畸形综合症是指各种先天性畸形。 多个器官系统受到影响，其中多种功能障碍尤为明显。 诊断通常可以在子宫内进行。
什么是畸形综合症？
畸形综合症非常罕见 流程条件。 然而，它具有广泛的外观。 该综合征是多种畸形的组合。 患者的多个器官同时受到影响。 在欧洲，所有新生儿中有3％患有胚胎畸形综合症。 据估计，受影响的胚胎中有50％至70％会死于子宫内。 畸形综合症可能是由于基因突变或 病毒。 大约有500种不同的畸形综合症会影响肾脏或泌尿道。 其他会引起其他器官的问题，例如 心 or 肝。 例如，一些最著名的畸形综合症包括：
- 爱丁堡综合症
- 三倍体
肩脑综合征：
- 木匠症候群
- 阿珀特综合征
- Apert-Crouzon综合征
- 菲佛综合症
- Saethre-Chotzen综合征
- 胎儿酒精综合症
- 银罗素综合征
- 帕图综合症
- 暴躁综合症
- Klippel-Trenaunay-Weber综合征
- 风疹胚胎脂肪病
- Dzierzynsky综合征
- Arnold-Chiari综合征
- 乌尔里希-特纳综合征
- 弗雷泽综合症
- Smith-Lemli-Opitz综合征
- 爱德华兹综合症
- 努南综合征
- 索托斯综合症
- DiGeorge综合征
- Holt-Oram综合征
畸形综合症涉及各种器官以及身体部位的异常。 令人惊讶的是，异常是并行发生的。 在诊断过程中，综合症通常是由特定原因引起的。
原因
畸形综合症可能是通过遗传易感性内源性产生的。 另外，它们也可能有多种外因。 这些包括 病毒，感染或毒素。 产前检测到的大多数畸形综合症都是基于染色体原因。 最终，患者中发生的任何器官功能障碍都可以追溯到原因。 因此，可以将畸形综合症与其他器官疾病明确地区分开。 这些没有统一的病因。 由遗传缺陷引起的许多畸形综合症是以常染色体显性方式遗传的。 显性遗传是指至少一名父母中存在的遗传缺陷会自动传递给孩子。 该疾病的发作是无法预防的，因为在等位基因的发育阶段，显性等位基因的特征表达优于隐性等位基因。 胎.
症状，投诉和体征
畸形综合症总是会影响患者的多个身体部位和器官。 由于存在无数种综合症，这些综合症也可能同时发生，因此患者的症状，主诉和体征非常个体，也非常众多。 根据出现的综合症，会出现完全不同的症状。 可能是面部变形，发育不正常，手指或脚趾融合以及牙齿畸形。 船舶。 同样，会发生生长障碍，中脑发育障碍，眼睛畸形或内耳聋。 的变化 牙列，超长的主动脉， 骨盆倾斜 在某些畸形综合症中也可以诊断出精神或身体发育迟缓。 在大多数情况下，新生儿出生后不久脸部的视觉异常已经很明显。 在进一步的发展过程中，各种器官疾病显然会出现在患者体内。 没有自发的愈合或缓解症状。 症状的数量是多种多样的，以至于 疼痛 和各种疾病不容忽视。
诊断和过程
诊断通常在产前进行。 如果不是这种情况，则最迟在早期进行诊断 童年。 器官的衰竭导致各种检查，然后通过X射线，激素和其他方法提供更详细的信息。 血液 在诊断过程中，进行了基因检测以缩小染色体病因。 由于症状在生长过程中持续存在并恶化，因此应寻求医疗护理。 如果不及时治疗，畸形综合症可以 铅 因多器官功能障碍而死亡。
Complications
畸形综合症的并发症不能普遍预测，因为它们在很大程度上取决于畸形及其扩散。 然而，在大多数情况下，患者在日常生活和生活中受到严重限制。 生活质量大大下降。 畸形综合症通常会影响不同的器官，并且可以单独或同时出现在不同的器官上。 这个可以 铅 听力和视力的限制，这使患者的日常生活更加困难。 在某些情况下，发育异常是由于畸形综合症引起的。 这种疾病可以是心理上的也可以是身体上的，因此患者遭受以下疾病并不少见 身材矮小 和其他生长障碍。 精神的 迟缓 也可能发生。 刺激的恢复仅在极少数情况下发生。 发育障碍患者经常遭受欺凌，并依靠他人来帮助他们的日常生活。 在许多情况下，治疗只能缓解症状，而不能解决根本问题。 流程条件 本身。 通常，发育障碍儿童的父母在心理上也受到严重影响，需要心理医生的照顾。
你什么时候应该去看医生？
