蛋白 C 是一个复杂系统的一部分，它调节 血液 凝血。 它是一个 维生素K-依赖性蛋白质。 作为...的一部分 止血，它控制着 血液 凝血。 如果是 蛋白C缺乏症，这可能会被打扰。
什么是蛋白C缺乏症？
蛋白质C缺乏症 有重大影响 血液 凝血。 在这个过程中，蛋白 C 的任务是使凝血因子 FV 和 FVIII 失活。 如果这种失活未能发生，则会形成血凝块。 蛋白质C在生物体中基本上具有多种功能。 它具有抗凝作用。 这意味着它对血液凝固有抑制作用。 此外，它甚至可以溶解血凝块，因为它还具有纤维蛋白溶解作用。 最后，它还具有抗炎作用。 同时稳定血液内血管壁 船舶 并抑制程序性细胞死亡。 蛋白质 C 的主要任务是防止受伤时未受伤部位的血液不受控制地凝固。 在受伤的情况下，蛋白 C 会转化为活化蛋白 C (aPC)。 然后它与蛋白质 S 形成复合物。蛋白质 S 是蛋白质 C 的辅助因子。因此，这种复合物代表了实际的抗凝剂。 因此，这种复合物代表了实际的抗凝剂。 因此，蛋白质 C 的缺乏会导致血凝块的形成增加和 血栓形成.
原因
蛋白质C缺乏症 可以是先天的或后天的。 例如，严重的先天性蛋白 C 缺乏症是非常罕见的 流程条件. 这种蛋白质 C 缺乏症是遗传性的，每 200,000 名新生儿中就有一个受到影响。 有时直到成年后症状才变得明显。 然而，在某些情况下， 胎儿 可能已经受到影响，并且 血栓形成 可能发生胎儿畸形和流产。 遗传缺陷可以是纯合的或杂合的。 在纯合子形式中，临床症状更严重。 获得性蛋白 C 缺乏是由于以下原因导致的蛋白质产量减少 肝 疾病或由于细菌引起的降解增加 脓血症等原因。 获得性蛋白 C 缺乏也是香豆素治疗的结果。 香豆素治疗用于抑制凝血。 过量会导致 皮肤 坏疽，进而导致蛋白 C 缺乏。 因为 维生素K 是形成蛋白 C 的先决条件，维生素 K 缺乏也会导致蛋白 C 的产生减少。
症状，投诉和体征
蛋白 C 缺乏症状的严重程度取决于 浓度 血液中的蛋白质 C。 如果它是 浓度 只是轻微减少，没有任何症状出现。 当蛋白质 C 的浓度严重降低时，会发生微血栓，堵塞最小的血液 船舶 ，在 皮肤 和器官。 这会导致微小的出血 皮肤 不能被挤走。 这些被称为 瘀点。 随着疾病的进展， 瘀点 相互流入，形成一个连续的大面积。 这个过程被称为暴发性紫癜。 在暴发性紫癜的过程中，受微堵塞影响的皮肤区域会死亡。 这是一个非常痛苦的过程，可能会经历极其不利的过程。 微血栓会导致皮肤以外的许多其他器官中的组织细胞死亡。 在最坏的情况下，这会导致多器官衰竭并导致致命后果。 先天性蛋白C缺乏导致增加 血栓形成 在新生儿的血管中。 此外，这些婴儿也有发生非典型血栓形成的风险。 脑 或肠子。
疾病的诊断和病程
如果怀疑蛋白 C 缺乏， 验血 用于检查血液中的蛋白质 C 浓度 和活动。 首先，确定蛋白质的活性。 这应该在 70% 到 140% 之间。 如果活性低于 70%，则已诊断出蛋白 C 缺乏症。 然而，如果蛋白质的活性低于 20% 到 25%，则应立即开始治疗以避免最严重的症状甚至致命的过程。 接下来，确定蛋白 C 浓度。 但是，只有在之前已经确定蛋白 C 活性降低的情况下，此检查才有意义。蛋白 C 浓度的正常范围约为每升 XNUMX 至 XNUMX 毫克。 为了澄清是否存在先天性或获得性缺陷， 流程条件 的 肝，服用的药物数量和类型，以及 维生素K 浓度也被检查。
Complications
