Costello综合征是常染色体显性遗传缺陷。 特征包括发育迟缓，精神障碍 迟缓，心脏异常和五官粗糙。
什么是Costello综合征？
科斯特洛综合症是由 基因 HRAS。 这 基因 缺陷以常染色体显性方式遗传，这意味着只需要复制一份缺陷基因即可传播该疾病。 遗传缺陷仅由一名父母遗传。 患儿患有严重的产后发育迟缓，结构性 心 缺陷。 但也异常灵活 关节，大的相，软的和多余的 皮肤 在尺骨处有明显的plant沟和掌ar沟 手指 基地 关节。 由于过度的细胞生长，容易形成肿瘤。 科斯特洛综合症很少见，全世界记录了约150例。
原因
Costello综合征是由HRAS突变引起的 基因，在成长和智力发展中起着重要作用。 该基因被归类为单体GTPases（蛋白质）充当细胞中的分子开关。 HRAS基因产生 蛋白质 这 铅 细胞突变，可导致恶性或良性肿瘤。 到目前为止，尚未确定该畸形综合症如何发展。 特点包括 身材矮小精神 迟缓，皮肤病，颅面，心脏和外部异常。 由于常染色体显性遗传，大多数疾病是新的突变，不会在新的疾病中持续存在。 怀孕。 慢性病的复杂临床表现与残疾和有限的预期寿命有关。 有些孩子的疾病生活得很好，只表现出发育迟缓而没有身体上的限制。 严重的病例与身体疾病有关，例如结构性疾病。 心 缺陷和精神 迟缓. 氧 经常出现缺乏症。 许多受影响的儿童无法进食或吞咽，因此建议使用人工喂养。 通常，只有经过多次检查和不适当的多次手术程序才能做出最终诊断 应力 在孩子身上。
症状，投诉和体征
患有Costello综合征的儿童表现出明显的发育迟缓，发育不足， 心 缺陷，五官粗糙以及各种 皮肤 异常。 发展迟缓 铅 至 身材矮小，并在以后的生活中，受影响的人经常记录 体重异常增加。 许多年轻患者患有 心肌病，尽管其他 内部器官 受影响较小。 发育不良综合症伴有精神发育迟缓，具有和and可亲的性格。 经常有 过伸 的手指和脚的位置不正确。 皮肤病学明显的是多余的 皮肤 手，脚和 颈部。 年轻患者的肿瘤形成趋势增加，尤其是 横纹肌肉瘤 （软组织肿瘤）。 Costello综合征还伴有心脏异常，例如肥大 心肌病 （心脏肌肉疾病）并增加 心率 (心动过速）。 在刚出生的头几年，科斯特洛儿童的成长可能是完全正常的，但以后会有所延迟。 由于缺乏关键的增长 激素，患者身材矮小。 这种复杂的临床情况导致难以诊断的情况。
诊断
在具有复杂畸形的罕见疾病中，主治医生与专家的交流是不可避免的。 跨学科合作的可能性对于做出最终诊断很重要。 受影响的儿童在疾病的所有领域都需要支持； 只有这样，才能至少在某种程度上改善他们的生活质量。 治疗选择包括 理疗 支持一般和精细运动技能，以及 语言治疗 进行语言和独立性方面的一般支持的补习教育。 伴有Costello综合征的儿童在人生旅途中所面临的挑战只能通过最佳方式来解决 协调 许多医生在这方面都达到了极限，并抱怨专家，治疗师，私人执业的儿科医生和诊所之间缺乏网络联系，这会加快诊断速度。 除了儿科医生和治疗师，必不可少的是使用发育神经科医师和儿科心脏病专家。 诊断基于临床发现，以乳头状瘤为特征。 粗糙的面部和色素沉着的皮肤可以早期识别Costello综合征。 用 鉴别诊断，医生会澄清是否可能存在心筋膜皮肤综合征或Noonan综合征。 如果发现排除了这些情况，则进行心脏检查以确定可能的心脏受累。
你什么时候应该去看医生？
应在Costello综合征的早期开始治疗。 治疗越早开始，受影响人的成年生活质量就越高。 通常，如果患者患有重症，应咨询医生。 身材矮小 并且 肥胖。 同样，总体发展的延迟通常表明Costello综合征，必须进行检查。 在这种情况下，还必须支持孩子的智力发育，以免成年后出现并发症。 由于Costello综合征通常可以 铅 对于心脏病，患者需要定期检查以延长其预期寿命。 在大多数情况下，可以在出生后进行诊断。 儿科医生还可以诊断科斯特洛综合症并开始治疗。 但是，在许多情况下，需要其他专家的支持。 此外，如果父母或亲戚遭受心理投诉或 抑郁..
