真性红细胞增多症是一种与所有细胞过度生产相关的骨髓增生性疾病 血液 细胞，从而增加了血栓栓塞的风险。 真性红细胞增多症每年的发病率为每1人口2-100,000例，是一种罕见的综合症。
什么是真性红细胞增多症？
真性红细胞增多症是一种慢性骨髓增生性疾病，其中所有物质的合成都增加 血液 细胞，特别是 红细胞在 骨髓。 由于这种逐步的和不可逆的生产过剩， 分血器 （蜂窝 血液 成分）和血液粘度（粘度），导致微循环障碍和血栓栓塞事件的风险增加。 此外，真性红细胞增多症的临床分为两个阶段。 第一阶段的特征是红细胞合成增加以及红细胞增多（红细胞计数增加），并且可能是完全无症状的。 进行性晚期阶段的特征是继发性骨髓纤维化，并伴有髓外造血和脾肿大。 同样，真性红细胞增多症可发展为骨髓增生异常，其中造血作用越来越多地由突变干细胞或急性髓样细胞接管 白血病.
原因
的确切病因 红细胞增多症 vera尚未确定，可能是基于干细胞的突变转化，该转化尚未完全记录，并且可以分析为不同的特定细胞类型。 因此，在大约95％的受感染个体中，可以检测到所谓的JAK2V617F点突变，这导致氨基酸缬氨酸与苯丙氨酸交换，从而导致受特定影响的细胞的分裂率增加。 在2-3％的外显子2（氨基酸编码的DNA片段）中也观察到功能上可比较的JAK12突变。 由于这些突变也发生在其他骨髓增生综合征中，例如原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化，因此可能的触发因素例如有毒物质（包括 苯），电离辐射以及另一个（目前未知）的辐射， 基因 突变也正在讨论中。
症状，投诉和体征
真性红细胞增多症的特征是过量产生红血球（红细胞）。 结果，血液变稠并且其流动性质变差。 相关的循环系统问题会导致多种症状。 真性红细胞增多症通常是隐匿性发作，因此许多患者最初很少出现症状。 循环系统疾病 在手脚上是较常见的症状。 同样，蓝色变色（紫osis的嘴唇）是由于缺乏 氧气 供应。 另一方面，脸，手臂和腿发红。 皮肤。 特别是与 水，许多患有真性红细胞增多症的患者抱怨瘙痒。 这也被称为水生性瘙痒症。 所谓的红血球痛也是恶性血液病的特征性症状。 它的特征是脚和/或手的疼痛和突然过热以及发红。 增加的数量 红细胞 可能会进一步 铅 至 头晕, 流鼻血，视觉障碍或耳鸣。 由于血液流动特性的改变，血管的风险也增加了 闭塞 由于血块（血栓形成）或栓塞。 减少血液流向 冠状动脉另一方面，会导致 胸部 (心绞痛 胸大肌）并另外增加患上胸膜炎的风险 心 攻击。
诊断和过程
最初对真性红细胞增多症的怀疑通常是基于红血球升高， 分血器或 血红蛋白 一个级别 验血。 此外，在许多疾病病例中，白细胞和血小板计数增加，同时减少 促红细胞生成素 级别（EPO 等级）。 在疾病的晚期，可通过脾肿大证实怀疑。 通过检测JAK2（V617F）点突变进一步证实了该诊断。必须区别真性红细胞增多症（原发性红细胞增多症）与继发性红细胞增多症（例如 应力 红细胞增多症，吸烟者的红细胞增多症和因缺氧或 EPO产生肿瘤 肝 or 肾，其特点是升高 EPO 水平。 具有早期诊断和控制 治疗，尽管该病具有慢性进行性病程，但其预后良好，预期寿命大致正常。 如果不及时治疗，真性红细胞增多症会大大增加血栓栓塞事件的风险（包括 行程, 血栓形成和心肌梗塞）。
Complications
在这种疾病中，患者主要患有明显增加的疾病 体积 血。 这也会导致变红 皮肤，这可能会令人不快，尤其是在脸上，因此大大降低了患者的生活质量。 血液本身是粘性的，因此通常也会干扰凝血。 这 脑 也被错误地供应了血液，这可以 铅 人格障碍或 情绪波动。 在许多情况下，受影响的人患有严重的 头痛 or 头晕。 由于疾病，有 行程 or 心 发作大大增加，从而也可以显着降低患者的预期寿命。 在大多数情况下，真性红细胞增多症是在药物的帮助下治疗的。 患者通常必须永久性地服药，以最大程度地降低患病的风险 血栓形成。 没有特别的并发症或副作用发生。 可能由于真性红细胞增多症，患病者的预期寿命也缩短了。 此外，健康的生活方式对这种疾病的病程也有非常积极的影响。
