Kartagener综合征是一种先天性疾病的名称，在这种疾病中，器官横向倒置。 此外，受影响的人患有 支气管扩张 以及慢性 炎症 的鼻窦。
什么是Kartagener综合征？
Kartagener综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 在德国，约有4000人受其影响。 大约900名患者是儿童或青少年。 该综合征与原发性纤毛运动障碍（PCD）密切相关，后者是活动性纤毛（cilia）的遗传性疾病。 这些位于支气管和 鼻子。 纤毛具有保护人肺免于感染的功能。 为此，他们运输 菌 在进入人体 吸入 退出它。 然而，在原发性纤毛运动障碍的情况下，纤毛有功能障碍。 因为 病菌 因此，不能将其从生物体中去除，疾病和抱怨，例如听力障碍，反复 中耳 慢性感染 鼻炎 甚至重复 肺炎 发生。 在大约50％的患者中， 内部器官 （原位反转）。 然后，医生谈论Kartagener综合征。 在这种情况下， 心 受影响的人不在身体的左侧，而是在右侧。 由于睫状功能障碍也会受损 精子 运动，男性患者经常有患上 不孕不育。 瑞士内科医生Manes Kartagener（1897-1975）曾是Kartagener综合征的代名词。 医师参与了研究 支气管扩张.
原因
Kartagener综合征和原发性睫状运动障碍都是先天性的。 它们的遗传是常染色体隐性遗传。 孩子的疾病仅在改变后才发生 基因 是从父亲和母亲那里继承下来的。 因此，遗传病很可能不会在每一代人中都表现出来。 编码动力蛋白复合物亚基的DNAH5和DNAH11已被鉴定为负责任的基因。 动力蛋白是运动蛋白。 由于缺乏动力蛋白亚基，导致微管，肺纤毛，支气管和 鼻黏膜 损坏了。 因此，粘液运输失败，导致这些器官缺乏清洁，继而导致慢性 炎症。 运动性纤毛的功能失调也与胚胎发育过程中器官的正确排列有关。 但是，其他疾病的价值通常不是由器官的镜像排列引起的。 迄今为止，在导致原发性睫状运动障碍的各种基因中，只有50％到60％被破译。
症状，投诉和体征
由于纤毛的功能障碍，受影响的人反复遭受呼吸道感染。 已经处于婴儿期，明显的咳嗽以及持续不断的咳嗽 运行 鼻子 变得明显。 另外，经常 中耳 小儿童的感染被认为是典型的，在医学上很难控制。 同时，细支气管或 肺炎 常在受影响的儿童中见到。 因为通过纤毛进行清理 上皮 这是不可能的，剩下的唯一清除方法是咳嗽。 因此，患病的孩子经常遭受咳嗽的困扰。 在儿童和青少年中，慢性 鼻窦炎 随着疾病的进展也发生。 良性增长并不罕见（息肉）形成在粘膜上 鼻子。 此外，重复的呼吸道感染可能会导致支气管系统中充满粘液的隆起（支气管扩张）。 在男性患者中，所有受影响个体中约有60％存在生殖衰竭。 这是由于不动或运动障碍 精子 尾巴。 一些女性患者也可能有生育问题。 其原因是输卵管运输功能紊乱。 就这样 输卵管 内衬纤毛。
疾病的诊断和病程
Kartagener综合征通常可以通过镜像器官进行诊断。 此外，呼吸道感染通常表现为症状症状，相比之下，如果没有倒置的器官排列，则很难检测出原发性睫状运动障碍。 因此，必须执行详尽的调查程序。 其中包括睫状跳动分析，组织样本的去除（活检）在电子显微镜下检查以及DNAH5的抗体检测 基因。 Kartagener综合征或PCD的病程各不相同。 例如，有些患者表现为轻度表现，而另一些则表现为慢性 肺 成人中期失败。 在这种情况下， 肺 移植 是必须的。 在儿童中，严重的胃食管 回流 可能存在。
Complications
Kartagener综合征可能导致各种症状和并发症。 通常，进一步病程取决于综合征的严重程度和器官的确切排列。 大多数受影响的人遭受严重和频繁的感染。 呼吸道。 如果不进行治疗，则在最坏的情况下可能致命。 同样，强大 咳嗽 发生，粘液不断从鼻子排出。 患者也很少会遭受 炎症 在耳朵里，这可以进一步 铅 至 失去听力。 此外，Kartagener综合征导致生殖器受限，因此大多数患者患有生殖能力障碍。 该投诉可能会导致 抑郁. 和许多人的其他心理困扰。 Kartagener综合征通常会相对降低生活质量。 如果肺部因各种炎症或感染而受损， 移植 可能是必要的。 Kartagener综合征也可能会缩短预期寿命。 如果 失去听力 发生，听到 艾滋病 可以弥补它。 尽管没有特别的并发症，但也可以借助药物或疗法来限制其他症状。
