Klippel-Trenaunay-Weber 综合征是一种先天性畸形的名称。 船舶。在这 流程条件, 受影响的个体四肢长出巨大的赘肉。
什么是 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征？
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征是一种先天性的综合症状。 发生血管系统畸形。 另一个特征是手臂和腿的显着生长障碍。 该疾病也称为 Klippel-Trenaunay 综合征、血管扩张性巨人症或血管-骨肥大综合征。 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征是先天性的，很少表现出来。 因此，迄今为止仅记录了大约 1000 例该病。 该综合征以法国医生 Maurice Klippel (1858-1942) 和 Paul Trenaunay (1875-1938) 的名字命名，他们首先描述了这种疾病。 英国医生 Frederik Parkes Weber (1863-1962) 也参与了这一描述。
原因
迄今为止，Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的确切原因尚不清楚。 众所周知，在最初的两个月里 怀孕, 血管发育受到干扰，影响 血液 和 淋巴 船舶. 这导致了发展 船舶 不成熟且功能不全。 发育不良的程度因人而异。 因此，这始终是独特的临床图片问题。 的干扰 血液 循环 以及血液循环会导致受影响身体部位的生长障碍。 此外，各种伴随疾病如 骨盆倾斜, 脊柱侧弯, 盆腔瓣膜功能障碍或 膝关节 关节 在儿童中也是可能的。 血管过度形成是否是 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征巨大生长的原因尚不清楚。 因此，还可以考虑其他原因，这些原因仍然未知。
症状，投诉和体征
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的典型症状包括血管畸形。 它还表现为巨大的身材，通常是单侧的。 然而，在某些情况下，会产生相反的效果，即 身材矮小，也可见。 血管的畸形通过淋巴管瘤变得明显。 这些是良性肿瘤 淋巴管. 此外，葡萄酒污渍形成在 皮肤 并达到惊人的规模。 巨大的增长也会导致发育不全或发育不全 腿 静脉和发育 静脉曲张. 此外，软组织 肥大 发生。 一些受影响个体的手臂和腿部也可能发生动静脉瘘。 由于患者腿部的长度各不相同，因此受影响的患者步态障碍的情况并不少见。 然而，由 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征引起的其他问题也在可能的范围内。 这些包括出血。 虽然它们只发生在儿童身上，这也可能是轻微的伤害，但老年人会因血管扩张而自发性出血。 由于一个 血液 凝块血栓形成)，则有四肢疼痛肿胀的风险。 在最坏的情况下， 血栓形成 导致危及生命的肺 栓塞. 由于受影响的肢体经历更多的血液填充，那里可能会出现更多的出汗。 患者经常发现这些非常不愉快。 另一个常见的症状是 疼痛 在受影响的手臂或 腿. 怀疑不适是由血液积聚引起的。 因此，它对关节施加压力 胶囊，肌肉或 神经.
诊断与治疗
诊断 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征很复杂。 例如，有必要检查身体的所有血管以确定疾病的确切程度。 为此，超声检查（超声波 检查）、压力测量和 血管造影 在动脉上进行。 一个 超声波 还对静脉进行了检查。 此外，光反射流变， 静脉造影 和 闭塞 体积描记术对它们进行。 直接淋巴检查和 淋巴 闪烁显像 可用于检查 淋巴管. 医生检查 骨头 和软组织通过 X 射线、计算机断层扫描 (CT) 或 磁共振成像 (MRI)。最终进行的检查因患者而异。 由于血管畸形的复杂性，无法治愈 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征。 此外，血管的完全正常化被认为是不可能的。
Complications
在大多数情况下，Klippel-Trenaunay-Weber 综合征会导致各种畸形，主要发生在受影响个体的血管中。 发生巨大生长的情况并不少见，主要影响患者的四肢。 然而，受影响的人自己也可能遭受 身材矮小. 血管变形并在其上形成肿瘤。 然而，通常情况下，肿瘤是良性的，尽管葡萄酒色斑可能会继续形成 皮肤. 患者在行走或行走时出现步态障碍或其他不适的情况并不少见。 运行. 腿的长度也可能不同。 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征会导致出血增加和血栓。 随着病情的发展，患者还可能出现肺 栓塞，这可以 铅 如果不及时治疗会导致患者死亡。 这 关节 受...影响 疼痛 并且患者的承重能力普遍下降。 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的治疗是通过手术干预进行的，并且可以限制许多症状。 在某些情况下，心理治疗也是必要的，尽管没有特别的并发症。
什么时候应该去看医生？
