皮尔逊综合症是一种非常罕见的具有遗传原因的疾病。 在某些医学专业人士中，该疾病也被称为皮尔逊氏病。 遗传性疾病属于所谓的线粒体病。 皮尔逊氏综合症的特征是多系统不适。 该疾病通常以线粒体DNA的缺失为特征。
什么是皮尔逊综合症？
皮尔逊综合症是一种遗传病，在人群中的发生频率非常低。 迄今为止，医学文献仅知道约一百例皮尔逊综合症患者。 因此，皮尔逊综合征的发生率估计小于1：1,000,000。 先前对患者的观察和研究提供了可靠的证据，表明皮尔逊综合症在男性和女性中几乎同样可能发生。
原因
基本上，皮尔逊综合症是一种遗传性疾病。 因此，遗传突变的特定表现是导致患有该综合征的人的原因。 原则上，该疾病代表多系统综合症。 皮尔逊综合症的主要原因是线粒体DNA的遗传突变。 某些突变会导致遗传信息产生错误。 结果，受影响的个体发展出典型的皮尔逊综合症症状，这通常在出生时就很明显。
症状，投诉和体征
皮尔逊综合症表现出多种主诉和症状，在某些患者中其组合和严重程度可能存在很大差异。 但是，某些迹象的典型关联表明该疾病。 皮尔逊氏综合症的最初征兆已经出现在婴儿中。 在这种情况下，患病的孩子患有所谓的铁粒幼芽 贫血 耐火类型的。 因此，其中一些依赖输血。 此外，有时会出现全血细胞减少和胰腺纤维化的症状。 在某些情况下，受影响的儿童患有外分泌疾病 胰腺功能不全。 作为结果， 腹泻。 慢性病并不少见。 此外，一些皮尔逊氏综合症患者会产生乳酸 酸中毒 间歇性或持续性过程。 此外，皮尔逊综合症有时会影响许多器官，例如肾脏， 心, 肝及 脾。 在某些情况下，荷尔蒙系统也受到该疾病的影响。 当。。。的时候 肝 受皮尔逊综合症影响，通常会出现诸如细胞溶解，肝肿大和胆汁淤积等症状。 当肾脏受到感染时，受影响的个体患有氨基酸尿症和肾小管病。 由于皮尔森氏综合症，一些人智力发育缓慢。 在许多情况下，受影响的儿童特别容易感染 传染性疾病。 结果，很大一部分受影响的新生儿和婴儿由于皮尔逊综合症而死亡。 幸存的患者在继续生活的过程中患上Leigh综合征，Kearns-Sayre综合征和线粒体病的风险增加。 后一种现象通常与肌病和眼肌麻痹有关。
诊断和疾病过程
皮尔逊综合症通常由儿科医生和各种专家诊断。 关于疾病的稀有性，诊断可能发展为漫长的过程。 该疾病的典型症状通常在婴儿出生后不久就需要进行深入检查。 生病的孩子。 在各种检查技术的帮助下，潜在疾病的范围日益缩小。 实验室 血液 测试尤其有助于皮尔逊氏综合症的诊断。 可靠诊断Pearson综合征的决定性因素主要是检测线粒体DNA的奇异缺失。 另外，涂片 骨髓 通常用于诊断。 所谓的瓶坯的空泡化 红细胞 另外，用柏林蓝（Berliner blue）进行测试，从而可以鉴定出某些形式的铁粒母细胞。 在大多数情况下，该疾病偶发出现在人类中。 例如，医师认为GRACILE综合征是GRACILE综合征的一部分 鉴别诊断.
