酪氨酸血症的特点是升高 血液 氨基酸酪氨酸的浓度。 该疾病的所有形式都有遗传原因。 如果不及时治疗，I型酪氨酸血症尤其会导致早期死亡。
什么是酪氨酸血症？
酪氨酸血症是由遗传引起的氨基酸酪氨酸降解失调，导致氨基酸酪氨酸水平的升高。 浓度 中的酪氨酸 血液。 迄今为止，已知三种不同形式的酪氨酸血症。 它们在酪氨酸降解障碍的部位不同。 酪氨酸血症的所有三种形式的特征是酪氨酸和苯丙氨酸浓度不同程度地增加：
- 在I型酪氨酸血症中，由于正常的分解途径被分解链末端的酶缺陷所阻断，因此在体内还会形成有毒的分解产物。 这些酪氨酸降解的错误产物对 肝 和肾脏，因此I型酪氨酸血症的病程特别严重。
- 酪氨酸血症的最轻和最罕见的形式是III型酪氨酸血症，其中酪氨酸和苯丙氨酸的浓度升高较少。 但是，升高的浓度会影响 神经系统。 通常，酪氨酸血症非常罕见。 I型酪氨酸血症影响每100,000万人中有XNUMX-XNUMX例柑橘。 在III型酪氨酸血症中，只有少数描述的病例。
原因
三种形式的酪氨酸血症的普遍原因是缺陷引起的酪氨酸降解破坏 酶。 疾病的形式取决于受影响的人 酶 在酪氨酸降解链中。 所有酪氨酸血症均由常染色体隐性突变引起。 在I型酪氨酸血症中，富马酸乙酰乙酸酯水解酶在很大程度上是无功能的。 它的编码 基因 位于第15号染色体上。该酶负责酪氨酸降解链的最后一步。 通常，该反应步骤使中间体富马酸乙酰乙酸酯和马来酸乙酰乙酸酯降解。 但是，如果酶有缺陷，这些代谢物会积累，然后在另一种反应中转化为乙酰乙酸琥珀酯和琥珀胆碱。 然而，这些物质是有效的 肝 和 肾 毒素。 取决于他们 浓度 ，在 血液， 他们 铅 完成对 肝 和肾脏迅速或通过慢性过程。 II型酪氨酸血症是由酪氨酸氨基转移酶缺陷引起的。 该酶启动酪氨酸降解的第一步。 当失败时，酪氨酸会在血液中积累越来越多。 这 浓度 可以增加到正常值的十倍。 由于酪氨酸由氨基酸苯丙氨酸形成，因此苯丙氨酸浓度也同时增加。 已知苯丙氨酸浓度升高会损害 神经系统。 同时，高酪氨酸会侵害眼睛和 皮肤。 最后，III型酪氨酸血症是由4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的缺陷引起的。 在这种情况下，酪氨酸和苯丙氨酸的含量仅略微升高。 由于酪氨酸降解链的阻塞，在所有三种形式的酪氨酸血症中都会出现酪氨酸积压，当然，酪氨酸血症离降解链的起点越近，这种积压就越明显。
症状，投诉和体征
I型酪氨酸血症的特征是对肝脏，肾脏和肝脏的损害 脑。 新生儿因饮水不足而患上了这种疾病 呕吐，肝脏疾病和 肾功能不全。 进步有两种形式，两种都 铅 通过肝脏和早期死亡 肾 如果不及时治疗会失败。 在进展的暴发性形式中，肝脏肿大，水肿和严重的生长衰竭很早就发生了。 死亡发生在出生后的几个月内。 在较轻度的疾病中，肝脏和肾脏会长期退化。 经过漫长的过程， 肝硬化 会发展，通常会导致肝脏 癌症。 如果不加以治疗，最迟在十岁时死亡。 在II型酪氨酸血症中，眼睛角膜受损，水疱和结s 皮肤III型酪氨酸血症的特征是轻度的精神障碍，运动障碍 协调和癫痫发作。
疾病的诊断和病程
酪氨酸血症可以通过各种血液和尿液检查来诊断。 通过尿液检测可检测到酪氨酸水平升高。 此外，I型酪氨酸血症的尿液中也可以检测到有毒代谢产物，例如琥珀酰丙酮。
Complications
根据类型，酪氨酸血症可引起各种并发症。 由于先天性肝，I型酪氨酸血症， 肾及 脑 损坏，可能导致症状，例如饮酒不良，肝病和 肾功能不全。 喝水罐头虚弱 铅 至 脱水 并因此导致脱水相对较快。 肝脏疾病总是会对整个身体产生严重影响，并可能导致 黄胆症 和严重 炎症 的 内部器官，例如。 肾功能不全 这同样严重，因为如果不及时治疗，可能会导致肾功能衰竭并因此而死亡。 在暴发过程中，酪氨酸血症还可以促进生长失调，水肿和肝脏 癌症 和肝硬化。 II型酪氨酸血症与角膜损害，神经功能缺损和其他并发症有关。 III型酪氨酸血症可引起癫痫发作，运动 协调 疾病发展过程中的精神障碍和精神障碍。 在治疗退化性疾病时，并发症取决于特定的干预措施和患者的体质。 通常开的尼古丁会引起偏头痛和其他副作用。 肝移植 总是有身体排斥器官的风险。 此外，感染和 伤口愈合 可能会发生问题。
