脊髓性肌萎缩症– SMA

定义

脊髓性肌萎缩症(SMA)是中枢神经损伤性疾病之一 神经系统 (脊髓),并且是世袭的。 在疾病过程中,神经细胞和由它们支配的肌肉受到损害。 该病相对罕见,并且显示出很大的变异性。 它可以发生在生命的头几个月和成年期。 基本上,该疾病导致肌肉组织的衰弱和消退,这就是为什么该疾病被普遍称为“肌肉萎缩”的原因。

表格

基本上,可以区分两种形式,即非近端肌肉萎缩症和近端肌肉萎缩症。 在近端肌肉萎缩症中,疾病始于躯干附近(近端)的肌肉群,例如在肌肉区域。 大腿 以及骨盆和臀部的肌肉。 非近端肌肉萎缩症非常罕见,最初主要影响脚和手部肌肉或肩膀和下肢 肌肉。 另外,已知一些很少出现的形式,其与各种功能限制有关。

脊髓性肌肉萎缩的类型

近端肌萎缩症可分为4种不同类型。 这些在疾病的发作, 学习 的肌肉能力和可能的预期寿命。 在I型SMA中,疾病的发作通常在6个月大之前。

例如,患有I型的孩子无法忍受他们的 依靠自己的力量。 自由坐着永远不会学到,死亡会在生命的头几个月内发生。 快速死亡的原因可能是感染或呼吸肌麻痹。

特征症状是明显的肌肉无力,肌肉缺失或减少 反射 和肌肉抽搐。 受影响患者的良好心理能力是显而易见的。 II型疾病的发作在生命的头18个月内。

此处肌肉萎缩的进展要比I型慢得多。可以学习自由坐姿,不能自由行走。 肌肉严重收缩(挛缩)和脊柱改变形状(例如: 脊柱侧弯).

尽管可以成年后存活,但必须预期寿命会缩短。 在这里,疾病的发作通常在2岁以后。 III型显示明显较温和的病程。

刚开始时,主要是步态无力和肌肉减少 反射 可以观察到。 预期寿命仅略有减少。 IV型始于30岁,可以保持行走的能力。 该疾病的病程和进展非常多变,并且可以影响不同的肌肉群。 预期寿命被认为是正常的。