神经元类固醇脂褐藻病一词用于描述中枢性遗传性疾病和至今无法治愈的各种形式的疾病 神经系统 和视网膜。 该疾病的所有十种形式都有一个共同点，即蜡状代谢产物类固醇和含有脂肪和蛋白质的脂褐素沉积在神经细胞中并逐渐失去功能。 某些形式的疾病发生在婴儿期或 童年 和 铅 通过逐渐完成认知和运动能力的丧失 失明, 癫痫及 痴呆.
什么是神经元类脂褐质沉着病？
迄今无法治愈的遗传性疾病神经元类固醇脂褐藻病（NCL，也称为CLN）的十种不同变体是已知的，其中一些表现在婴儿期和幼儿期，另一些仅在成年期出现。 该疾病的所有形式均以神经细胞和视网膜中典型的类固醇和脂褐素沉积为特征。 类固醇是让人联想起蜡的物质，脂褐素是一种含有蛋白质和脂肪的褐色物质。 两者都是细胞代谢的中间废物，通常会被进一步处理或去除并排出体外。 神经细胞和视网膜细胞中的沉积物会导致功能逐渐丧失，这最初表现为视力和视力下降。 脑 在认知和运动领域的表现。 根据发现顺序，将不同形式的NCL命名为NCL1至NCL10。 尽管每种情况下大多数形式的疾病的发作都限于典型年龄，但某些形式的疾病（如CLN1）的发作可能发生在婴儿晚期甚至成年。 除了将神经元类脂褐藻病定型和命名为NCL1至NCL10，口头命名也通常用于指代其发现者或相应年龄，例如婴儿，少年或成人NCL。
原因
只有 基因 突变可以被认为是神经元类固醇脂褐藻病的各种形式的病原体。 作为疾病的每个个体表现的触发因素，“负责任”的突变基因的位点并不都位于同一条染色体上，而是影响几个不同的染色体。 染色体。 这意味着所涉及的代谢过程是复杂的，多步骤的转化，每个转化过程都可能被破坏并且 铅 到相似的疾病表现。 除了以常染色体显性遗传的NCL4（成人NCL）以外，该疾病的所有其他形式均以常染色体隐性遗传。 这意味着没有任何形式的疾病是性 染色体 涉及X或Y，并且两个伙伴必须具有相同的 基因 正在考虑该疾病的发生。 如果男性或女性发生突变，仅在NCL4中就足以使疾病发作 基因 （常染色体显性遗传）。
症状，投诉和体征
所有十种已知形式的神经元类脂褐藻病的临床图片均以相似的形式和顺序进行。 视网膜细胞中的类固醇和脂褐素沉积会增加视力丧失，这是该疾病的最初症状和体征的特征。 这 视力障碍 逐步发展，并导致例如青少年NCL的完成 失明 一到两年后。 同时，受影响的个体表现出认知和运动障碍，随着疾病的发展而加剧，并可能引发 幻觉 和癫痫发作。 这种疾病总是伴随着 痴呆 –即使是受影响的婴儿或年幼的孩子。 在疾病过程中，所有体征和症状会在大约10到15年的时间内增加，最终 铅 死亡，因为目前尚无法治愈这种疾病。
诊断和疾病进展
最终确定存在某种形式的神经元类脂褐藻病常伴有非常差的预后，因此应适当确认诊断。 对于NLC的不同形式，我们会考虑进行不同的研究。是否应该因非特异性症状（例如视力下降， 痴呆 症状和癫痫发作，并且如果家族中已知存在NCL疾病，则应通过明确诊断来确认或放弃怀疑。 通过眼底检查视网膜是否有融合蛋白和类固醇沉淀提供了可靠的证据。 还可以采集组织样本，可以对其进行显微镜检查以查看是否有沉积物。 某些溶酶体的活性提供了其他重要线索 酶。 在存在出生时就活跃的先天形式的NLC10的情况下，组织蛋白酶D的活性降低被认为是NLC10疾病的明确指征。 磁共振成像 （MRI）是目前可用的主要成像方式，可以清楚地识别例如 脑 事情。 最终，检查特定基因是否存在引起该疾病的突变会导致最终的确定性。
Complications
在这种疾病中，患者可能遭受各种症状和限制。 因此，通常无法预测一般的课程。 然而，患病者的运动和认知能力受到限制，因此患者的日常生活受到很大限制，并且在许多情况下还依赖于他人的帮助。 大多数受影响的人患有 视力障碍，在疾病过程中会增加。 在最坏的情况下，完成 失明 可能会导致。 尤其是儿童和青少年，可能会遭受严重的心理症状或 抑郁. 由于失明。 癫痫发作也伴随这种疾病发生并降低生活质量。 在最坏的情况下，这可能导致受影响的人死亡。 同样，大多数患者患有痴呆症和 幻觉。 该疾病大大降低了受影响人的预期寿命。 不幸的是，该疾病的治疗是不可能的。 个体症状可以缓解。 但是，没有完全治愈该疾病的方法。
什么时候应该去看医生？
当发现癫痫发作，视力障碍和神经元类脂褐质沉着病的其他典型体征时，建议去看医生。 这些稀有 脑 变性疾病进展迅速，需要医生进行早期评估。 患有上述抱怨而无其他原因的人最好与神经科医生预约。 他或她可以缩小可能的疾病范围，并根据各种体格检查进行诊断。 由于神经元类固醇脂褐藻病是遗传性的，因此只要有适当的家族病史，即使在出生前也可以进行诊断。 最迟， 流程条件 可以在新生儿筛查期间检测到。 如果不是这种情况，当开始出现上述疾病迹象时，父母必须咨询医生。 除了家庭医生和神经科医生外，各种专家（例如 眼科医生 或骨科医生可能会参与治疗。 还必须咨询物理治疗师。 神经元类固醇脂褐变是慢性的，因此始终需要密切医疗 监控.
