Peutz-Jeghers综合征是一种遗传性疾病，其特征是 息肉 胃肠道和色素斑。 这 息肉 会引起出血等并发症， 肠梗阻或肠套叠。 受影响的人患以下疾病的风险增加 癌症.
什么是Peutz-Jeghers综合征？
Peutz-Jeghers综合征是一种疾病，其中许多 息肉 胃肠道与色素沉着的斑块结合出现 皮肤 和粘膜。 该疾病以常染色体显性遗传。 它是从一个 基因 带给他的每个孩子的概率为50％。 性别不是一个因素。 在一半的病例中，该综合征以新的突变形式出现。 基因 承运人作为父母。 这 流程条件 与增加的风险有关 癌症。 它以内科医生Jan Peutz和Harold Jeghers的名字命名。 同义，该疾病被称为肠错构瘤性息肉病，Hutchinson-Weber-Peutz症候群，多发性慢炖杆菌Peutz或Peutz-Jeghers错构病。 这种疾病最早由J. Hutchinson于1896年描述。估计发病率为1：25,000至1：280,000，这种疾病很少发生。
原因
该综合征的原因是 基因 突变。 染色体11p1上的丝氨酸-苏氨酸激酶STK 19（也称为LKB 13.3）受到影响。 这是一个抑癌基因。 如果通过突变将其关闭，则会增加肿瘤的发生。 在有家族史阳性的患者中，有70％检出了该基因的突变。 在偶发性感染的个体中，有20％至60％的病例被发现。 其他基因的突变也被认为是导致这种疾病的原因。
症状，投诉和体征
在Peutz-Jeghers综合征中，色素沉着的斑块 皮肤 和粘膜很明显。 这些主要发生在嘴唇的红色，脸颊的粘膜和 皮肤 周围的 口。 皮肤上的 鼻子，眼睛，手和脚也可能受到影响。 这些斑点位于皮肤水平，最大约一厘米。 它们可以是浅棕色到黑色。 这 色素斑 在出生时出现或在生命的最初阶段发展。 在生活过程中，它们可以减轻重量。 大约88％的患者在胃肠道中出现息肉。 它们表现出自己的年龄在10到30岁之间。可能会发展出数百种大小在XNUMX-XNUMX毫米之间的良性肿瘤。 它们主要存在于小肠和大肠中。 这 胃 和 直肠 也经常受到影响。 在极少数情况下，息肉会发生在 肾，肺和 膀胱。 Peutz-Jeghers综合征的一种症状是 肠梗阻，这是由息肉引起的。 Colicky 腹痛直肠 血液 排出或大便带血也可能是症状。 这些可以 铅 至 贫血。 患有该综合征的患者反复出现肠套叠。 这是当 小肠 鼓起进入大肠。
疾病的诊断和病程
诊断主要基于胃肠道色素性斑点和息肉以及家族病史的临床表现。 临床诊断可以通过遗传诊断来确认。 遗传诊断也可以在临床健康的个体中进行，这些个体是患病者的一级亲属。 根据《遗传诊断法》，此程序必须附有 基因咨询。 建议进行其他心理治疗。 流血的， 肠梗阻，肠套叠可能很复杂， 铅 死了受肠息肉病影响的患者发生疾病的风险高达90％ 癌症 在他们的一生中。 息肉的变性可引起胃肠道癌。 发生肿瘤的风险 子宫, 宫颈， 胸部， 卵巢，肺，胰腺和睾丸也增加。 色素斑的退化是未知的。
Complications
由于Peutz-Jeghers综合征，受影响的人在 胃 和肠子。 最明显的是，发生息肉， 铅 严重 疼痛 和流血。 同样，患者罹患癌症的风险增加，因此患者的预期寿命也可能缩短。此外，Peutz-Jeghers综合征导致 色素障碍，让病人展示 色素斑 在皮肤上。 在某些情况下，这可能导致自卑感或自尊心的降低。 皮肤本身被斑块覆盖，因此在许多情况下，受影响的人不再感到美丽，并为症状感到羞耻。 肿瘤越来越多地出现在肠道中，这可能导致各种不适并进一步导致肠梗阻。 患者也患有 贫血 和血腥的大便。 通常，在手术过程中可以切除息肉和肿瘤 结肠镜检查。 在此过程中不会发生任何特殊的并发症。 但是，肿瘤可能已经扩散到其他区域，因此也已经在该区域形成了癌症。 在这种情况下，受影响人的预期寿命显着降低。
你什么时候应该去看医生？
