镰状细胞病(镰状细胞性贫血):原因

发病机制(疾病发展)

镰状细胞病是指遗传性形式的 贫血 (贫血)在黑人人口中相对较为普遍(请参阅下面的“种族”)。

在这种常染色体隐性遗传疾病中,第11号染色体上的点突变导致改变的产生。 血红蛋白 (镰状细胞血红蛋白,HbS)。 在这种病理性(病变)的HbS中, 谷氨酸,在β链的第六位有一个缬氨酸。

血红蛋白 HbS病因 红细胞 (红 血液 细胞)失去其形状和可变形性。 因此,血管闭塞(血管 闭塞)和随后的梗塞(由于长期中断治疗导致组织或器官部分突然死亡) 血液 供应)发生在各个器官。

病因(原因)

传记原因

  • 遗传负担
    • 由父母,祖父母– 11号染色体上的点突变。
    • 来自地中海区域的人大部分为贝宁单倍型纯合子,来自中部非洲的人大部分为班图型纯合子
  • 民族血统
    • 四分之三的镰状细胞性贫血病例发生在非洲(携带者频率(杂合性状携带者):赤道非洲为10-40%;北非海岸为1-2%;南非
    • 东地中海
    • 近东
    • 非裔美国人:镰状细胞 贫血 是美国非裔美国人中最常见的遗传疾病(载波频率:5-10%)。

药物

贫血

再生障碍性贫血

注意:对于标有星号(*)的药物, 再生障碍性贫血 建立得很差。