起突变的亚型。 严重的三体症常与 怀孕 失利。 因此，受影响的人 胎儿 不能以严重的三体形式存活。
原因
与其他三体性一样，八三体性的主要原因是基因组突变。 与此区别的是 基因 不会改变数量的突变 染色体 在单个的身体细胞内。 基因 突变改变了DNA的结构，因为构件的顺序被改变了。 另一方面，在基因组突变中，遗传物质本身发生了变化，并表现出异常的 染色体。 一整套 染色体 单个单元格中可能缺少，排列不正确或以倍数形式存在。 基因组突变是由第一次或第二次成熟分裂中细胞分裂缺陷引起的。 减数分裂。 这种类型的突变可能对应于部分突变，在这种情况下不会影响整个基因组。 突变也可以对应于易位，然后导致存在的另一组染色体粘附到其他一组染色体中的一个。 另一方面，如果基因组发生镶嵌突变，则在有丝分裂过程中没有将两个姊妹染色单体分开，并且三体性仅限于身体的某些细胞，而其他细胞中存在正常的染色体组。
症状，症状和体征
出生前很明显的三体性8症状。 除了一个 心 肾脏的缺陷和畸形，这些症状包括，例如 肾盂，四心形和 脊柱侧弯, 前凸或 驼背。 也可以在产前检测到脊椎，斜吻和斜吻的椎骨。 同样的情况适用于man骨的特征性下颌后突，近距性发育不全或发育不全。 临床情况变化很大，尤其是在出生后，并且主要取决于三体性的形式。 概化几乎是不可能的。 常见症状是关节软化症，所谓的 脊柱裂 隐匿性和异常plant沟或凉鞋沟，掌沟和四个手指 犁沟。 受影响的个体通常耳朵低而耳朵大或长。 他们的anthelix通常是不发达的。 在许多情况下，前额很高。 除了短 颈部，可能会出现狭窄的倾斜肩膀。 肋骨通常很长。 的数量和厚度 肋骨 异常。 与这些症状相关的可能是副乳头，哥特式颚或c裂。 丰满的双唇和下垂的下唇 唇 不仅是临床表现的一部分，还包括低位矫视， 上睑下垂 或斜视。 在大多数情况下，也会出现轻度到中度的认知障碍。 尽管出现了这么长的症状，但仍有一些三体症患者一生都没有症状。
疾病的诊断和病程
8三体症的诊断可以在产前进行。 美好的 超声波 提供了第一条线索。 但是，只能通过对染色体的分析才能做出产前确定的诊断。 产前 羊膜穿刺术 or 绒毛膜绒毛取样 可以为此目的执行。但是，特别是镶嵌三体性8也可能会受到局部限制。 所有有关三体性的产前诊断均被认为不确定，并经常导致假阳性。 产后，可以根据临床表现进行怀疑诊断。 遗传分析证实或排除了疑似诊断。 预后取决于三体和二聚体细胞的比例。 在疾病过程中，精神和身体发育通常相互关联。 轻度三体症8中可能出现正常发育。
你什么时候应该去看医生？
三体性检查8绝对需要药物治疗。患病者需要及早发现疾病，以防止进一步的并发症和不适。 越早发现8三体，通常越好于该病的病程。 如果受影响的人患有精神疾病，应与医生联系。 心 缺点。 这应该始终通过定期检查来控制。 此外，智力上的限制也可以指示疾病，应该由医生检查。 一些患者还患有斜视或其他视觉问题，因此无法毫无困难地参与日常生活。 心理不适甚至 抑郁. 可能也预示着这种疾病。 如果是三体性三联症，应咨询全科医生或儿科医生。 但是，进一步的治疗也需要去看专科医生以适当地治疗症状。
治疗与疗法
八三体仍然是迄今为止无法治愈的疾病之一。 因果关系 治疗 基本上不适合三体症患者 基因 该疗法尚未被批准用于治疗。 最终只能通过症状缓解无法治愈的疾病 治疗。 这种症状 治疗 取决于每种情况下出现的症状。 治疗的重点主要在于重要器官的畸形和功能丧失。 因此，如果是8号三分体， 心 缺陷最初得到了最大的关注。 外科手术有时可以纠正现有的心脏缺陷。 reconstruct骨的失明可以通过重建手术来恢复，以恢复正常的运动范围。 流体收集 颈部 可以耗尽 肾 通过肾脏治疗功能受限的畸形 透析 开设第一家素食保健食品店。第二家开设在 移植 如有必要。 面部和手指或脚趾的畸形也可以通过手术解决。 但是，这种方法不是强制性的，不必在出生后立即进行。 更重要的是 早期干涉 以心理正常发展为目标。 在八三体的轻度形式中，智力通常不会显着受损，并且患者可能不需要接受外科治疗步骤。
预防
预防 措施 不适用于8号三体症。但是，在进行产前诊断后，父母可以选择不生育孩子。
后续
三体性8的后续护理是多方面的。 这是因为某些患者的症状明显不同。 尽管某些受影响的儿童患有严重的智力障碍，需要终生护理，但其他患者的精神障碍仅属轻度甚至完全不明显。 但是，几乎所有8三体症的儿童都可以从 早期干涉 职业治疗 和别的 措施。 后续护理不仅包括对实际患者的治疗。 亲戚也应密切参与。 父母有时需要家庭帮助或护理服务的支持，因为照料自己的孩子可能会带来很大压力。 在某些情况下，心理支持也可能是适当的。 如果患有8三体综合症的孩子的父母希望生另一个孩子，通常会担心这种缺陷会再次发生。 因此，全面的随访包括人类遗传学家对父母的咨询。 尽管复发的风险通常较低，但应认真对待现有的恐惧。 怀孕 再次发生，一个 绒毛膜绒毛取样 or 羊膜穿刺术 可以确定是否存在染色体疾病。 但是，这样的干预会增加患以下疾病的风险： 流产 因此应仔细考虑。
你可以做什么
8三体症患者在日常生活中需要永久的支持。 亲戚和朋友的任务是在日常生活中支持受影响的人并帮助他完成日常任务。 这不仅包括个人卫生或出行等方面，还包括情感上的支持。 因为8三体症与严重 精神疾病，取决于其严重程度，可能需要与治疗师进行讨论，并可能需要咨询自助小组。 智力下降可以通过以下方式部分弥补： 认知训练. 大脑 慢跑, 自体训练，以及其他一些 措施 促进智力并鼓励健康的行为是有效的。 如果出现外部不适，必须采取手术措施。 这必须在早期阶段开始，以便身体发育能够尽可能正常地进行。 最好建议受影响儿童的父母联系相关专家。 患有8号三体症的人通常需要在机构中接受专科医生护理。 心理症状可以用药物治疗， 在 治疗，分心和许多其他措施。 三体症患者协会为受影响的个人及其家人提供了有关 流程条件 以及进一步咨询的联系点。
