医师将Refsum综合征理解为遗传性和复发性代谢紊乱。 症状影响 内部器官，中央 神经系统，周围神经系统和骨骼，以及 皮肤。 该病主要通过低植酸来预防 饮食 和血浆置换术。
什么是反刍综合症？
Refsum综合征或Refsum-Kahlke病是 流程条件 被称为heredoataxia。 这 流程条件 也被称为Refsum-Thiébaut病，无定形多发性神经病或Refsum病。 遗传性共济失调是 遗传病 中央 神经系统。 这些疾病的主要症状是共济失调，即肌肉骨骼系统疾病。 Refsum综合征是由过氧化物酶体代谢紊乱引起的。 过氧化物酶体可以分解体内的代谢产物。 在Refsum病中，这种降解受到干扰。 因此，植酸会积累并特别导致共济失调的后果。 挪威的Sigvald Refsum在20世纪首次记录了该病，并成为该病的代名词。 Refsum的综合征通常也被称为遗传性和运动敏感性神经病。
原因
Refsum疾病的生物化学原因是植酸的积累。 这是人类通过食物摄入的饱和和支链脂肪酸。 为了分解该脂肪酸，过氧化物酶体的α-氧化起作用。 该过程由植酸酰辅酶A羟化酶调节。 该代谢酶的缺陷表现为Refsum综合征。 但是，运输蛋白peroxin-7的缺陷也可能是Refsum病的原因。 过氧化物酶7（peroxin-XNUMX）蛋白负责植醇-CoA羟化酶的运输，这首先使植酸的降解成为可能。 因此，Refsum疾病是遗传异质性疾病。 通常，十号染色体的缺陷与转运蛋白或代谢酶的缺陷有关。 该疾病以常染色体隐性遗传方式传播。 也就是说，两者都是同源的 染色体 必须携带缺陷以便发作。
症状，投诉和体征
视觉和中心感 神经系统，骨骼系统和器官系统可能会出现Refsum疾病的症状。 夜晚 失明 是最常见的早期症状。 大多数情况下，患者患有进行性视网膜色素变性。 即，它们的视网膜细胞退化。 这种退化伴有视野丧失，随后部分消失 失明。 可能还会出现不受控制的眼球运动和突然的晶状体混浊。 耐心' 皮肤 经常患有角质化疾病。 一些患者也失去了感觉 气味，步态不稳或失去空间定向感。 意图 震 和 失去听力 有时会伴随上述症状。 代谢紊乱的同样典型表现是肌腱衰竭 反射 或损害周围神经系统。 骨骼系统有时会受到畸形的影响，例如脚趾的畸形或病理上明显的足部弯曲。 此外， 心律失常 or 膀胱 可能会出现缺陷。
疾病的诊断和病程
医师通过检测尿液和血浆中的植酸来诊断Refsum综合征。 这种疾病正在复发。 发作后可能会出现一段相对没有症状的时期。 但是，通常来说，症状不会完全消失。 仅部分缓解是可能的。 疾病的急性恶化，例如发生在新陈代谢的背景下 应力。 在感染期间，热量摄入减少期间或期间，也可能发生显着的恶化 怀孕.
