Aicardi-Goutières综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传突变，会在三个月大的婴儿的大脑中引起遗传异质的发育障碍。 痉挛 和 癫痫 除了严重的运动障碍。 尽管在某些情况下，具有RNASEH2B突变的较温和的表型可能存活超过XNUMX年，但最大预期寿命被认为是严重表型的准则。
什么是心动过速-痛风性综合症？
Aicardi-Goutières综合征是常染色体隐性遗传性疾病的医学术语，与遗传性异质性发育障碍相对应。 脑 在三个月左右的婴儿中。 Aicardi-Goutières综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，对应于遗传性异质性发育障碍。 脑 在三个月左右的婴儿中。 临床上，该综合征与子宫内感染（即子宫内感染）具有相似的外观，但没有 病原体 可以检测出原因，因为原因是遗传的。 某些细胞核 酶 由于遗传缺陷，它们的活性比平时低，因此可以纯化 染色体 伪造RNA的数量要少得多 蛋白质。 这导致DNA片段在细胞中的积累。 由于细胞死亡， 免疫系统 变得活跃并导致 炎症 在相应的站点。 1984年，法国医生FrançoiseGoutières和JeanFrançoisAicardi首次描述了这种现象。 自那时以来，已报道的病例不到150例，因此遗传缺陷相对罕见。 迄今为止，已经观察到个别病例主要集中在家庭中，因为第二个孩子也有可能患上该综合症的可能性为25％。
原因
没有获得性心律失常综合征。 发育的 脑 疾病总是先天性的，是由常染色体隐性遗传引起的 基因 传递的突变。 为了引发疾病的爆发，有缺陷的人 基因 因此必须在继承途径的两侧都存在。 但是，新的突变也是可能的。 五 基因 到目前为止，基因座与突变有关。 这些包括TREX1，RNASEH2A，RNASEH2B和RNASEH2C，以及SAMHD1。 该综合征的第一个描述假设一个与染色体1p3上的TREX21基因有关的原因。 RNASEH2-A基因是三种不同基因的基因座 蛋白质 它们在三聚体细胞核酶RNase H的形成中起作用。该细胞核酶又负责清除错位的RNA分子构件的DNA。 没有RNase H，早期胚胎死亡发生。 另一方面，如果存在细胞核酶但没有完全发挥作用，则某些基因的单个片段会整合到人体细胞中。 这样做会导致细胞凋亡，从而触发基于自然免疫反应的炎症过程。
症状，投诉和体征
患有Aicardi-Goutières综合征的儿童难以喂养。 他们表现出眼神动摇和坐立不安，并患有轻度发烧和 呕吐。 大约六个月后，不到一半的患病儿童失去了先前学到的运动技能。 关于运动技能，尤其出现金字塔形体征。 除痉挛性麻痹外，还可能有不协调的运动，导致手臂和腿部的肌肉收缩或引起癫痫发作。 在某些情况下，除了肌肉紧张外，其他器官如 肝 和 脾 被放大。 后来，精神运动发育的延迟越来越多。 偶尔， 冻疮-喜欢 皮肤变化 也发生。
诊断和过程
与此不同的是，如果怀疑患有Aicardi-Goutières综合征，则医生必须特别排除弓形虫寄生虫。 CT检查 显示双侧钙化在 基底神经节 在AGS中。 脑部物质流失和脑部物质畸形也可能是计算机断层扫描的证据。 神经液检查显示脑脊液淋巴细胞增多和α-干扰素，表明中枢的炎症过程 神经系统。 在血清中 血小板 在AGS患者中减少，并且 肝 酶水平同时升高。就疾病的进程而言，许多受影响的人死于 童年，对于特别严重的突变形式，十年被认为是最大预期寿命。 病情较轻的患者通常也可以活超过十年。 这些较温和的表型主要对应于RNASEH2B突变，因为它们出现在所有病例的近一半中。 该病在发作时会持续数月，直到出现多种残疾。 但是，在最初的几个月之后，该疾病通常会稳定到稳定的病程。 尽管迄今为止，几乎所有十岁以上的患者都患有严重的多发性残疾，但在个别情况下，病程也较轻。
Complications
