发病机制（疾病发展）
肾上腺生殖器综合征 （AGS）是由酶缺陷引起的。 有几个 酶 可能会受到缺陷的影响。 肾上腺皮质需要这些 酶 用于类固醇的合成（生产） 激素 皮质醇 和 醛固酮。 在超过90％的情况下， 肾上腺生殖器综合征。 由于与酶缺陷有关 皮质醇 缺乏，缺乏垂体前叶的负反馈，控制和调节机制受到干扰。 这 垂体 试图弥补缺乏 皮质醇 通过增加肾上腺皮质刺激激素的分泌 ACTH （促肾上腺皮质激素）。 这导致肾上腺皮质的增生（大小增加）。 但是，代谢途径只能进行到缺陷酶所在的位置。 前体增加 分子 （激素前体），例如 黄体激素 产生17α-OH-孕酮，降解为 雄激素 通过其他代谢途径。 独立于此， 雄激素 （男性 激素）反正在肾上腺皮质中形成，并通过增加而逐渐合成 ACTH 分泌。 结果是高雄激素血症，导致男性化（男性化）。 此外，21-羟化酶的缺陷导致产生不足的 醛固酮 或肾上腺皮质功能衰竭。 醛固酮 是盐皮质激素。 这是 肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），有助于调节 血液 压力和盐分 平衡。 醛固酮缺乏症（醛固酮缺乏症）会引起盐分紊乱 平衡 随着体液的流失，所谓的“盐消耗综合症”。11ß和17α-羟化酶缺乏症与矿物质皮质激素过多的脱氧皮质激素（DOC）产量增加有关。
病因（原因）
传记原因
- 遗传负担
- 遗传风险取决于基因多态性：
- 下列酶可能会受到缺陷的影响，这种缺陷通常是由点突变引起的：
- 21-羟化酶缺乏症（占病例的90％以上）。
- 11ß-羟化酶缺乏症（约占病例的5％）。
- 17α-羟化酶缺乏症（非常罕见）。
- 3ß-羟类固醇脱氢酶缺乏症（非常罕见）。
疾病原因
- 获得性雄激素综合征：
- 雄激素形成性肾上腺皮质肿瘤。
- 性腺肿瘤（性腺：性腺（卵巢/卵巢，睾丸））