你什么时候应该去看医生？
酪氨酸血症患者应经常去看医生，以防止进一步的并发症或不适。 在这方面，尽早发现并进行后续治疗非常重要，因此，受影响的人应该在疾病的最初体征和症状上先去看医生。 在最坏的情况下，孩子可能死于酪氨酸血症。 如果孩子患有严重的这种疾病，应该联系医生 黄胆症 or 腹泻。 。 内部出血也可能表明该病。 此外，肝脏中毒等 内部器官 还显示。 也增加了 心 身体不同部位的患病率或感觉异常通常表明该疾病，应由医生检查。 麻痹可能发生在整个身体上。 酪氨酸血症应立即由儿科医生或在医院治疗。 进一步的过程取决于诊断时间，因此无法做出一般的预测。 由于这种疾病，儿童的预期寿命也有可能减少。
治疗与疗法
所有形式的酪氨酸血症均受到以下因素的积极影响 饮食 酪氨酸和苯丙氨酸含量低。 在II型和III型酪氨酸血症中，这样的 饮食 可以可靠地改善症状。 但是，治疗I型酪氨酸血症要困难得多。 除了严格 饮食，必须防止有毒代谢产物的形成。 由于阻断了较早的降解步骤，因此可以通过药物尼替尼酮（NTBC）来实现。 这确实增加了血液中酪氨酸的浓度。 但是，可以通过饮食将其保持在较低水平。 在高级 肝功能衰竭, 肝脏移植 必须考虑。
预防
由于酪氨酸血症是遗传性的，因此无法预防。 但是，通过严格遵守低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食，至少患有II和III型酪氨酸血症的患者能够过上正常的生活。 在I型酪氨酸血症患者中，必须通过药物治疗和一生严格饮食来调节代谢产物以及酪氨酸和苯丙氨酸的浓度。
后续
酪氨酸血症是一种遗传性代谢疾病。 它被认为是一种罕见疾病，使用I，II和III三种形式进行分类。 处理选项取决于特定的形式。 为了获得良好的预后，必须进行适当的随访。患者应能够尽可能不受限制地过日子。 在II型酪氨酸血症中，饮食治疗通常是足够的。 但是，必须严格遵守医生的命令。 在随访过程中，对愈合过程进行监控； 它被设置为中长期的。 III型酪氨酸血症是代谢疾病的最罕见形式。 它与轻度精神障碍和 癫痫。 在后期护理期间，患者及其亲属每天学习如何应对这种疾病。 对于完全I型疾病，必须进行特殊的后期护理。 如果不加以治疗，这种酪氨酸血症会危及生命。 内部器官 例如肾脏或 脑 损坏了。 不利的课程需要终身跟踪。 器官移植 医生可以酌情选择。 在其他的时候考虑 措施 不再有帮助。 医院提供后续护理，患者的 流程条件 受到密切监视。 定期检查可提供有关新器官耐受性的信息。 必须避免身体的排斥反应。
你可以做什么
酪氨酸血症患者可以采取各种饮食 措施 支持保守治疗，取决于疾病的类型。 在I型酪氨酸血症中，高能量饮食很重要。 饮食中应尽可能少地产生酪氨酸。 应该通过定期进餐来避免分解代谢的情况，例如长时间饥饿后发生的情况。 乳制品，蛋类和肉类产品的消费应严格限制。 饮食可以减慢疾病的进程。 它应与医生和营养师一起准备，并始终如一地实施。 II型酪氨酸血症也可以通过适当饮食来治疗。 如果是饮食性饮食，则属于III型酪氨酸血症 措施，必须为医疗紧急情况做好准备。 如果发生癫痫发作， 急救 必须通过使患者平静下来并施用紧急药物来采取措施。 受影响的人必须放在 横向位置稳定 这样他就不会在物体上受伤或跌倒，也不会有呕吐物进入气管。 共济失调的可能后果可以通过以下方法预防 理疗。 必须固定住家庭中的楼梯，门槛和危险物品，以最大程度地避免跌落造成伤害的风险。 I，II和III型酪氨酸血症的确切测量方法应与专家讨论。
