痉挛性截瘫:原因,症状与治疗

痉挛性截瘫是神经退行性疾病。 它们要么通过遗传而出现,要么自然发生。

什么是痉挛性截瘫?

痉挛性截瘫(SPG)是几种神经退行性疾病的名称。 医学专家也称它们为痉挛性脊柱瘫痪。 疾病分为自发性和遗传性两种。 遗传性痉挛性截瘫被称为Strümpell-Lorrain综合征或遗传性痉挛 截瘫 (HSP)。 这些是由各种基因突变触发的遗传异质性疾病。 痉挛的 截瘫 表现为腿麻痹。 有可能这些受影响的人一生都需要轮椅。 男性发生痉挛的可能性是男性的两倍 截瘫 作为女人。

原因

所有痉挛性截瘫中约有75%是遗传性的。 所有其他情况偶发。 大约有48种不同 基因 遗传性痉挛性截瘫的位点。 医师将其称为痉挛性截瘫基因(SPG)。 它们分为数字1到48。根据形式的不同,继承的过程也有所不同。 因此,在常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传和x连锁遗传之间有区别。 23个基因受突变影响。 痉挛性截瘫很少发生,在十万分之十的人中都可见到。 痉挛性螺旋状截瘫并不代表单一疾病。 相反,它形成了一组不同的疾病,导致疾病的恶化。 受影响个体的肌肉。 近年来,科学家设法追踪了与痉挛性截瘫有关的几个基因。 甚至可以发现通过这些基因进行生产的产品。 结果,希望了解尚未被充分理解的疾病过程,并开发出能够结束潜伏性疾病的合适疗法。

症状,投诉和体征

痉挛性截瘫分为简单形式和复杂形式。 在简单的形式中,患者除了腿部内的音调痉挛性增加外,还患有腿和脚的轻度感觉障碍。 肌肉。 温和的 膀胱 排空障碍也可能发生。 复杂的形式不太常见。 以这种形式,患者通常还患有 癫痫,周围神经疾病,眼睛疾病,目标运动受损(共济失调)或 痴呆。 痉挛性截瘫的最初症状可能出现在 童年 和晚年。 但是,在大多数情况下,它们会在生命的第二个到第四个十年之间变得引人注目。 最初,腿部僵硬,随后出现腿部不适。 平衡 和步态。 症状是由于口气痉挛性增加。 这导致受影响的人不再能够像在健康状态下那样容易地移动他或她的四肢。 在这种情况下, 伸到膝盖髋关节,同时将脚向内向下推 脚踝 联合的。 结果,患者发现更加难以走路和更频繁地绊倒。 在最坏的情况下,随着疾病的进展,患者会依赖轮椅。 在简单的痉挛性截瘫中,只有轻微的 实力 出现限制。 腿部可见轻微的肌肉萎缩。 小腿和双脚的震动感和位置感也会受损。 所有患者中约有30%至40%患有 膀胱 排空障碍。 他们经常经历 敦促小便,但只能清空他们的 膀胱 一滴一滴。 有时 失禁 也发生。

疾病的诊断和病程

痉挛性截瘫的诊断并不总是那么容易。 例如,迄今为止,该疾病只能通过阳性基因检测来检测。 没有其他技术诊断选项。 因此,检查医师首先要检查患者的 病史 然后进行临床神经检查。 为了排除其他可能的疾病,请检查神经液, 磁共振成像 (MRI)和神经生理学检查。痉挛性脊柱麻痹的过程取决于它是简单的形式还是复杂的形式。 在简单的变体中,症状不太明显。 患者经常不得不坐轮椅。 但是,由于他们的手臂不受疾病的影响,因此可以自我保健。 痉挛性截瘫的进展缓慢。 功能障碍的程度因人而异。

Complications

单纯性痉挛性截瘫可能导致腿和脚的感觉障碍,以及其他症状。 患者有时还患有轻度的膀胱排尿功能障碍,这又与并发症相关。 复杂的形式可能会严重 健康 结果。 通常,那些受影响的人患有周围神经疾病, 癫痫 or 痴呆。 眼睛疾病和共济失调也是可能的。 通常,抽搐还与受伤风险增加有关。 行动能力大都受到限制,因此在疾病的后期阶段,患者通常依赖轮椅。 功能障碍的程度因人而异,范围从轻度限制到完全不动。 在大多数情况下,治疗期间不会发生重大并发症。 在......的进程中 理疗, 肌肉酸痛 最多可能会发生无害的紧张局势。 仅在已经存在的疾病的情况下 心血管系统 或者 甲状腺,可能会发生严重的投诉。 更具风险的是 热疗法,在此过程中会产生哪些副作用,例如 头痛, 头晕 甚至可能会晕倒。 在癫痫病中,存在治疗可能加剧疾病的风险。

你什么时候应该去看医生?

