L1CAM综合征是一种罕见的遗传性疾病。 L1CAM综合征的遗传方式是x连锁的。 L1CAM综合征的典型症状表示为 痉挛，内收拇指和各种 脑 受影响患者的异常。
什么是L1CAM综合征？
L1CAM综合征也被称为CRASH综合征，MASA综合征和Gareis-Mason综合征。 这些都是L1CAM综合征的不同表现，与遗传性疾病的不同症状有关。 原则上，遗传缺陷的携带者以X连锁的方式将L1CAM综合征传给其后代。 症状的严重程度因情况而异。 因此，由于L1CAM综合征，可能出现轻度病程以及严重的并发症。 原则上，L1CAM综合征是从出生就存在的受影响患者的发育障碍。 L1CAM综合征的典型特征是脑积水，在个别情况下其严重程度有所不同。 此外，患有L1CAM综合征的患者患有精神疾病 迟缓，加成 拇指 下肢痉挛。 L1CAM综合征可以分为几种主要亚型不同的亚型。 其中最相关的是MASA综合征和call体发育不全。 L1CAM综合征在男性中占主导地位。 HSAS综合征的估计发病率约为1：30,000，使其成为先天性脑积水的最常见表现。 L1CAM综合征的其他亚型的患病率尚未得到研究。
原因
发现L1CAM综合征的原因是遗传缺陷。 因此，在患有L1CAM综合征的个体中存在特定的基因突变， 铅 到典型症状的发展。 这 基因 突变发生在所谓的L1CAM基因上，该疾病的名称源自该基因。 突变位于 基因 位置Xq28。 L1CAM 基因 负责编码某些 分子 细胞粘附，在细胞的发育过程中起着至关重要的作用 神经系统。 当前，已知超过240种不同的基因突变，导致L1CAM综合征的多种症状。 此外，研究表明，大约1％的病例中，LXNUMXCAM综合征是由新突变引起的。
症状，投诉和体征
L1CAM综合征在男性中更常见。 患者患有脑积水，其严重程度因人而异。 精神的 迟缓 严重程度也有所不同。 下肢痉挛和全身性肌张力低下在年轻时发展。 随着年龄的增长，症状通常会恶化，因此腿部肌肉会出现萎缩。 加成 拇指 也是L1CAM综合征的典型症状，在所有患者中大约有一半可见。 有时，患有L1CAM综合征的人也患有癫痫发作。 很少有L1CAM综合征与Hirschsprung病有关。 在女性患者中，L1CAM综合征通常表现为较轻的症状。
诊断和疾病过程
L1CAM综合征的诊断必须在专门的中心进行。 首先，记录患者及其父母的病史，重点关注患者的症状和家族史。 在患者访谈之后，医师使用了许多检查技术，尤其是成像方法。 在男性L1CAM综合征患者中，诊断也基于神经病理学检查。 MRI检查也用作标准程序。 通过检测L1CAM基因突变的基因测试，可以对L1CAM综合征进行可靠的诊断。 这 鉴别诊断 特别重要。 通过这样做，医生将L1CAM综合征与痉挛区分开来。 截瘫 以及脑积水的其他损害。 如果家族中存在相应的基因，则在女性胚胎中进行产前诊断是可能的并且有用。 也使用超声检查。
Complications
在大多数情况下，L1CAM综合征会导致非常严重的精神疾病 迟缓 通常，受影响的人通常在日常生活中依靠他人的帮助，不再能够独自执行许多日常任务。 L1CAM综合症也极大地减慢了儿童的发育，并限制了其发展，因此，成年后还会产生相当大的后果性损害和并发症。 在进一步的过程中，会出现肌肉无力和癫痫发作。 受影响的人患有严重的 疼痛 在最坏的情况下甚至可能死于癫痫发作。 此外，受影响的人还可能成为在学校欺凌或取笑的受害者。 受影响人的沟通和专心能力也受到损害。 不幸的是，不可能对L1CAM综合征进行因果治疗。 因此，受影响的个体依赖各种疗法来减少日常生活中的不适。 但是，不能完全治愈。 此外，在最坏的情况下，患者可能会死产。 L1CAM综合症同样会降低受影响人的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