治疗与疗法
迄今为止，尚无可治愈任何形式NLC的已知疗法。 这意味着可以最大程度缓解个体症状的治疗方法是主要的选择。 此外，治标不治本 措施 在疾病的晚期阶段变得重要。 NLC的少年和后期少年形式，由于正常，在早期不易识别 童年 随着儿童和青少年意识到其认知能力和运动能力的丧失，心理治疗的发展也很重要。
展望与预后
神经元性类脂褐质病的预后不良。 该疾病的特征是进行性病程。 致病性疾病是在人类的突变中发现的 遗传基因。 当前的立法禁止科学家和研究人员使用涉及改变人类的治疗方法 遗传基因因此，主治医生着重于早期诊断以及治疗方法的使用。 措施 导致遏制疾病的进展。 此外，应尽可能减轻发生的任何症状，以改善生活质量。 根据目前的状况，不可能治愈任何已知形式的疾病。 那些受影响的人表现出严重程度不同的症状。 由于患者无法独自应对所涉及的任务，因此他们依赖于日常生活中的日常帮助和支持。 该疾病伴有严重的障碍，其位于运动和精神区域。 另外，预期到感觉不规则和损伤。 失明是常见的。 最终，该疾病与平均预期寿命的减少有关。 由于疾病的这种困难病程，患者及其亲属会经历强烈的情绪状态 应力。 因此增加了精神障碍额外发作的风险。
预防
预防 措施 目前尚不清楚哪些可能阻止或延迟NLC的发作。 如果该疾病发生在家庭内部，是否也应该对健康的家庭成员进行基因检测，最终要经过深思熟虑。
后续
神经元类脂褐质病有几种形式。 他们的病程和预后各不相同。 迄今为止，尚无神经元类固醇脂褐藻病的变体是可以治愈的。 因此，通常既没有必要也没有可能进行真正意义上的后续护理。 在大多数情况下，必须在整个生命过程中严密监视受影响的儿童。 根据疾病的形式和选择的治疗方法，有必要采取不同的后续措施和控制措施。 在神经元类脂褐藻病的某些变体中，受影响的个体在出生后数小时或数天内死亡。 他们通常在新生儿护理 重症监护室 直到他们灭亡。 如有需要，患病的父母可以寻求心理治疗帮助，作为后续护理的一部分。 由于神经元性类脂褐质沉着病是一种遗传性疾病，因此应寻求 基因咨询。 强烈建议这样做，尤其是在有生育意愿的情况下。 通常有未来的其他儿童将受到该疾病影响的风险。 可以用药物治疗几种形式的神经元类脂褐藻病。 在这些情况下，必须进行严格的医疗控制。 另外，有一些实验程序有望完全治愈。 但是，由于其新颖性，目前尚无关于未来随访的陈述。
你可以做什么
神经元类固醇脂褐藻病基本上是无法治愈的。 但是，这并不意味着没有办法很好地控制这种疾病的日常生活。 首先，应确保采用现有的药物疗法。 定期服用药物会引起癫痫发作或 痉挛 可以避免或至少减少。 通常，在试管的帮助下进食是有帮助的。 建议尽早发现人工喂养的利弊，以便在必要时可以迅速采取行动。 神经元类固醇脂褐藻病尚未得到充分研究。 因此，参加正在进行的研究可能对自己有利，对他人也有利。 这样，可以找到治疗方法和新的治疗方法。 从长远来看，这可以改善患者的生活质量。 实验方法不应绝对排除。 从长远来看，对神经元类脂褐藻病的最新研究持开放态度可能会大大改善该病患者的生活。 此外，应考虑寻求心理帮助。 对于患者而言，全神贯注的能力丧失可能非常困难。 抵制和预防 抑郁. 和其他心理压力，应在有经验的心理治疗师的帮助下进行积极的工作。