治疗与疗法
个人会员 治疗 由于尚未对Costello综合征进行过研究，并且在世界范围内很少出现，因此尚无选择。 在一定范围内，可以用药物治疗个体症状以减轻症状。 但是，无法治愈这种畸形综合症。 心脏药物可以缓解伴随的结构性心脏异常。 瓣膜性肺动脉狭窄的患儿减少 血液 流动并可能发展皮下细菌 心内膜炎。 他们被给予预防 抗生素 防止感染心脏的内层。 皮肤异常可以个别治疗。 生长发育迟缓和智力发育迟缓是不可逆的。
展望与预后
由于Costello综合征是通过遗传畸形遗传的，因此在这种情况下无法进行任何致病性治疗。 因此，受影响的个体总是依赖于症状 治疗，这只能限制个人症状。 因此，在Costello综合征中无法完全治愈。 可以通过药物治疗来解决个人的不适，但是在许多情况下，也必须进行手术干预。 皮肤不适通常也很有限。 但是，在智力低下和生长发育迟缓的情况下，无法进行治疗，因此患者的生活受到严重限制，因此通常在日常生活中依赖外界的帮助。 如果不治疗Costello综合征，由于心脏畸形无法得到纠正，通常会导致患病者死亡。 在这种情况下不会发生自我修复。 通常不能预测即使治疗也能降低预期寿命。 通常，科斯特洛综合症还会导致严重的心理不适，不仅在患者中，而且在父母或亲戚中都可能发生。
预防
由于大型制药公司对进一步研究没有兴趣，因此出于经济和结构方面的原因，对患者的医疗服务非常有限。 适合的目标人群 毒品 太小，无法获得利润。 由于这些经济原因，几乎看不到改善的治疗选择。 由于它是一种遗传疾病，因此无法预防。 怀孕，医疗专业人员只能根据这种新情况调整他们的医疗服务。 只有个性化 治疗 科斯特洛的孩子们能够学习健康人认为理所当然的心理和体育活动，并拥有理想的社交环境。
这是你自己可以做的
患有Costello综合征的人最初需要医疗。 药物治疗可能得到各种支持 措施 和自然疗法。 首先，对患病的孩子进行良好的观察很重要。 父母应注意异常症状，如有疑问，应带孩子去看儿科医生。 最好的休息和卧床护理可为药物治疗提供支持。 特别是婴儿通常对处方药敏感，服用后需要充足的睡眠。 毒品。 由于生长迟缓是不可逆转的 措施，父母必须长期寻求专业帮助。 儿童需要看护者，并在以后的生活中需要训练有素的专业人员，可以对孩子进行监视，并在发生事件时采取必要的措施。 如果出现皮肤异常，经典 家庭的补救措施 会有所帮助，例如，提高个人卫生水平，舒缓沐浴时间，甚至可能 洗剂 由自然疗法制成。 为避免出现问题，应首先与医生讨论这些补救措施的使用。 另外，总是指示医师进行对照检查。 在生命的头几个月和几年中，良好的医疗护理尤其重要，因为在此期间可能会发生最大的生长障碍和畸形。
