原因
SMA的主要原因是渐进性损伤和特定神经细胞的破坏。 脊髓 （运动神经元）。 这些负责控制和调节肌肉组织。 这意味着来自 脑 不再传递给相应的肌肉。
这导致受影响的肌肉变弱和消退（萎缩）。 破坏神经细胞的原因是遗传物质（DNA）中重要基因（SMN基因）的变化（突变）。 在正常情况下，该基因会产生特异性 蛋白质 被认为可以保护神经细胞免受伤害。
对于疾病的遗传，决定性的基因是否同时存在于两个携带者中是决定性的（染色体），或者两种载体中只有一种携带者的存在是否足以将疾病传染给后代。 许多人携带有缺陷的基因，但自己并未受到该疾病的影响。 在这种情况下，基因缺陷可以通过载体上的第二个完整基因拷贝来补偿。 因此，只有当孩子从父母双方那里获得了改变的基因后，这种疾病才会暴露出来。
相关症状
除了肌肉无力和衰竭之外，伴随的症状还包括瘫痪（瘫痪），肌肉张力降低和肌肉力量下降。 如果 神经 在 头 （颅 神经）也受到影响，导致咀嚼，吞咽和说话障碍。 也会出现束缚，即肌肉不自主抽搐。同时， 疼痛 可以发生在受影响的肌肉群中。
如果呼吸肌肉受损，则会伴随出现呼吸窘迫症状。 通常不会观察到听觉或听觉上的问题以及心理能力的下降。 受影响的患者由于虚弱而显示出严重的活动受限 腿，躯干和手臂的肌肉。 脊柱形状的变化也导致活动性受限。
诊断
首先要对患者进行全面的身体和神经检查。 应进行各种测试以确定肌肉力量，注意某些肌肉群的退化和肌肉变化 反射。 可以进行各种测试以确认诊断。
神经细胞的功能可以通过测量神经传导速度来检查。 肌肉电活动的确定可以提供有关肌肉兴奋状态的信息。 具体的 血液 检测可用于检测基因组区域的遗传变化。 肌肉 反射 可以通过刺激相应的肌肉来触发和检查。 为此，使用反射锤轻敲特殊的 筋，例如在lower骨的下部。