无论如何,必须就这种疾病咨询医生。 在这种情况下,不可能有独立的治疗方法,因此患病者总是要依靠医生的治疗。 在大多数情况下,这是一种遗传性疾病,因此,如果一个人希望生孩子, 基因咨询 可以执行以防止疾病传染给后代。 如果患者遭受各种感觉障碍,应咨询医生。 癫痫 也可能会发生,并且大多数受影响的人也可能会出现以下症状: 痴呆。 如果发生这些投诉,应始终咨询医生。 此外,眼睛突然不适或眼睛不适 平衡 也可以指示这种疾病,应由医生检查。 并非偶然,这种疾病还表现为突然发作 失禁。 在这种情况下,可以首先咨询全科医生。 然后由专科医生进行进一步治疗。 这是否会导致预期寿命的缩短,尚无法普遍预测。 但是,如果发生 癫痫发作,应立即致电急诊医生。

治疗与疗法

不能治疗痉挛性截瘫的原因,因为它是一种 流程条件 这是遗传的。 基因 治疗 仍在研究有效的因果治疗方案。 就这样 治疗 该病仅限于症状。 在这里,患者进行理疗运动并接受药物治疗。 治疗的基础是 理疗。 在此,有针对性地训练运动功能。 此外,目的是防止挛缩。 关节, 和肌肉的出现,这进一步限制了患者的运动。 在轻度情况下,保持功能 理疗 发生,而在复杂情况下,预防挛缩。 Bobath方法已在许多诊所中使用,已被证明是一种 治疗 方法。 用这种方法,稳定而缓慢 伸展 发生痉挛性肌肉群。 该治疗常与 热疗法.

预防

痉挛性截瘫是由遗传决定的。 因此,没有有效的预防措施 措施.

后续护理

在痉挛性截瘫中,随访非常有限,并取决于表达形式。 目前,没有可能的因果疗法,只有对症治疗。 在这种情况下,后续护理主要是通过 物理疗法目的是通过物理疗法来训练运动功能,并减少进一步的活动限制。 特别是Bobath方法被认为是有前途的,因为它涉及到缓慢 伸展 的肌肉群。 热疗 也常用于理疗。 在日常生活中应避免危险情况,尤其是对于癫痫发作或认知障碍的患者。 在此情况下,在严重的情况下,此人可能需要在日常生活中寻求帮助。 此外,步行 艾滋病 或建议轮椅 平衡 失调。 在某些情况下,建议心理支持以促进幸福并预防可能的情况。 抑郁.。 定期与专家约会以监测疾病也很重要。 在某些情况下,患者会接受抗痉挛性口服药物的特殊药物治疗或连续 输液。 由于最重要的是,在排空膀胱时可能会产生干扰,因此需要特殊的卫生用品。 痉挛性截瘫是一种无法治愈的疾病,会限制生活质量。 通常不可能说预期寿命缩短,因为这在每种情况下都取决于疾病的程度。

你可以做什么

在日常生活中,受影响的人不要使自己暴露于其他危险中,这一点尤为重要。 特别是在感觉到零星出现症状的受影响人的情况下,应注意确保始终提供帮助。 如果是 癫痫发作 疾病,受影响的人不应使自己处于任何危险情况下。 应确定涉及风险的情况,并在日常生活中尽可能避免发生这种情况。 如果发生认知障碍, 措施 还应注意不要在日常生活中引起迷失方向或焦虑。 如果视力受损,则必须格外小心,以确保受影响的人不会遭受事故或危险情况的伤害。 一旦出现第一次不正常现象,保持冷静就显得尤为重要。 应当告知旁观者, 措施 应该开始寻求帮助。 卫生产品可用于防止潮湿。 这防止了可能的羞耻情况。 如果出现平衡障碍,请使用步行 艾滋病 是明智的。 应避免出现繁忙情况。 体育活动应适应生物体的可能性。 有针对性地促进幸福感并通过休闲活动来支持生活的欢乐,这一点尤其重要。 退出社会和社区生活会引发继发性疾病,应及时予以制止。