Aicardi-Goutières综合征表现出严重的并发症，可能对个人和儿童的生活产生重大的负面影响。 在大多数情况下，综合症表现为进食困难和眼球生涩且不受控制的运动。 随着疾病的发展， 发烧 和 呕吐 变得更加频繁。 在Aicardi-Goutières综合征中，儿童表现出手臂和腿部痉挛性瘫痪，因此他们无法协调和正确地移动它们。 在最坏的情况下，会发生癫痫发作，这可能是危险的，尤其是在儿童中。 心律失常综合征也可导致精神疾病 迟缓。 在大多数情况下，死亡发生在 童年 由于这些症状，使预期寿命大大降低。 如果患有Aicardi-Goutières综合征的孩子没有死亡，则日常生活中会出现严重的并发症和困难。 由于身体和心理上的限制，患者总是依靠其他人和看护者的帮助。 通常，也需要住院。 Aicardi-Goutières综合征也可以影响 肝 和 脾，使它们变大。 这通常导致 疼痛 在各个器官中。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，医生无法治疗Aicardi-Goutières综合征。 在这种情况下，患者的死亡发生在生命的头十年之后。 通常，症状已由儿科医生诊断。 但是，如果发育迟缓或各种痉挛发展明显延迟，父母可以咨询儿科医生。 如果出现剧烈的动作和剧烈而持续的情况，也需要去看医生。 发烧。 通常， 发烧 和 呕吐 可能会受到药物的限制。 儿童也经常会出现瘫痪和抽搐。 这些也可能受到治疗的限制，因此在这种情况下，建议您去看医生。 在急性紧急情况或癫痫发作中，也可能会叫急诊医生。 父母遭受心理困扰或折磨的情况并不少见。 抑郁. 也一样在这种情况下，建议对父母进行心理治疗。 随后应进行心理护理，尤其是在儿童因Aicardi-Goutières综合征死亡后。
治疗与疗法
迄今为止，Aicardi-Goutières综合征不能因果治疗，而只能对症治疗。 在这种情况下，可以通过例如服用 抗癫痫药。 理疗 措施 通常用于减少 痉挛 和挛缩。 肯定 软膏和面霜 可以用来抵消 皮肤 症状。 治疗 选项还包括 早期干涉在此过程中，不仅要照顾受影响的孩子，而且还要特别照顾父母。
展望与预后
由于Aicardi-Goutières综合征，患者会有各种畸形和负担。 通常，特别是孩子的父母会受到严重的心理困扰， 抑郁. 因此需要心理护理。 儿童本身患有严重的局限性和癫痫发作。 有剧烈的发烧和呕吐发作。 通常，孩子还会遭受眼睛无法控制的运动以及身体不同部位的瘫痪。 此外，也可能会发生癫痫发作，这种发作并不常见 疼痛。 艾卡迪-古蒂埃雷斯（Aicardi-Goutières）综合征严重限制了儿童的发育，并发生了运动功能障碍。 神经系统 也受到综合征的负面影响。 患者的生活质量极为有限，受影响的人通常在日常生活中依赖他人的帮助。 艾卡迪－古特雷斯综合症无法得到治疗，这就是为什么只能限制症状的原因。 借助药物可以相对较好地减少癫痫发作。 此外，患者可以使用各种疗法。
预防
还在子宫里的时候 胎儿 可以通过筛查筛查Aicardi-Goutières综合征 羊水 样本。 在某些情况下，准父母可能因此决定不生育婴儿。 没有其他预防措施 措施 可用，因为该综合征是一种突变。
后续
在Aicardi-Goutières综合征中，随访护理的选择相对有限。 病人总是依靠药物治疗以减轻症状并预防可能的并发症。 通常，该综合症还极大地限制了受影响人的预期寿命。 由于该疾病是遗传性的，因此无法完全治愈。 患者可以使用单纯的对症治疗。 此外，如果患者希望生孩子， 基因咨询 可以执行以防止Aicardi-Goutières综合征的复发。 受影响的个体通常依赖于服药。 必须定期采取这些措施，并且可能 互动 与其他药物也应考虑。 给孩子适当的 治疗 并支持抵消 痉挛。 但是，它们不能完全治愈。 通常，与患有Aicardi-Goutières综合征的人接触会对疾病的进一步发展产生积极影响。 这通常导致信息交换，从而使日常生活变得轻松。 此外，父母通常也依赖心理治疗。 在这种情况下，与朋友或熟人交谈也可能会有所帮助。
这就是你自己可以做的
Aicardi-Goutières综合征是一种具有多种残疾的疾病。 父母将不得不与孩子一起寻求永久性医疗。 父母的负担非常重，强烈建议进行心理护理。 还应毫不犹豫地寻求儿童日常护理的进一步专业帮助。 如果家庭中还有其他孩子，则还应讨论安置在看护机构中的可能性。 自从 生病的孩子 需要重症监护，不应低估负担。 对于有 生病的孩子，有 抑郁. 特别增加。 照顾自己 健康 –在身体和心理上–不容忽视。 父母只有在自己稳定的情况下才能为他们的孩子提供稳定的支持。 癫痫发作和频繁呕吐需要不断观察儿童。 在日常生活的所有活动中，孩子都需要父母或专业照顾。 父母必须通过运动锻炼提供足够的运动，使孩子的 饮食 富含重要物质且易于消化，并确保充足的水分。 最重要的是，物理治疗支持对于减少痉挛性癫痫发作和伴随药物至关重要 治疗 抗癫痫药。 父母可以通过小心地应用下列药物来支持皮肤病： 面霜 和 软膏.
