Desmosine是一种蛋白氨基酸。 与其他一起 氨基酸，它形成纤维和结构蛋白弹性蛋白。 在ELN中发生突变 基因，弹性蛋白的结构形成受到损害。
什么是去吗啡？
氨基酸 是人类有机体的重要组成部分。 它们是由至少一个羧基和一个氨基形成的一类有机化合物。 因此， 氨基酸 都是 羧酸 和 胺。 取决于它们相对于羧基的位置，氨基 酸 可以分配给不同的组。 氨基 酸 具有末端羧基的基团称为双链或α-末端，属于α-氨基酸。 这些氨基 酸 是...的元素 蛋白质。 人体具有20多个蛋白原氨基酸和400个非蛋白原氨基酸。 D-氨基酸是一个特殊的基团。 超过20个蛋白原性氨基酸之一是desmosine，它与结构相似的异十二烷胺一起形成纤维蛋白弹力蛋白。 弹性蛋白及其可溶性前体原弹性蛋白属于结构 蛋白质 并有助于塑造和支撑解剖结构。 弹性蛋白在 伸展 能力大 血液 船舶，例如主动脉。
功能，效果和任务
Desmosine在形式上是四倍氨基酸。 它的中心带有一个吡啶环。 吡啶是分子式为C5H5N的化合物的名称，该化合物属于杂环母体系统，以六元环的形式形成最简单的嗪 氮 原子和五 碳 原子。 它的中央吡啶鎓环使desmosine能够交联纤维蛋白弹性蛋白中的各个蛋白链。 弹性蛋白的组成类似于 胶原。 然而，弹性蛋白代替羟赖氨酸，具有很大比例的缬氨酸。 赖氨酸 残基被赖氨酰氧化酶氧化成赖氨酸。 三个allysines和一个 赖氨酸 继而形成环形式的去糖胺。 这种形式在弹性蛋白整体分子的弹性中起着相当重要的作用。 作为一种蛋白质网络，弹性蛋白由去糖链交联的单元组成，可弹性拉伸。 肺， 皮肤 和 血液 船舶 所有这些都依赖于弹性蛋白及其组成成分desmosin，因为这使它们具有相当大的弹性。 Desmosine在紫外线下发出蓝色荧光，使弹性蛋白呈黄色， 水 不溶性，热稳定性以及对碱和蛋白酶的抵抗力。
形成，出现，性质和最佳值
desmosine的形成也称为desmosine生物合成。 在这种生物合成中，L-的末端氨基赖氨酸 单位转换为ω-醛类 通过赖氨酰氧化酶氧化。 赖氨酰氧化酶是一种蛋白质赖氨酸6-氧化酶，因此对应于在 结缔组织。 在弹性蛋白和 胶原用作催化剂和机械稳定剂 蛋白质。 在地塞辛的生物合成中，赖氨酰氧化酶将赖氨酸转化为赖氨酸。 这个过程发生在细胞外基质中，稳定了细胞的交联。 胶原 化学上，该反应对应于氧化脱氨为醛。 Allsysine形成allysinaldol或desmosine并带有相邻tropelastin的醛残基 分子 由羟醛缩合而成。 剩余的赖氨酸通过其氨基形成席夫碱，并生成异十二烷。 除了 血液 船舶，肺部和 皮肤，特别是所有微纤维都带有去铁素。 这些是胶原，网状和弹性组织的最小纤维。
疾病与失调
在各种疾病中，由诸如去粘蛋白等成分形成的弹性蛋白受到损害。 这些疾病主要包括ELN中的突变 基因。 其中最重要的是皮肤软化症，威廉姆斯-布伦综合征和先天性瓣下 主动脉瓣狭窄。 皮肤软化症是一组 结缔组织 家族聚集性疾病。 该组的特征是下垂，弹性差和起皱 皮肤 身体的各个部位。 ELN 基因 编码弹性蛋白，并可能通过突变引起此类表现。 相比之下，威廉姆斯-布伦综合症很少见，仅影响20,000个新生儿中的一个。 该疾病的基础是7号染色体上的缺陷。基因座为11.23qXNUMX。 由于该部位的缺陷，受影响的人缺乏弹性蛋白基因和邻近基因。 弹性蛋白基因的缺失会导致面部畸形和内部器官结构异常。 胸襟 上瓣膜缺损 主动脉瓣狭窄 和 肾 可能会导致畸形，例如马蹄肾或肾血管狭窄。 另外，经常存在认知障碍。 受影响人的心理能力低于平均水平。 尽管具有口头表达能力，但它们大多构成内容不足的句子。 他们从很小的时候就开始阅读，这常常高估了他们的智力。 除了他们的高语症外，他们通常的绝对听力也经常导致高估。 先天性瓣下 主动脉瓣狭窄，作为弹性蛋白突变的一种形式，再次对应于 心 与主动脉狭窄相关的畸形。 瓣膜上狭窄位于上方 主动脉瓣 在主动脉的开始。 这种形式的 心 缺陷的特征通常是沙漏形的狭窄处位于出口的上方 冠状动脉。 主动脉的上升部分也可以变窄。 刚讨论过的这种形式的主动脉瓣狭窄在Williams-Beuren综合征的情况下尤其常见。 这 心脏缺陷 还观察到与疾病无关。 然而，在这种情况下，它不一定与弹性蛋白基因的突变有关。
