Wiskott-Aldrich综合征是遗传性遗传缺陷，迄今为止只能通过以下方法治愈 骨髓 移植。 该病的发病率约为1：250,000，非常罕见，由于X连锁隐性遗传，仅影响男孩。
什么是维斯科特-奥尔德里奇综合症？
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见遗传基因的名称 免疫缺陷 以X连锁隐性方式继承。 遗传性疾病的特征是一种症状三联征，由三重性感染引起的反复严重感染组成 免疫系统， 增加 出血倾向 血小板减少症 （血小板计数减少和功能受损）和 湿疹，因此各个受感染者之间的诊所差异很大。 通常，维斯科特-奥尔德里奇综合症在出生后或新生儿期以点状出现 皮肤 流血的 （瘀点）。 在进一步的过程中，血腥 腹泻。 以及明显的与伤害有关的出血，直至内部出血和 脑出血 可能由于凝血障碍而发生。 在许多情况下，Wiskott-Aldrich综合征可见继发性自身免疫疾病。 此外，恶性风险增加 淋巴瘤.
原因
Wiskott-Aldrich综合征是由于特定的缺陷 基因 在X染色体的短臂上，该臂编码导致该综合征的缺陷蛋白（也称为WASP）。 受影响的人 基因 对细胞骨架的正常运作具有重要意义，在骨架的合成中起着至关重要的作用。 血小板 来源于巨核细胞（祖细胞），并调节免疫细胞之间的通讯或信号传导。 一方面，突变导致减少的数量 血小板，而该功能也只有有限的功能，导致功能增加 出血倾向 同时被打扰 血液 凝结。 另一方面， 基因 改变会导致不同免疫细胞出现不同的缺陷， 铅 信号交换受干扰，T细胞功能受限和/或受损的T细胞产生 抗体。 由于受损 免疫系统会反复出现病毒，细菌和霉菌感染，这在Wiskott-Aldrich综合征中可能具有相对严重的病程。
症状，投诉和体征
Wiskott – Aldrich综合征是 免疫缺陷。 它的特点是 皮肤 皮疹，血小板计数低和反复感染。 症状是由白色故障引起的 血液 细胞和 血小板。 这导致功能失调 免疫系统。 皮疹经常与 特应性皮炎。 原因是与特应性相似 湿疹。 但是，与 神经性皮炎是， 湿疹 在Wiskott – Aldrich的症状中可能会出现在生命的最初几周。 在某些情况下，湿疹很严重，可能伴有少量湿疹。 皮肤 出血（出血性湿疹）。 在维斯科特-奥尔德里奇的症状中，发生了经过治疗和治愈的湿疹的再次出现。 低血小板计数可以 铅 至 自身免疫性疾病。 这些的特点是红色的衰减 血液 细胞（自身免疫溶血 贫血), 炎症 小血 船舶 在皮肤或器官中血管炎），血小板的衰弱（免疫 血小板减少症）或肾炎或 结肠炎，即 炎症 肾脏或 结肠. 发炎 的 结肠 可能表现为流血或痛苦 腹泻。 。 最后，对感染的敏感性可能增加。 这些条件可能包括 中耳 感染，鼻窦感染等。
诊断和过程
Wiskott-Aldrich综合征通常可以根据临床症状进行诊断（主要是 瘀点，湿疹，反复感染）。 通过进一步的血液检查可以确认诊断，在此过程中可以确定血小板数量减少和大小减小。 抗原体水平也很明显（IgE，IgD和IgA浓度升高，IgM值降低）。 此外，老年患者通常T淋巴细胞功能受损，此外，WAS基因的特定遗传缺陷以及Wiskott-Aldrich综合征的预期表达已经可以在确定期间确定。 产前诊断。 Wiskott-Aldrich综合征预后良好，成功治愈的机会很高 骨髓 移植。 但是，没有 移植，预期寿命约为10到20年。 此外，存在以下风险 癌症 在这种情况下。
Complications
首先，Wiskott-Aldrich综合征会导致皮肤下严重出血。 这些会对患者的审美产生负面影响，使许多患者感到羞愧和不适。 流程条件。 该综合症还可能导致自尊或自卑感降低。 此外，出血也可能发生在 内部器官。 然后，在排便或排尿期间经常排泄血液，从而使受影响的人患有流血的排便或流血的尿液。 有时患者会惊恐发作。 此外， 贫血 设置，这对 健康 受影响的人。 有永久 疲劳 和精疲力尽。 Wiskott-Aldrich综合征也大大增加了感染的易感性，并且大大削弱了受感染者的免疫系统。 Wiskott-Aldrich综合征的治疗通常总是基于个体症状。 这些可以在药物的帮助下加以限制，从而不会发生并发症。 可以借助以下方法来限制皮肤不适 面霜 or 软膏。 通常，该疾病不会对患者的预期寿命产生负面影响。
