Karsch-Neugebauer综合征的症状主要是手和脚的畸形。 此外，无法控制的眼睛 震 和严重的斜视是典型的。 所有治疗选择均主要基于症状，并且治疗在出生后立即开始。
什么是Karsch-Neugebauer综合征？
Karsch-Neugebauer综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。 它最初是由 眼科医生 在1936年。此后，是维也纳的骨科医生在1962年再次提到它。他观察了几代人的家庭，并能够收集全面的知识。 两位专家的名字是J. Karsch和H. Neugebauer。 因此，他们不仅是研究人员，而且是别名。 该病是遗传的常染色体显性遗传。 这意味着即使有一个缺陷 基因 足以传播Karsch-Neugebauer综合征。 患病者 基因 可以是父亲和母亲。 下一个后代也得此病不是强制性的。 继承Karsch-Neugebauer综合征的通常是孙子或曾孙。
原因
受精时，所有成对的 染色体 来自父母的结合，那么一套染色体就变成了一套完整的染色体。 母亲和父亲各自的一条相似的染色体成为一对。 如果这些遗传携带者中只有一个携带Karsch-Neugebauer综合征，那么这名残障儿童就会出生。 在伯恩多佛综合征中也可以看到类似的情况。 该病也是常染色体显性遗传，其特征是上肢畸形 唇 和手脚。
症状，投诉和体征
甚至在新生儿第一次哭泣之前就可以看到残疾。 以手脚或足部裂痕形式出现的肢体缺陷或 手指 挛缩明显。 也可以设想没有单个或全部手指。 随着年龄的增长，眼部症状也变得明显。 除其他外，它们体现在 眼球震颤。 这些是无法控制的，定期重复出现的眼球运动。 此处涉及的肌肉只能在有限的程度上固定或根本无法固定，眼球处于持续且异常的运动中。 由于手脚有裂痕，无法正常使用四肢。 由于没有一个或多个手指，分手可能会导致各种功能限制。 如果中间 手指 失踪了，仍然有把握。 另一方面，如果只有一个 手指 存在时，手无法执行任何功能。 对于left裂脚，四肢的功能也受到严格限制或无法使用。 不仅个别脚趾不见了，而且在大多数情况下，它们的脚部非常熔合，几乎看不见它们的存在。 没有辅助装置且未及早接受治疗的婴儿 治疗 不会学走路。 站立对他们来说也成为一个问题。
疾病的诊断和病程
出生后立即发现手和脚变形。 婴儿出生时患有严重的残疾。 父母对此没有做好准备的情况并不少见。 在某些情况下，已经可以在 超声波。 然后，父母可以选择终止 怀孕。 这是一个艰难的决定，受影响的人必须有善解人意的专家陪同。 Karsch-Neugebauer综合征不仅显示出手脚变形。 通常，眼睛也会受到影响。 然后他们的肌肉不在 平衡 彼此。 这样，患者就无法正常固定并严重受损。 症状可以减轻 艾滋病 如特殊 眼镜 和/或眼罩。 在夜间纠缠中，残障通过不断的不可控制的眨眼变得可见。
Complications
由于Karsch-Neugebauer综合征，受影响的个体主要遭受全身严重畸形的折磨。 然而，在大多数情况下，主要是脚和手受到这些畸形的影响，从而导致患者日常生活的显着局限性。 通常，综合征是在出生后立即诊断出来的，因此也可以直接开始治疗。 对于那些受影响的人来说，所谓的分裂是很普遍的。 如此一来，日常生活中的各种动作将无法正常执行，从而使手变得完全无法使用，例如，脚趾或手指可能会丢失。 由于畸形，特别是儿童遭受戏弄和欺凌，这可能 铅 心理上的抱怨。 同样，这些症状严重限制并延缓了儿童的发育。 如果在出生前诊断出Karsch-Neugebauer综合征，则受影响者可以考虑终止治疗。 怀孕 过早地。 这并不罕见地导致父母的心理困扰，这可能需要治疗。 出生后可以借助外科手术和疗法来限制症状。 Karsch-Neugebauer综合征通常不会减少预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
孕妇应在检查期间参加所有检查 怀孕。 影像学检查通常显示出视觉变化，例如在怀孕的最初几周内出现了Karsch-Neugebauer综合征。 如果父母由于诊断而希望终止妊娠，则必须参加进一步的检查和咨询会议。 如果在怀孕过程中没有发现这种疾病，或者父母决定反对 流产 对于儿童，新生儿的变形和畸形最晚在刚出生后即可在整个身体上看到。 在住院分娩的情况下，妇产科医生将接管进一步的必要步骤。 如果在家中分娩时没有助产士，则在分娩后必须立即去看医生。 但是，建议联系急诊医师，以便可以尽快为母亲和孩子提供医疗服务。 Karsch-Neugebauer综合征的特征是严重的视觉异常，以致手，脚或整个骨骼系统受到影响。 新生儿的眼睛通常已经表明存在严重疾病。 立即去看医生是很必要的 治疗 可以启动。 此外，在许多情况下，父母需要心理护理。 因此，如果孩子的母亲有情绪或精神问题，则需要医生。
治疗与疗法
Karsch-Neugebauer综合征的治疗主要包括减轻症状。 所以， 理疗 出生后也立即开始。 因此，预防挛缩是正常的 血液 促进了手臂和腿部的流动。 孩子们了解到，即使他们缺少一根或多根手指，他们也可以将物体握在手中。 拜访骨科医生很重要，也应该在婴儿出生后的最初几周内进行。 他将与父母一起开处方 艾滋病 这将使孩子能够使用他的脚。 以后，还可以向患病者提供假肢。 根据毁容的严重程度，也可能会通过外科手术使手指或脚趾结实。 在某些情况下，也可以通过眼肌手术来改善视力障碍。 所有干预措施均考虑到Karsch-Neugebauer综合征的严重程度。 因此，没有通用的 治疗.