Peutz-Jeghers综合征应始终由医师检查和治疗。 只有早期治疗和定期检查才能预防进一步的并发症。 由于受Peutz-Jeghers综合征影响的人罹患癌症的风险也增加，因此定期进行预防性检查非常有用。 如果患者经常出现嘴唇发红或斑点不自行消失且永久性的现象，应就此综合征咨询医生。 症状也可能在早期出现，因此建议进行筛查，尤其是在儿童中。 同样，Peutz-Jeghers综合征也可能导致肠梗阻，因此在严重的情况下也需要去看医生进行调查 腹痛。 的情况下 贫血，永久治疗是不可避免的。 Peutz-Jeghers综合征本身在大多数情况下可以由全科医生诊断。 但是，进一步的治疗在很大程度上取决于确切的症状，并且定期检查也非常有用，以免降低患者的预期寿命。
治疗与疗法
因果 治疗 不可能。 治疗只能是对症的。 一些息肉可能导致出血或退化。 在定期进行胃镜检查和结肠镜检查时应将其去除。 不可能去除所有息肉。 如果发生息肉出血，可以通过以下方法阻止出血 结肠镜检查 或手术，取决于发现。 如果需要手术，即使部分切除 结肠 在复杂的情况下可能需要。 如果出血严重，使用 血液 产品可能是必需的。 当发生肠套叠时，通常是不可避免的手术。 部分 小肠 鼓入大肠的细菌有死亡的危险。 这 小肠 从 结肠 并固定在其解剖学上正确的位置。 如果肠道的某些部分已经死亡，则必须将其切除。 肠梗阻也需要手术 治疗。 机械障碍物已清除。 在此操作过程中，还会清除肠子的任何死角。 外观上令人不安 色素斑 可以通过激光处理减轻或去除。
展望和预后分析
Peutz-Jeghers综合征的前景只能以个人为基础进行评估。 它是一种遗传性胃肠道疾病。 在这种情况下，会出现典型的血肿性息肉。 这些主要存在于整个胃肠道中。 但是，Peutz-Jeghers息肉也可能出现在身体的其他部位。 通过特定的色素沉着可以识别它们。 问题在于，由于息肉可能发展为恶性肿瘤，因此难以评估预后。 无论如何，显着增加发展癌性肿瘤的风险。 因此，建议定期检查胃肠道。 这些检查应多久执行一次，由主治医生决定。 尚无证据表明 监控 策略是最成功的。 从胃肠道中去除尽可能多的息肉是有意义的。 Peutz-Jeghers综合征患者通常需要进行大量的手术。 此外，应纠正或预防肠梗阻和其他并发症。 这些可能是由息肉引起的。在年轻的患者中，主要观察息肉的发育就足够了。 在老年患者中，必须监测恶性肿瘤。 根据此类息肉引起的任何并发症的严重程度，必须调整预后。 在老年患者中，只能根据恶性肿瘤的发展做出预后。
预防
从预防疾病发作的意义上讲，预防是不可能的。 胃镜 和 结肠镜检查 应定期进行以防止并发症并及早发现变性息肉。 还建议对其他癌症进行早期筛查。 妇女应定期进行妇科检查和乳房X光检查。 建议男性定期进行泌尿科检查。 受影响个体的一级亲属可以进行基因诊断。 这仅提供对基因状态的洞察力，对疾病进程没有影响。
后续
在大多数情况下，Peutz-Jeghers综合征的后续治疗选择非常有限。 由于它是一种遗传性疾病，通常也不能完全治愈，因此患者应首先看医生的体征和症状。 通常，如果患者希望生孩子，也应咨询医生，以便进行基因检查和咨询，以防止后代再次出现Peutz-Jeghers综合征。 患有这种综合征的患病个体需要定期拜访内科医生进行结肠镜检查，以便在非常早期就检测出肠的损伤或肿瘤。 在许多情况下，必须进行手术，之后患者应休息并放轻松。 为了避免对身体造成不必要的压力，应避免进行任何努力或体育锻炼。 大多数受影响的人在日常生活中也依靠家人的帮助和支持，这可能对Peutz-Jeghers综合征的进一步发展产生积极影响。 可能的是，这种疾病还降低了受影响人的预期寿命。
你可以做什么
患有Peutz-Jeghers综合征的人应首先寻求医疗检查和治疗，因为该综合征很严重 流程条件。 这可以伴有自助 措施 例如健康的生活方式和开放的方法 流程条件。 如果怀疑有肠套叠，则必须致电急诊医师。 伴随此，患者应进行定期筛查检查，以便可以检查乳房，胃肠道和其他器官的息肉。 如果已经有具体的怀疑，例如 疼痛 或可见肿胀，最好立即咨询家庭医生。 Peutz-Jeghers综合征只能由医生治疗，但患者可以通过检查身体是否有新的不适症状并为此创建申诉日记来支持治疗。 另外，一般 措施 帮助改善幸福感。 除了运动和健康 饮食，按摩或 针刺 也可以使用。 这些 措施 应事先与主管医生讨论，以免发生并发症。 如果抱怨变得更强或在之后再次出现 治疗，表明需要去看医生。