Complications
皮尔逊氏病使患者经历各种症状。 在这种情况下，这些病可能会在很小的时候发生，并会影响肾脏， 心及 肝。 在最坏的情况下，他们 铅 致使受影响的人死亡。 肾 问题尤其可以 铅 至 肾功能不全，使患者依赖于移植或 透析。 此外，受影响人的生活质量显着降低，并受到皮尔逊氏病的限制。 这种疾病也很少会导致患者发育障碍。 孩子们的智力下降，也有精神障碍 迟缓。 同样，皮尔逊氏病也很少会导致心理不适或 抑郁. 在病人的父母和亲戚那里。 通常不可能对这种疾病进行因果治疗。 但是，在药物或疗法的帮助下，某些投诉可能会受到限制。 然而，皮尔逊氏病在任何情况下都会导致患者的预期寿命缩短，从而使他们早逝。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，该疾病的最初症状出现在新生儿期。 在许多受影响的儿童中，出生后不久就会出现症状，通常需要进行彻底的医学检查。 结果，儿科医生通常在新生儿检查过程中很早就注意到需要采取行动。 由于皮尔逊氏病极少发生，因此许多医学专业人士对临床情况基本上一无所知。 因此，一定要咨询专家。 家族中几乎没有人知道皮尔逊氏病的遗传易感性。 在这种情况下，父母甚至应在孩子出生之前咨询医生。 如果在分娩后怀疑有皮尔逊氏病，则父母应尽快咨询专科医生。 甚至年轻的患者也可能会出现以下症状： 肾功能衰竭 or 肝功能衰竭，这可以 铅 死了患者通常在很小的时候死亡。 为了显着提高预期寿命，应尽早开始治疗。
治疗与疗法
皮尔逊综合症作为一种遗传性疾病，只能通过对症而非因果关系进行治疗。 症状的治疗主要涉及 抗生素 传染性疾病 或输血治疗 贫血。 一些患者接受的物质可以支持 胰腺功能。 荷尔蒙失调 平衡 用适当的药物治疗。 为了长期治疗皮尔逊氏综合症，目前正在进行有关使用干细胞的研究。 治疗. 贫血 也可以用 管理 药物促红细胞生成素。 皮尔逊氏综合症的预后通常较差。 许多患者在三岁时死于肝功能衰竭或 脓血症。 如果受影响的人在生命的第一年中存活下来，那么皮尔逊氏综合症的症状就会改变。 诸如贫血之类的投诉通常会减少，而神经系统的困难则会增加。 一些患者还会出现其他症状，例如 视网膜色素变性.
展望与预后
皮尔逊氏病的预后相对较差。 许多儿童死于这种疾病。 血 中毒和器官衰竭尤其成问题。 健康管理 并发症通常导致三岁以下儿童死亡。 患病的孩子必须由医生监督，这严重限制了他们的生活质量。 对于父母和亲戚来说，孩子的病意味着极大的情绪负担。 在大多数情况下，需要治疗。 对症治疗可能会延迟严重的并发症和孩子的死亡。 仅在少数情况下患者会达到青春期或成年期。 在这种情况下 流程条件 T14484C突变并不是致命的，但后来患上其他疾病，例如Kearns-Sayre综合征。 病毒 发生的问题可以得到部分治疗。 在皮尔逊氏病中，患者没有恢复的希望。 预期寿命大大缩短，幸福感受到限制。 目前证明的干细胞 治疗 将来有可能治愈。 负责人会根据症状图片和孩子的体质做出确切的预后。
预防
皮尔逊综合症作为一种遗传性疾病目前尚无法预防。 目前，预防 遗传病 尚未进行充分的研究和测试，无法成功应用于人类。
后续
在大多数情况下，受皮尔逊氏病影响的人很少，而且选择也非常有限，或者 措施 直接进行后期护理。 因此，受影响的人应尽早去看医生，以防止并发症和症状的进一步发生。 也没有自我修复的可能性。 如果希望生孩子，应进行基因检测和咨询，以防止该疾病向后代复发。 这种疾病本身通常可以通过 管理 各种药物。 患者应始终注意正确的剂量和规律的摄入量，以正确，持久地缓解症状。 服用时 抗生素，应注意不要将它们与 酒精。 此外，在皮尔逊氏病中，由医生进行定期检查和检查非常重要。 与受疾病影响的其他人接触也可能有用。 信息交换并不罕见，这可以使患者的日常生活更轻松。 通常，皮尔逊氏病不会降低患病者的预期寿命。
你可以做什么
皮尔逊氏病使患者很少有自助选择。 这种疾病是无法治愈的，并伴有许多不适。 日常生活的组织工作应考虑到以下方面的状况： 健康 以及受影响者的可能性。 应遵循医学建议以避免进一步的并发症。 避免有害物质很重要。 的消费 尼古丁, 毒品 or 酒精 应该完全避免。 它们可能导致器官损伤或症状加剧。 平衡， 维他命丰富而健康 饮食 支持生物体以及 免疫系统。 由于这种疾病在严重的情况下可能导致过早死亡，因此应避免承担不必要的风险。 要提高生活的欢乐感，并应该优化生活质量。 敦促亲戚们自助，以便他们能够很好地支持患病者，同时也要充分注意自己的健康。 它们是患者生命中的重要支持，因此也应注意自己的生活。 健康 同时表现出应有的考虑。 稳定的环境对于应对这种疾病很重要。 自助小组或Internet论坛中的交流很愉快。 可以在此处提供提示和建议，以帮助促进健康。