你什么时候应该去看医生？
无论如何，患有Kartagener综合征的儿童都需要密切医疗 监控。 该 流程条件 通常在出生后立即诊断出来，并立即在医院接受治疗。 初始治疗后，父母必须咨询其他医生和治疗师。 如果器官受损，必须咨询内科医生，而畸形本身必须通过外科手术进行治疗。 自从 流程条件 通常还会影响患病者的精神状态，就医应伴有 治疗。 为此，父母应联系负责任的医师或遗传病诊所。 医疗通常持续数年甚至数十年。 在此期间，还必须进行物理治疗，在此期间患者将重新获得必要的身体功能。 由于这对于所有涉案人员都是一个漫长而艰苦的过程，因此还建议为亲属提供心理支持。 诊断为Kartagener综合征后应尽快开始治疗。
治疗与疗法
由于Kartagener综合征以及原发性睫状运动障碍是先天性的，因此无法治疗诱发因素。 所以， 治疗 包括减缓疾病进展和控制症状。 这需要定期 痰 检查，影像学检查，例如 CT检查 （CT）扫描或支气管镜检查，以及肺功能检查。 还会进行听力测试以确定是否存在 失去听力。 由于其他器官也可能受到该疾病的影响，因此有必要由各种专家进行治疗。 为了 治疗 呼吸道症状，吸入β-2 拟交感神经药 如 沙丁胺醇，摄取诸如 N-乙酰半胱氨酸和常规 理疗 措施 发生。 此外，患者应消耗大量液体。 为防止二次损坏 呼吸道，服用可能会有用 抗生素。 这样，支气管扩张和 肺炎 被抵消。
展望与预后
不幸的是，不可能通过自助治疗Kartagener综合征 措施。 只能缓解症状，并且始终必须接受医疗。通过定期检查，可以在早期发现可能的并发症，并迅速进行适当的治疗。 在未事先征询医生意见的情况下，使用非处方药进行自我药物治疗会被警告 互动。 经常会出现听力损失，因此绝对需要使用助听器进行治疗，以防止听力进一步恶化。 因此，建议受影响的人始终佩戴该助听器。 如果还存在传导性听力损失，通常可以通过手术或另外植入部分助听器进行治疗，而耳蜗植入可用于感音神经性听力损失。 这些 措施 让孩子充分听见并通常确保正常的言语发展。 定期进行的肺功能检查可以在早期发现问题，而物理疗法通常可以减轻呼吸系统不适。 患者还可以自行在家中继续其中一些治疗，从而增强其有效性。 如果发生心理投诉，通常以自助小组的形式与其他受影响的人联系就足够了。 否则，当然也有可能 心理治疗.
预防
没有针对Kartagener综合征的预防措施，因为它已经是先天性遗传性疾病。
后续护理
在大多数情况下，Kartagener综合征的后续治疗措施或选择受到严重限制，或者根本无法为受影响的人使用。 首先，最重要的是，必须迅速且最重要的是，早日诊断出该病，以免发生进一步的并发症，并且症状不会继续恶化。 越早咨询医生，通常病情越好。 由于卡塔赫纳氏综合症是一种遗传病，因此，如果受影响的人希望生育，则无论如何都要接受基因检测和咨询，以免后代再次发生该综合症。 治疗本身取决于症状的严重程度，在大多数情况下，有必要服用各种药物。 受影响的人应确保他们定期服用正确剂量的药物，以长期缓解症状。 如果 抗生素 被拿走 酒精 不应该被消耗。 同样，定期检查和检查 内部器官 在Kartagener综合征中非常重要，因此可以及早发现并治疗其他损害。
你可以做什么
不能通过自助方式治疗Kartagener综合征。 尽管必须进行医疗，但只能通过自助措施缓解症状。 通常，对Kartagener综合征进行定期检查会对疾病进程产生积极影响，因为可以在早期发现并治疗各种并发症。 定期进行肺部功能测试对于预防可能的呼吸问题也很有必要。 由于受影响的人通常也患有听力损失，因此在这种情况下必须使用助听器。 这可以防止听觉的进一步恶化。 因此，患者应始终佩戴助听器，以防止进一步损害耳朵。 呼吸系统不适通常由 理疗 措施。 在这种情况下，受影响的人有可能进行锻炼并 呼吸 在他或她自己的家中进行这种疗法的技巧，从而减少了不适感。 服用时 抗生素，应注意可能 互动 与其他药物。 同样地， 酒精 应该避免。 如果发生心理投诉，与父母或朋友进行讨论可能会有所帮助。 与其他患者接触也可以对 流程条件 病人
