神经纤维瘤病是遗传性疾病的统称，这些疾病与神经纤维瘤的发展有共同之处。 这些是良性神经肿瘤。
什么是神经纤维瘤病？
术语神经纤维瘤病涵盖多达八张临床图片。 然而，只有两个是最重要的： 1型神经纤维瘤病 （也称为“雷克林豪森病”）和 2型神经纤维瘤病. 因为神经纤维瘤病是由肿瘤引起的 神经，它的特点是范围广泛：症状不仅限于身体的某些部位，而且理论上可以表现在身体的任何部位。 然而，一些症状是神经纤维瘤病的特征。 同时 1型神经纤维瘤病 和类型 2，所谓的拿铁斑点出现在 皮肤. 此外，眼睛的变化很常见： 鸢尾花，所谓的 Lisch 结节，表明眼睛有肿瘤。 感官知觉的缺陷，尤其是听力，也定义了神经纤维瘤病——肿瘤的形成会部分损害大脑的功能 神经系统. 的定义特征之一 1型神经纤维瘤病 就是“按键响铃现象”的发生。 在这种情况下，神经纤维瘤形成一个柔软的 结核 可以推入 手指，好像有一个洞。 在 2型神经纤维瘤病，肿瘤也经常可以通过 皮肤; 此外，这里也可能发生骨骼变化，例如脊柱的严重变形。 因此，通常会发生骨科疾病。
原因
神经纤维瘤病的病因是遗传性疾病：17 号染色体上的缺陷导致 1 型神经纤维瘤病，而 基因 22号染色体负责 2型神经纤维瘤病. 该疾病以常染色体显性方式遗传。 因此，一种携带疾病的等位基因足以传播神经纤维瘤病。 由于遗传缺陷，良性肿瘤形成而没有转移。 肿瘤由雪旺氏细胞形成，雪旺氏细胞主要包围神经细胞的轴突，从而使它们电绝缘。 其他肿瘤也由部分神经内和神经周围形成 结缔组织. 肿瘤的形成 神经系统 可以损害其功能，这解释了神经纤维瘤病的许多症状。 在 1 型神经纤维瘤病中，会形成影响中枢和外周以及自主神经系统的神经纤维瘤（神经肿瘤）。 与 1 型神经纤维瘤病相反，2 型神经纤维瘤病主要影响中枢神经系统 神经系统: 肿瘤发生在 脑 和 脊髓.
症状，投诉和体征
因为有两种类型的疾病，症状也不同。 1型的特点是良性、椭圆形、浅棕色 皮肤 出生后立即可见的结节（神经纤维瘤）。 它们在皮肤上或沿着 神经. 起初它们只是偶尔出现，在更远的过程中它们可以覆盖整个身体。 由于它们的颜色，它们也被称为咖啡牛奶点（拿铁点）。 上的结节 神经 有时可以看到透过皮肤闪烁着蓝色。 如果这些结节 增长 在 鸢尾花 在眼睛中，它们被称为 Lisch 结节。 皮肤外观的大小可能会有所不同，有些只有几毫米，有些则有几厘米。 此外，在腋窝和腹股沟区域形成类似于雀斑的斑点。 其他症状如 脊柱侧弯, 癫痫发作或肿瘤 视神经 是可能的。 2 型神经纤维瘤病很少有皮肤症状。 听神经上的肿瘤更典型； 它们被称为听神经瘤或神经鞘瘤，通常在青春期后发展。 它们会损害听力和感知能力 平衡 并可以触发 耳鸣. 肿瘤也可以在中枢神经系统的其他神经上形成。 2 型疾病的另一个可能的症状是 眼睛的晶状体.