父母发觉痉挛或情绪低落 血液 孩子的压力应告知儿科医生。 如果及早治疗L1CAM综合征，则至少可以减缓疾病的进展。 如果不 治疗 如果给予，症状会恶化，直到最终出现肌肉无力和癫痫发作。 当发现这些症状的迹象时，最晚需要专家咨询。 诊断出的L1CAM综合征必须永久治疗。 因此，患病的儿童必须定期去看医生，并根据症状选择不同的专家。 如果癫痫发作，癫痫发作或跌倒发生在 治疗，家长必须致电紧急医疗服务。 然后必须在诊所照顾孩子，因为癫痫发作可能会在短时间内复发。 此外，必须检查和治疗任何伤害和并发症的原因。 L1CAM综合征由儿科医生以及骨科医生，神经科医生，内科医生和物理治疗师治疗。 如果有任何心理投诉，主管医疗专业人员还将咨询心理治疗师。
治疗与疗法
目前，因果关系 治疗 L1CAM综合征的治疗是不可能的，因为该疾病是由基因突变引起的，而医学目前无法控制此类疾病。 但是，根据具体情况，L1CAM综合征的症状在症状上相对可治疗。 首先，患有L1CAM综合征的家庭应该寻求 基因咨询。 L1CAM综合征本身由各种专家治疗，例如神经外科医生，儿科医生和骨科医生。 可以通过脑脊液分流器降低颅内压。 加成 拇指 通常不需要治疗。 L1CAM综合征患者需要接受各种专家的定期医学检查，以监测身心发育并预防并发症。 L1CAM综合征的预后高度取决于症状的严重程度。 例如，脑积水可能导致 死胎 或小孩子的死亡。 较不严重的症状通常会使L1CAM综合征的患者预后更好。 另外，治疗质量也影响L1CAM综合征的病程。
展望与预后
诊断为L1CAM综合征的患者的预后不良。 该疾病的特征是无法挽回的损害，尽管付出了所有努力，却无法充分加以弥补。 该综合征是基于遗传缺陷。 由于出于法律原因，不允许科学家更改人类 遗传基因，医生几乎没有选择用于治疗症状的方法。 尽管个体症状的强度因患者而异，但它们是不可逆的，并且严重破坏了生活方式。 受影响的人寿命会缩短。 损坏 脑 发生，导致巨大的认知损失和各种 功能障碍。 没有治疗帮助和日常支持，就不可能应对日常生活。各种疗法被用来改善患病者的生活质量。 该疾病对受感染者及其亲属构成巨大挑战。 由于情感 应力，继发性疾病是可以预期的。 L1CAM综合征有进行性病程。 在生活中，更多的抱怨和不愉快 健康 事态发展。 肌肉系统减弱，发生癫痫发作。 此外， 痉挛 是该病临床表现的一部分 健康 紊乱。 尽管服用药物可以缓解症状，但不会恢复。
预防
L1CAM综合征的因果预防尚不可行。 L1CAM综合征是先天性的，是由于基因突变而发生的。 然而， 基因咨询 已经发生L1CAM综合征病例或相应的遗传缺陷的家庭可能是有可能的。 理想情况下，在计划生育期间进行咨询，以减少儿童患病的风险。
后续
在L1CAM综合征中，善后服务很少，有时甚至没有 措施 在大多数情况下对受影响的人可用。 在这种疾病中，应该相对早地咨询医生，以防止症状或其他并发症的进一步恶化。 通常，不会发生自我修复，因此，受到L1CAM综合征影响的人无论如何都要依靠医学检查和治疗。 如果患者希望生孩子，则应首先接受基因测试和咨询，以防止L1CAM综合征的复发。 大多数受影响的个体依靠各种外科手术来减轻这种疾病的症状。 经过此类干预后，受影响的人一定应该休息并照顾自己的身体。 应避免剧烈和体力活动，并且 应力 一般也应预防。 许多受影响的人也依赖心理护理。 在这里，与其他L1CAM综合征患者的接触也可能有用。 这不会经常导致信息交换，这可以使患者的日常生活更轻松。
你可以做什么
通常，L1CAM综合征无法通过自助选择进行治疗，因此患者始终依赖药物治疗。 但是，即使这仅是症状性的，也不是因果关系的。 如果L1CAM综合征导致 死胎 或孩子年轻时很快死亡，受影响的父母需要广泛的心理支持。 与亲朋好友的交谈会有所帮助，与其他受到L1CAM综合征影响的父母进行联系也可能会有所帮助，并且 铅 交流信息。 由于患者自身的日常生活极为有限，因此他们始终依赖于人们的爱护。 在这里，特别是由自己的家人和朋友的照料对疾病的进程有非常积极的影响。 智力低下也可以被抵消。 这可以通过各种方式缓解 学习 练习，也可以在家中进行。 应该 癫痫发作 由于L1CAM综合征而引起的癫痫发作，必须始终由医生进行检查和治疗。 通常，受影响的个体需要定期与医生进行检查，以避免进一步的并发症。