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征通常在孩子出生后立即被诊断出来。 如果情况并非如此，父母必须在发现异常症状或投诉后立即通知医生。 例如，标志 身材矮小 或巨大的身材应始终由专家澄清。 瘘管、步态障碍或出血也是明显的警告信号。 受影响儿童的父母应 在 如果出现上述一种或多种症状，请立即联系他们的儿科医生。 儿科医生可以检查孩子并排除或诊断 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征。 如果 KTWS 是根本原因，他或她会将父母转介到遗传疾病专科诊所。 个别症状必须由不同的专家检查和治疗。 例如， 步态障碍 需要去看骨科医生，而 皮肤变化 应提交给皮肤科医生。 受影响的人通常无法承受体重，更容易出血和血栓。 关闭医疗 监控 防止医疗紧急情况并有助于儿童的快速康复。 医疗的 治疗 可以得到治疗咨询的支持。
治疗与疗法
治疗 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征并不容易。 因此，既不能治愈也不能恢复血管系统。 然而，生命最初几年的早期发现起着重要作用。 因此，通过及时治疗，可以避免疾病的严重过程或晚期后遗症。 在某些情况下，执行操作以去除血管系统的过度形成部分。 这些大多是较大的血管瘤（血液海绵）或 静脉曲张. 还可以选择影响手臂的长度增长或 腿. 单个血管可以通过使用导管关闭。 也可以选择性地消除过大的静脉或动脉。 为此，注射了一个小的人造塞子或液体塑料。 此外，各种激光可用于关闭表面或更深区域的血管。 物理治疗 措施 如 淋巴引流 或物理治疗练习是另一种治疗选择。 它们可用于改善关节活动度或肢体活动度。 脚跟抬高可缩短腿或 压力袜 或压缩套筒有助于提高生活质量。 心理治疗 也很重要，因为它可以帮助患者更好地应对 流程条件.
展望与预后
迄今为止，Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的病因尚未完全解释。因此，治疗 措施 是个性化的，没有统一的 治疗 被申请;被应用。 尽管研究人员和科学家们仍在紧锣密鼓地寻找原因，但尚未取得决定性的突破。 医生从医学界接收最新发现，并在制定治疗计划时尽量将它们整合在一起。 血管畸形根据各自的情况进行治疗，通常以缓解症状为目的。 通常无法完全恢复。 第一个开始 治疗 取决于诊断，并且对疾病的进一步进程具有决定性作用。 越早 措施 可以服用，长期效果越好。 一些患者将接受一种或多种外科手术。 这些与通常的风险和副作用有关。 如果没有进一步的并发症发生，手术后整体情况通常会有所改善。 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征患者必须终生接受长期治疗。 定期检查是必要的，以便及早发现变化并能够做出相应的反应。 疾病引起的各种压力 铅 一些患者的心理后遗症。 这些进一步恶化了整体情况，在进行预测时必须考虑在内。
预防
无法预防 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征。 例如，它是一种先天性疾病。 此外，无法确定该综合征的确切原因。
后续
在 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征中，首要任务应该是早期诊断疾病，以防止症状进一步恶化。 早期诊断通常总是对疾病的进一步发展产生非常积极的影响，因此受影响的人应该在出现疾病的最初迹象时去看医生。 由于该综合征是一种遗传性疾病，如果患者希望生育，应进行基因检测和咨询，以防止该综合征再次发生。 大多数受影响的人依赖于采取的措施 理疗 和 物理疗法. 这些疗法中的一些练习可以在患者自己的家中重复进行，从而加速愈合过程。 同样，其他人或父母在受影响人日常生活中的支持和帮助也非常重要。 这也可以防止可能的心理抱怨或 抑郁.. 对于 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征，医生的定期检查仍然非常重要，以便可以及早发现血管的进一步损伤。 通常，这种疾病不会减少受影响者的预期寿命。
你可以做什么
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的自助选择非常有限。 这里的一个重点是早期发现和诊断该综合征，因为这可以防止进一步的并发症和严重的投诉。 因此，治疗必须在生命的早期就已经开始。 大多数投诉通常通过手术干预得到纠正和缓解。 手术干预后，患者依赖于 理疗 和物理治疗，以恢复四肢的活动能力。 各种练习通常可以在患者自己的家中进行，可以加速愈合过程。 此外，穿着 压力袜 可以对疾病的进程产生积极的影响，并减轻日常生活中可能出现的限制。 然而，一般而言，患者在日常生活中依赖于帮助。 在这种情况下，来自亲密朋友或自己父母和亲戚的帮助对疾病进程具有特别积极的影响。 在心理抱怨的情况下，与熟悉的人进行同理心的交谈也有帮助。 通常，与受 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征影响的其他人接触也会有所帮助，因为这会导致信息交流，从而提高生活质量。 然而，该病的早期发现仍处于前台。
