发病机制(疾病发展)
镰状细胞病是指遗传性形式的 贫血 (贫血)在黑人人口中相对较为普遍(请参阅下面的“种族”)。
在这种常染色体隐性遗传疾病中,第11号染色体上的点突变导致改变的产生。 血红蛋白 (镰状细胞血红蛋白,HbS)。 在这种病理性(病变)的HbS中, 谷氨酸,在β链的第六位有一个缬氨酸。
血红蛋白 HbS病因 红细胞 (红 血液 细胞)失去其形状和可变形性。 因此,血管闭塞(血管 闭塞)和随后的梗塞(由于长期中断治疗导致组织或器官部分突然死亡) 血液 供应)发生在各个器官。
病因(原因)
传记原因
- 遗传负担
- 由父母,祖父母– 11号染色体上的点突变。
- 来自地中海区域的人大部分为贝宁单倍型纯合子,来自中部非洲的人大部分为班图型纯合子
- 民族血统
- 四分之三的镰状细胞性贫血病例发生在非洲(携带者频率(杂合性状携带者):赤道非洲为10-40%;北非海岸为1-2%;南非
- 东地中海
- 近东
- 非裔美国人:镰状细胞 贫血 是美国非裔美国人中最常见的遗传疾病(载波频率:5-10%)。
药物
贫血
- 抗原虫药
- 偶氮染料台盼蓝(苏拉明)的类似物。
- 喷他idine
- α-甲基多巴 (降压)。
- 抗疟药,如 伯氨喹 or 氨苯砜.
- 螯合剂(D-青霉胺,三亚乙基四胺二盐酸盐(Trien),四硫代钼)。
- 奎尼丁
- Direct Factor Xa抑制剂(利伐沙班).
- 免疫抑制剂 (沙利度胺)。
- Janus激酶抑制剂 (鲁索替尼).
- 单克隆抗体–帕妥珠单抗
- MTOR抑制剂(依维莫司,替罗莫司)。
- 新霉素
- 对氨基水杨酸(美沙拉嗪)
- 苯妥英钠[巨细胞性贫血]
- 凝血酶抑制剂(达比加群)
- 结核抑制剂 (异烟肼,INH; 利福平,RMF)。
- 抗病毒药
再生障碍性贫血
- 别嘌醇*
- α-甲基多巴*
- 抗生素 – 毒品 如 链霉素*, 四环素*或甲氧西林*。
- 抗糖尿病 毒品 – 甲苯磺丁酰胺 和 氯丙酰胺.
- 抗组胺药-西咪替丁
- 抗惊厥药–卡马西平
- 碳酸酐酶抑制剂 (CAH,CAI)– 乙酰唑胺,二氯苯甲酰胺,甲唑酰胺。
- 奎尼丁*
- 氯霉素
- 秋水仙碱
- D-青霉胺–用于 治疗 类风湿 关节炎.
- 锂*
- 用于原生动物感染的药物,例如 氯喹 or 苦参碱.
- 非甾体类抗炎药 毒品 (NSAID)– 泰松, 布洛芬或 乙酰水杨酸 (作为一个)。
- 雌激素
- 镇静剂 - 如 氯丙嗪* 要么 丙氨酯*。
- 磺酰胺
- 抗结核药(isoniazid,INH)
- 防静电 药物–如甲硫基尿嘧啶或 卡咪唑.
- 细胞抑制剂
注意:对于标有星号(*)的药物, 再生障碍性贫血 建立得很差。