如果受影响的人患有畸形综合症，则无论如何都必须由医生检查并进一步治疗。 在这种疾病中，通常没有自我修复功能，并且在许多情况下，患者的预期寿命也受到限制。 为了增加预期寿命，受影响的人依赖于医疗专业人员的治疗。 在大多数情况下，畸形综合征是在出生前或出生后立即诊断的。 家长应始终与孩子一起咨询医生 铅 限制日常生活或损害孩子的成长。 在许多情况下，定期检查也很有必要，以防止进一步的并发症和投诉。 如果父母不能应付畸形综合症的负担，在某些情况下 流产 可以执行。 由于综合症通常会导致心理不适或 抑郁.，应始终与心理学家并行进行治疗。 特别是亲戚和父母都依赖这种治疗方法。
治疗与疗法
治疗和 治疗 畸形综合症的病情取决于诊断出的综合症。 必须弄清哪些器官受到影响。 然后， 流程条件 进行分级，以便进行个性化处理和 治疗 可以制定计划。 个体治疗的范围从外科手术到药物治疗 治疗。 目的始终是减轻症状。 畸形综合症的疾病不能完全治愈。 在许多情况下，需要进行外科手术以确保器官供应和功能正常。 这可能涉及 心，肾脏或例如 膀胱。 在某些综合症中， 移植 的 骨髓 被执行。 这是为了加强 免疫系统。 通过在生物体中放置新的功能正常的免疫细胞，它们将被整合，患者可能会获得永久性的缓解。 去除 船舶 在某些情况下可能会发生。 同样，可能会决定调整四肢。 这 管理 药物或 激素 并不少见。 血 定期检查其水平，以向身体补充缺少的物质或进行检查 血糖 水平。 有这种疾病的孩子通常参加各种 早期干涉 计划，以更好地支持其发展。 心理治疗 通常建议您帮助他们应对症状。 还建议亲属获得心理支持，以便他们可以更好地应对日常生活中的挑战。
展望与预后
畸形综合症的预后取决于个体疾病以及疾病的严重程度。 尽管进行了所有努力，但总体上认为这是不利的。 死亡率很高，尤其是在 胎 发展。 由于存在的器质性疾病的严重性，一半以上的患病胎儿仍在子宫内而死亡。 通常，如果没有永久医疗，患者即使出生后也无法生存。 在畸形不太严重的情况下，可以通过科学和医学上的可能性在进一步的发展过程中减轻症状。 治疗基于特定的症状，并根据患者的需要专门制定。 程序 早期干涉，良好的护理和疗法有助于孩子的最佳发育。 在外科手术中，尽可能纠正产生的突变。 其他异常可以通过 器官移植 或插入人工 艾滋病。 迄今为止，已经排除了诊断出的综合症的治疗方法。 但是，对症治疗在许多患者中可能非常成功。 但是，受影响的人将终生受损，必须接受定期检查。 对其他疾病发展的脆弱性增加了。 在大多数类型的畸形综合症中，寿命会缩短。
预防
可能在诊断期间 怀孕 在德国。 它被认为是 流产 （§218aStGB）。 准父母了解理论上的预期寿命，并了解更多有关尚存孩子的预期问题的信息。
后续
通常，在畸形综合症的情况下，后续护理的选择极为有限。 在这种情况下，由于畸形通常是遗传性的，因此也不可能完全治愈。 因此，仅对症治疗且无因果关系治疗是可能的。 而且，如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 为了防止综合症传播给后代，可以进行“检查”。 但是，在这种情况下不会发生自固化。 也不可能普遍地预测畸形综合症是否会降低受影响人的预期寿命。 在大多数情况下，受影响的人都依赖重症监护以及父母和家人的永久支持。 最重要的是，爱心和重症监护对疾病进程有积极作用，并可以预防并发症。 此外，还需要医生定期检查，以发现和治疗对身体和身体的损害。 内部器官 在早期。 如果出现心理不适或 抑郁.，与朋友或家人进行讨论对缓解这些症状也非常有帮助。 与受该综合症影响的其他人接触也很有用。
这就是你自己可以做的
对于畸形综合症，自助的选择非常有限。 目前的医学选择认为该综合征是无法治愈的。 在日常生活中，应对患者以及亲属的情绪稳定对于处理畸形综合症是必要的。 由于该疾病和许多抱怨，心理负担非常高。 联合活动和个人休闲时间活动对促进幸福感很重要。 健康的生活方式，均衡的生活 饮食 并进行充分的锻炼，可以改善患者的生活质量。 可用的选项应适合于各自的畸形综合症，并应旨在促进患病者的自尊。 如果要遮盖视觉上的瑕疵，可以使用衣服或配件来完成。 对疾病持开放态度，并告诉您附近环境中的人畸形综合症的症状和影响是有帮助的。 亲戚和病人都可以使用 松弛 建立他们的精神的技巧 实力 应对日常生活中的挑战。 诸如 瑜伽 or 冥想 帮助建立一个内部 平衡。 此外，与其他患者的对话和交流也有帮助。提示和建议可以在自助小组或论坛中进行交流。 对现有的恐惧或经验进行了讨论，可以帮助减轻痛苦。