什么时候应该去看医生？
血流紊乱和不规则现象应告知医生。 如果有心 头晕内在的温暖或不寻常的感觉 冷 在身体的某些部位，受影响的人需要帮助。 如果存在知觉障碍，四肢麻木感，麻木或超敏反应，应咨询医生。 改变在 皮肤 外观，瘙痒或发红应告知医生。 如果打开 伤口 出现，无菌 伤口护理 是必须的。 如果受影响的人不能提供足够的东西，应咨询医生。 除此以外， 病菌 可以进入生物体并引发进一步的疾病或 脓血症。 这可能会危及生命 流程条件。 从流血 鼻子 or 齿龈，有机体和一般人的紧绷感 功能障碍 必须检查和治疗。 如果视力受损以及耳鸣，应澄清投诉。 如果是急性的 健康-发生威胁情况时，应提醒救护车服务。 如果意识障碍或意识丧失，则需要急诊医生。 内力的强烈降低，塌陷以及突然的过热都是人体的警报信号。 在真性红细胞增多症中， 血块 可能形成。 在严重的情况下， 行程 或发生心脏活动受限。 如果没有为受影响的人提供紧急医疗服务，则早逝将迫在眉睫。
治疗与疗法
迄今为止，治疗真性红细胞增多症的唯一因果疗法是 干细胞移植。 因为这样的干预与后遗症的高风险和增加的死亡率相关，所以通常仅在疾病的晚期阶段才考虑使用。 相比之下， 姑息疗法 措施 旨在减少血栓栓塞事件的风险，减轻症状和预防并发症的治疗方法，是真性红细胞增多症治疗的首要任务。 为此，通常要进行静脉切开术，以减少 分血器 水平，以确保快速有效地减少血液 体积。 最初，静脉抽血以两到三天的间隔进行，具体时间取决于存在的特定血细胞比容水平，随着治疗的进行，治疗之间的间隔会增加。 为了最大程度地减少血栓形成的风险并治疗微循环系统疾病，可使用血栓形成聚集抑制剂（低剂量剂量 ASA）同时使用。如果可以永久观察到所需的放血之间的间隔很短或血小板计数高，则还应在减细胞的框架内减少药物的细胞计数值 治疗 通过抑制尿素中所有血细胞合成的活性剂如羟脲或细胞因子 骨髓。 在某些情况下，可以有针对性地减少血小板计数， 阿那格雷对血小板成熟有抑制作用，可用于治疗真性红细胞增多症。
预防
由于真性红细胞增多症最有可能是由于干细胞突变引起的，而干细胞突变的触发因子（沉淀因子）尚未明确阐明，因此无法预防该疾病。 但是，减肥，定期运动，避免长时间坐着和保持一致 治疗 心血管疾病的治疗可最大程度地减少红细胞增多症中血栓栓塞风险的增加。
后续
在大多数情况下，真性红细胞增多症的患者很少而且也很有限 措施 提供给他们的后续护理。 在这里，最重要的是，快速诊断，尤其是非常早期的诊断，对于防止其他并发症或进一步的不适感很重要。 因此，受影响的人应该在疾病的最初症状或体征前去看医生，以防止进一步的并发症或不适。 通常，不会发生自我修复。 治疗本身涉及较小的外科手术过程。 之后，受影响的人应该休息并放轻松。 他们应避免劳累，不要进行身体或压力性活动，以免对身体造成不必要的压力。 药物治疗也应定期检查并由医生进行调整。 如果对药物有任何不确定性或疑问，应始终首先联系医生。 医生的定期控制对于控制疾病也很重要。 血球计数 永久性。 在这种情况下，不能普遍预测真性红细胞增多症是否会导致受影响人群的预期寿命缩短。
你可以做什么
受真性红细胞增多症影响的人通常无法使用自助选项。 在任何情况下，患者都依赖于医生的治疗，这涉及 移植 干细胞。 在某些情况下，尽管经过治疗，患者仍会死亡。 通常，患有真性红血球增多症的患者必须照顾好自己的身体，不要使自己暴露于不必要的 应力。 还应避免进行体育活动，因为它们会使身体紧张。 还应避免压力大的情况。 万一发生瘙痒，请勿刮擦患处，以免引起皮疹。 由于增加的风险 心 发作时，与医生定期检查对避免 心脏病发作的。 肾脏或肾脏肿瘤检查 肝 也有用，因为这些也可被真性红细胞增多症所偏爱。 在某些情况下，与受该疾病影响的其他人接触很有用，因为这样做可以 铅 交流信息，这对日常生活有帮助，使生活更轻松。 在大多数情况下，真性红细胞增多症会缩短患者的预期寿命。