诊断和过程
对于神经纤维瘤病的诊断，1 型和 2 型的核心症状略有不同： 1 型神经纤维瘤病的诊断标准包括至少可以识别五个拿铁斑点以及皮肤（皮肤）肿瘤。 2型神经纤维瘤病的诊断基本上是在两条听神经上都发现良性肿瘤时做出的。 病程进展缓慢：由于肿瘤发展相对缓慢，神经纤维瘤病不会突然发生，而是隐匿性发展。 疾病病程的严重程度可能有很大差异，并且因病例而异。 大约 60% 的患者神经纤维瘤病是轻微的。 由于疾病症状而可能出现的并发症构成了额外的 健康 风险：可能的并发症包括 脊柱侧弯 和关联 疼痛 or 癫痫. 它们需要适当的治疗，并且必须另外牢记。
Complications
作为一种遗传性疾病，神经纤维瘤病通常很轻微，但也会产生非常严重的后果。 因此，应该对孩子进行持续的体检，以快速发现可能的并发症。 观察到的并发症包括脊柱弯曲（脊柱侧弯), 脑 肿瘤或肿瘤 视神经. 如果肿瘤位于皮下（神经纤维瘤），严重的 疼痛 并可能发生神经系统疾病。 在 I 型神经纤维瘤病的背景下，也可能发生癫痫发作。 此外，儿童也可能出现部分行为障碍。 这些是指 学习 智力正常的儿童的困难。 及早识别可能的并发症有助于避免以后出现问题。 不能就神经纤维瘤病的进一步发展做出任何陈述，因为它在每个人身上的发展都不同。 因此，除了轻度课程之外，也可以是非常严重和复杂的课程。 虽然有些受神经纤维瘤病 I 型影响的人通常只发展少数 色素斑 一开始，其他人可能已经在婴儿期受到肿瘤的影响。 在II型神经纤维瘤病中，进一步的病程也难以预测。 然而，一般来说，肿瘤的数量在生命过程中会增加。 总体而言，在这两种形式的疾病中，发生恶性肿瘤的风险随着疾病的进展而增加。
你什么时候应该去看医生？
If 皮肤变化 或新生儿出生后立即观察到异常，应由医生和产科团队人员澄清。 需要评估皮肤上的结节、色素沉着或变色。 特别是在各种检查中应排除严重或危及生命的疾病。 如果在出生后的几周和几个月内皮肤外观的现有特征增加，则应进行控制访问医生。 皮肤上的斑点扩散到身体的所有部位被认为是不寻常的，应该去看医生。 这 皮肤变化 类似于熟悉的无害的雀斑，但仍然可以清晰地区分和区分它们。 肿胀， 疼痛 或后代的异常行为是 健康 损伤，必须由医生检查和治疗。 如果后代患有感官知觉障碍、视力受损或癫痫发作，因为它继续 增长 和发展，值得关注。 听力下降可被视为警告信号。 如果出现异常或强度增加，必须立即咨询医生。 如果骨骼系统发生变化，皮肤下可触及肿块或脊柱变形，则需要尽快去看医生。
治疗与疗法
由于神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，其治疗仅限于手术切除肿瘤和治疗疾病后遗症。 特别是，听觉神经的肿瘤可以在早期成功切除。 除此之外，没有有效的治疗选择。
展望与预后
神经纤维瘤病是一种无法治愈的疾病。 科学家们已经能够确定基因缺陷是原因。 因为人类 遗传基因 根据当前的法律指南不能改变，治疗方法的重点是减轻患者的个体化症状。治疗是可取的，因为该疾病与组织的生长和癫痫发作有关。 因此，替代治疗方法或生物体的自愈能力不足以实现长期治疗。 健康 改进。 此外，一些患者发生事故的一般风险会增加。 平衡 障碍或现有的听力或视力丧失。 他们应该在日常生活中得到最好的支持，以避免继发性疾病或不必要的并发症。 如果在早期做出诊断并立即开始治疗，则可获得最佳结果。 根据出现的症状，个人 治疗 方法被用来显着改善受影响者的生活质量。 学会应对疾病，从而使情绪状态 应力 保持在最低限度。 患者一生都需要定期接受医生的检查。 此外，患者会反复接受手术干预，以便切除肿瘤。 否则，它们会损害周围组织或导致机体功能障碍，从而导致健康状况进一步恶化。
预防
神经纤维瘤病的预防也是不可能的。 然而，早期发现对于避免更严重的表现或减轻症状至关重要。
后续
在大多数情况下，受神经纤维瘤病影响的人几乎没有直接的善后护理选择。 因此，受影响的人应尽早去看医生，以防止出现进一步的并发症或症状。 这种疾病不能完全治愈，因为它是一种遗传性疾病。 如果受影响的人希望生孩子，建议进行基因检测和咨询以防止神经纤维瘤病的复发。 大多数受影响的人依赖于服用各种药物。 首先，规律的摄入和正确的剂量对疾病的进一步发展有积极的影响。 经常受到家人影响的人的心理支持也非常重要，特别是充满爱意和密集的谈话可以对进一步的课程产生积极的影响。 理疗学 措施 也很重要。 许多练习可以由患者在家中重复。 神经纤维瘤病通常不会降低患者的预期寿命。
你可以做什么
一旦诊断出神经纤维瘤病，最重要的行动就是密切监测症状。 负责的医生将启动进一步的治疗步骤，以便快速切除肿瘤。 手术干预后，受影响的人必须照顾好自己。 重要的是不要进一步暴露皮肤 应力，比如侵略性 洗发水 或刺激性的衣服。 在日常生活中也必须遵守严格的个人卫生。 受影响儿童的父母应确保定期清洗床上用品，并尽可能每天清洁家中的地板和表面。 更多 措施 仅限于带孩子去定期体检。 这允许监测疾病的进程和必要的 措施 发生任何并发症时服用。 由于神经纤维瘤病通常需要一个严重的过程，因此应同时咨询治疗师。 专业人士可以通过向父母展示应对方法来支持他们 应力. 此外，他还可以与自助小组建立联系。 在那里，受影响的父母可以找到自己的声音，并通过与其他亲属交谈来学习如何应对孩子的疾病。