由于蛋白质 C 缺乏，受影响的个体在大多数情况下会出现凝血功能障碍。 这对生活质量有非常负面的影响，并且可能 铅 患者日常生活中的各种不适和并发症。 通常，小出血直接发生在皮肤上。 这些通常是痛苦的，不能简单地挤掉。 这 内部器官 也可能因蛋白质 C 缺乏而受到出血的影响，因此在最坏的情况下，患者可能会出现器官衰竭。 由于缺乏，血栓形成也可能是有利的。 通常，蛋白质 C 缺乏症的诊断相对容易 验血，因此这种疾病也有可能进行早期治疗。 如果不进行治疗，会对身体造成不可逆的损害 内部器官 可能是由于蛋白质C缺乏引起的。 治疗本身是在药物的帮助下进行的，可以缓解症状。 然而，受影响的个体通常依赖终生 治疗 如果无法进行因果治疗。 通常不能普遍预测是否会因蛋白质 C 缺乏而导致预期寿命缩短。
你什么时候应该去看医生？
先天性蛋白C缺乏症在孩子出生后立即被诊断出来。 是否需要进一步去看医生取决于缺陷的严重程度。 对于轻微的情况，静脉注射给孩子必要的蛋白质就足够了。 严酷的条件可以 铅 血栓形成和其他需要重症监护的并发症。 获得性蛋白 C 缺乏症表现为以下症状： 疲劳 和孩子的不适。 此外， 循环系统疾病 和 皮肤变化 可能发生。 如果出现这些症状，应咨询医生。 受影响儿童的父母应咨询儿科医生。 实际治疗通常由内科疾病专家进行。 这可能由营养师陪同。 由于蛋白质 C 缺乏症是一种严重的疾病，会给父母和孩子带来很大的负担，因此治疗支持很重要。 父母应联系适当的医生，并在治疗期间和治疗后与他或她保持密切协商。
治疗与疗法
在急性蛋白 C 缺乏症中，蛋白 C 必须通过输注直接给药，以防止可能出现器官衰竭的微血栓形成。 这种治疗可恢复毛细血管中的微循环。 这将返回危及生命的急性 流程条件 正常。 特别是对于先天性蛋白 C 缺乏症的婴儿，这种治疗方法是预防致命后果的唯一方法。 迅速的 管理 of 肝素 作为另一种抗凝剂与蛋白 C 缺乏期重叠。 在获得性蛋白 C 缺乏的情况下，重要的是治疗触发条件，例如潜在的 脓血症 or 肝 疾病。 此外， 毒品 必须停止抑制蛋白 C 的形成。
预防
蛋白质 C 缺乏症的预防是不可能的，因为这种疾病要么是先天性的，要么是由最严重的不可预测的疾病引起的，例如 脓血症. 但是，健康的生活方式可以预防一些其他潜在疾病（例如肝病）。
后续
无论是先天性基因缺陷还是通过疾病事件获得，后续护理涵盖患者的整个生命周期。 各种应用程序作为整体使用的一部分 治疗 帮助受影响的人过上尽可能充实的生活。 这也适用于因果关系 治疗 由于各种原因，几乎不可能。 儿童和老年患者尤其感到沉重的负担 疼痛 症状，因此建议患者或父母寻求心理治疗支持。 一个与志同道合的人交流信息的自助门户也提供了重要的支持和信息交流。 铅 需要控制药物治疗的血栓。 对此的责任要求蛋白 C 缺乏症儿童的照顾者和父母给予高度关注。 毕竟，必须迅速识别患者的缺陷，以便立即采取正确的行动 管理 的药物。 因此，护理人员和父母坚定地参与后续护理并深入学习如何应对这种综合症。 为了让受影响的人和他们的亲属保持他们的心理平衡和他们自己的 运动健身 in 平衡，各种 松弛 诸如的技术 自体训练 or 瑜伽 应该经常使用。 一个平衡的 饮食 如果可能的话，用低脂食物和非酒精饮料来支持患者自身的防御能力。
你可以做什么
蛋白 C 缺乏症患者必须接受终生治疗，因为在最坏的情况下，他们的疾病是致命的。 必须发现和治疗蛋白 C 缺乏症的潜在疾病。 即使无法进行因果治疗，也可以通过适当的治疗来缓解症状。 然而，蛋白质 C 缺乏可能会带来很大压力，特别是如果它导致造血功能紊乱，并且有时无法完全预防疼痛性出血。 在这里，与其他患者的接触被证明是有帮助的。 但是，没有针对蛋白 C 缺乏症患者的自助小组； 这种疾病太罕见了。 但是，罕见病自助门户网站（www.orpha-selbsthilfe.de）可以提供最新信息和联系方式。 受影响儿童的父母必须意识到，对婴儿的不当处理可能是致命的。 他们必须能够识别孩子的缺陷并立即给予抗凝剂。 这种责任往往沉重地压在父母身上。 他们应该接受适当的培训和心理支持。 松弛 疗法如 瑜伽, 自体训练, 或 Jacobson 渐进式肌肉 松弛 也劝。