展望与预后
Karsch-Neugebauer综合征的预后不良。 尽管有先进的医学选择，但在当前条件下无法治愈该疾病。 该综合征的原因是遗传缺陷。 但是，法律法规禁止科学家和研究人员更改人类 遗传基因。 因此，医生专注于治疗患者的症状。 由于该疾病与骨骼系统的严重畸形有关，因此使用外科手术来改善运动范围。 此外，还有一些治疗方法，包括增强视力。 治疗的目标不是康复，而是优化生活质量。 并非总是能够使视力与健康人的视线保持一致。 此外，尽管进行了干预，仍有望出现光学瑕疵。 处方理疗运动，并在出生后立即进行。 畸形越严重，进行物理治疗的时间越晚，疾病的发展就越不利。 由于光学上的显著性以及 健康 限制条件下，可能会发生继发性疾病。手术干预也与危险性有关。 那些受影响的人会受到情绪影响 应力，这在某些情况下会导致额外的 精神疾病。 病人的整体 健康 进行预后时必须考虑其状态。
预防
预防 措施 不可用。 如果这种疾病在家庭中发生，则每个人都应接受彻底检查。 对于育龄或生育年龄的家庭成员尤其如此。 还建议报告该疾病。 这已经可以在产科诊所完成了。 然后精确记录该病的进一步病程。 因此，科学家更有可能对遗传疾病进行进一步的研究。 只有这样，他们才能找出所有原因的根源，同时开发出更好的治疗方案。
后续
在大多数情况下，受Karsch-Neugebauer综合征影响的人没有任何特殊的后期护理选择。 在此，它们主要取决于疾病的早期诊断和快速诊断，因此不会发生进一步的并发症。 早期诊断对这种疾病的进一步发展总是有积极作用，因此应在最初的症状和体征中咨询医生。 大部分受Karsch-Neugebauer综合征影响的人都依赖于 措施 of 理疗 和 物理疗法 为了适当，永久地减轻症状。 同时，这些疗法的许多练习也可以在患者自己的家中进行，从而证明了治疗效果。 在许多情况下，也必须进行外科手术以减轻Karsch-Neugebauer综合征的症状。 在这种情况下，无论如何，孩子都应该休息一下，并在手术后放轻松。 进一步的病程在很大程度上取决于疾病的严重程度，因此无法做出一般的预测。 但是，在希望生孩子的情况下，应始终进行基因检查和咨询，以防止疾病复发。
你可以做什么
对于受Karsch-Neugebauer综合征影响的人，自助选择受到严重限制。 患者和家属依靠药物治疗来减轻出现的任何症状。 由于该综合征的大多数症状可以通过以下方式缓解 理疗练习，这些练习也可以在患者自己的家中进行。 通常，孩子在安全的环境中进行这些练习会更自在。 建议定期去看骨科医生，以尽快解决任何并发症或新症状。 父母有责任陪孩子定期检查。 眼睛的不适通常只能通过手术干预来解决。 由于该综合征通常伴随着心理不适，因此与亲属进行讨论非常有帮助。 让孩子充分了解这种疾病也非常重要，这样就不会有任何问题得到解答。 在Karsch-Neugebauer综合征中，与其他患者的接触可以对疾病的发展产生同等积极的影响，因为这通常会导致信息交换。