什么时候应该去看医生？
产后立即就诊的产科团队检查 健康 母亲和新生儿。 记录不规则和异常情况，如有必要，还应进行进一步的医学检查。 在最佳条件下 健康 在此阶段，已经注意到并诊断出特殊之处。 因此，父母或亲戚不需要做任何进一步的努力。 但是，如果随着孩子的继续发展而出现健康差异，则应咨询医生。 如果皮肤有出血或变色，则已经引起关注。 如果在孩子的排泄物中发现有血液，应立即咨询医生。 如果婴儿表现出行为异常，强烈的躁动或机体功能紊乱，则必须去看医生。 如果出现皮疹，动作异常以及体温升高，则需要进行医疗检查。 为了进行诊断，应与医生讨论主诉。 饮食行为的特殊性 睡眠障碍 以及反应异常也应由医生澄清。 湿疹以及身体上水肿的发展是当前疾病的征兆。 如果持续或突然复发 腹泻。 在孩子的进一步成长过程中被观察到，并且孩子抱怨 疼痛 在腹部，他需要医疗帮助。
治疗与疗法
治疗 措施 Wiskott-Aldrich综合征的治疗首先旨在消除因果关系中的原因 治疗 其次，根据出现的具体损伤来治疗症状。 因此， 传染性疾病 受Wiskott-Aldrich综合征影响的患者应及早治疗，并与 抗生素。 必要时进行预防 抗生素 治疗 是有用的。 如果合成 抗体 皮下或静脉内供应受到干扰 免疫球蛋白 被推荐。 血小板减少 可以用药物治疗 治疗 可的松 或高剂量 免疫球蛋白。 此外，脾切除术（手术切除 脾）可被视为可改善血小板减少症。 可能会指示输注的血小板浓缩液因明显的出血而危及生命。 脂质补充 面霜 和 软膏 以及短期的 可的松含 面霜 和 软膏 用于最小化湿疹 皮损。 饮食上的 措施 例如避免食用含鸡蛋和牛的食品 牛奶 可以支持湿疹的治疗。Wiskott-Aldrich综合征的因果疗法是 骨髓 移植，其中化学疗法破坏了人体自身的骨髓，随后被健康的注入骨髓所替代。 最好的结果可以达到 早期干涉 （五岁之前）。 基因或基因替代疗法是维斯科特-奥尔德里奇综合症的另一种因果疗法，尽管该疗法仍在接受临床测试。
预防
由于Wiskott-Aldrich综合征是一种遗传性疾病，因此迄今为止尚无法预防。 死亡 疫苗 建议避免感染可能需要很长时间的感染，而活疫苗（例如用于 腮腺炎, 麻疹, 轮状病毒或 水痘 Wiskott-Aldrich综合征患者应避免使用。
后续
Wiskott-Aldrich综合征是一种遗传性疾病，迄今为止尚未进行病因治疗。 只有很少的研究测试了因果治疗，但是对于大多数患者来说，由于存在风险，因此不是一个选择。 在随访过程中，检查症状的进程以便进一步开始 措施。 定期检查是必要的 毒品 例如cotrimoxazole或 青霉素 V被管理。 如果任何症状均已治愈，则医生必须在康复后定期检查患者的健康状况，以最大程度地减少发生严重内出血和其他并发症的风险。 感染后，患者必须先在医院呆几天。 之后，需要进行后续护理。 适当的内科医生或其他专家为Wiskott-Aldrich综合征提供后续护理。 感染后通常需要进行几次随访。 根据感染的严重程度，可能需要延长住院时间。 对患者的治疗支持也可能是必要的。 心理帮助特别有用，因为预后较差，通常伴随Wiskott-Aldrich综合征。
这是你自己可以做的
Wiskott-Aldrich综合征首先需要医学诊断和治疗。 的治疗 流程条件 可以通过各种措施在家中得到支持。 首先，重要的是要注意 生病的孩子 出色地。 如果出现典型的症状，如湿疹疼痛，必须立即通知医生。 感染通常通过局部或全身性类固醇治疗。 最重要的自助措施是观察患者，并在发生副作用或发生副作用时告知医生。 互动。 Wiskott-Aldrich综合征可以采取多种课程，有关亲戚应仔细了解。 应该对一些大一点的孩子进行有关他们的教育 流程条件。 医生可以提供关键的信息材料和联系方式。 这与全面的伴随药物治疗相结合，将使患者过上相对无症状的生活。 关于新疗法形式的定期研究也很重要。 关于维斯科特-奥尔德里奇综合症，基因疗法目前正在测试中，有望在几年内有效。 患者可以参加测试程序或专注于对症治疗。 适当的自助措施将与适当的专家进行讨论。