Complications
在Refsum病程中会发生各种并发症和后期影响。 视网膜细胞的变性与视野丧失，视力障碍有关，后来常常完全消失。 失明。 角质化病可能发生在 皮肤。 一些患者患有步态不稳和 协调 失调–两者都可能导致事故和跌倒。 此外，失去了感觉 气味 和 失去听力 可能发生。 在进一步的过程中，新陈代谢紊乱会导致周围神经系统损害和肌腱衰竭 反射在严重的情况下，骨骼系统会发生变形。 然后，患病的人遭受例如病理上明显的足部弯曲或脚趾的变形的折磨。 心律失常 和 膀胱 缺陷也是典型的并发症。 治疗 refsum综合征的患病风险和 互动 由于管理 毒品。 如果患者必须通过 血液 洗涤，这可能会伴随感染，损坏 船舶 和 心 疾病。 肾 也不能排除损坏。 如果通过外科手术治疗代谢异常，这在畸形的情况下尤其必要， 炎症，出血，继发性出血和神经损伤可能会发生。 手术后 伤口愈合 疾病可能发展或 疤痕 可能形成。
你什么时候应该去看医生？
Refsum综合征应始终由医生治疗。 这种疾病没有自我修复的能力，在大多数情况下，这种疾病的恶化 流程条件 如果没有开始治疗，请选择受影响的人。 在这种情况下，自助手段也相对有限。 如果受影响的人患有各种视野缺损，则应咨询医生进行refsum综合征。 在最坏的情况下，这也可以 铅 失明。 听力损失 也可能是该综合征的征兆，如果它长时间出现并且不能自行消失，则应该由医生进行检查。 由于refsum综合征还与 心 问题，受影响的人应该定期检查。 Refsum综合征的诊断和治疗可以由全科医生或由 眼科医生。 通常不会发生特殊并发症。
治疗与疗法
在急性期，通常通过血浆置换术来治疗refsum综合征。 在此过程中，类似于 透析 机器过滤掉机器中的异常物质 血液 然后将患者自己的血液还给患者。 如果目前没有复发，则低植酸 饮食 用于延迟复发。 在大多数情况下， 饮食 使疾病几乎停滞不前。 人类平均每天消耗100毫克植酸。 在饮食下，Refsum综合征的患者每天仅消耗约十毫克的植酸。 乳制品和反刍动物的肉通常都被淘汰，因为它们含有最多的植酸。 为了阻止脂肪组织的动员，平衡热量的摄入很重要。 通常将患者的特殊饮食与 管理 of 维生素 A，C和E。通常，这些 措施 让 皮肤变化 治愈和神经衰弱，部分或完全消退。 视觉和视觉上的变化 气味 饮食可能不会消失。 另一方面，他们通常不会通过饮食来进步 措施。 医生定期检查植酸 浓度 ，在 血液。 如果 浓度 不能被上述减少 措施，有时甚至在非急性期也可能提示血浆置换。 Refsum综合征尚无法治愈，因为没有因果关系，只有对症治疗。 根据症状，医生可能会执行其他治疗措施。 如果是 皮损例如，皮肤科产品可用于缓解症状。
预防
迄今无法预防反流性疾病。 一个人携带或不携带遗传缺陷。 但是，并非每个缺陷都必须导致疾病的爆发。 至少可以防止严重的Refsum疾病发作。 例如，缺陷的携带者应避免代谢 应力.
善后
患有Refsum综合征的患病个体通常很少能获得直接的善后服务，而且也非常有限，因此理想情况下，应尽早咨询医生并开始对此病进行治疗。 由于这是一种遗传性疾病，因此没有独立的治疗方法。 如果再次有孩子的愿望，还应该进行基因检查和咨询，以防止后代患上Refsum综合症。 Refsum综合征的治疗主要通过以下方法进行： 理疗 患者也可以在家中重复许多练习，从而加快康复过程。 受Refsum综合症影响的大多数人都依赖服药。 应当遵循医生的所有指示。 同样，应遵守规定的剂量以及规律的摄入量。 在许多情况下，该疾病还大大降低了受影响人的预期寿命。
这就是你自己可以做的
首先，对于反刍综合症，必须坚持低植酸饮食。 受影响的人每天不应摄入超过10毫克的植酸。 这可以通过遵循低牛肉和奶制品的饮食来实现，而应选择富含牛肉和乳制品的食物。 维生素 和纤维。 同时，必须注意确保摄入足够的热量。 这防止了植酸在脂肪细胞中的不受控制的运动。 此外，应采取一般措施，例如进行充分的锻炼和避免 应力 申请。 受影响的人必须注意身体上的警告信号。 如果尽管节食但仍出现异常症状，建议去看医生。 由于refsum综合征是一种代谢性疾病，因此控制饮食是治疗该疾病的最佳方法。 但是，也必须始终服用药物。 应告知医生处方中的任何副作用 毒品。 血浆置换后，需要休息和卧床休息。 血浆的交换是对身体的巨大压力，因此需要良好的后期护理。 症状较轻的患者也可以求助于 顺势疗法 如果必要的。
