瓦登堡综合征是先天性的 流程条件 医学根据白血球分类，分为四种不同的类型。 典型的体征包括耳聋，畸形和色素异常。 由于Waardenburg综合征是一种遗传性疾病，因此无法进行因果治疗。
什么是Waardenburg综合征？
瓦登堡综合症是一种白痴症，人们经常混淆 白化病。 既有白痴症也有 白化病 其特点是缺乏色素。 Waardenburg综合征的名字来源于Petrus Johannes von Waardenburg，他首先描述了 流程条件 在 1951 年。一个患有白细胞的人没有黑色素细胞， 皮肤 产生色素的细胞。 大部分黑色素细胞位于表皮和周围。 头发 卵泡。 不仅在颜料中发现了颜料 皮肤，而且在眼睛中，视网膜和 鸢尾花 也形成色素。 它们不仅用于光学设计。 他们保护 皮肤 或过度暴露于光线下的眼睛细胞。 颜料 黑色素 可以是棕色到黑色或黄色到红色。 通常，存在两种变体的混合物，它们形成色素细胞的特征彩色图像。
原因
Waardenburg综合征是由遗传物质的突变引起的。 在这种情况下， 脱氧核糖核酸 （DNA）与健康的DNA相比显示出偏差。 取决于受影响的 基因，疾病以不同的方式表现出来。 I 型和 III 型（Klein-Waardenburg 综合征）是由基因突变引起的 基因 PAX，位于基因座2Q35。 在II型中，MITF 基因 负责综合征的遗传。 不同的基因片段可以在那里突变。 因此，有时医学将III型进一步区分为A，B，C和D亚型。但是，从外部看，这些亚型似乎几乎没有区别。 对于IV型，内皮素3基因或内皮素B受体基因上的不同基因片段也是可能的突变位点。 Waardenburg综合征的所有四种类型都是常染色体，这意味着它们位于常染色体之一上，而不是X或Y染色体上。 类型I，II和III是隐性的：仅当 染色体 该综合征表现出具有两个疾病基因。 但是，如果一个人不仅具有一个突变，而且具有一个健康的基因片段，则该疾病不会爆发。 这样的人仍然可以将Waardenburg综合征传播给他或她的孩子。
症状，投诉和体征
Waardenburg综合征最显着的症状是色素紊乱，主要体现在三个方面。 Waardenburg综合征患者的前额是无色的，因此显示为白色。 眼睛有不同的颜色是因为 鸢尾花 的两只眼睛不会在每个区域产生色素。 不含颜料的区域在屏幕上显示为蓝色。 鸢尾花。 其余区域形成了遗传上预定的颜料。 医学也将此现象称为虹膜异色症。 除了白色前额和虹膜异色症，Waardenburg综合征I型还表现出 白斑病 或格仔皮肤（vitiligo）。 这是医师用来描述皮肤中色素缺乏的术语，这种现象在手上最为明显， 颈部，面部和肛门生殖器区域。 此外， 失去听力 面部畸形就表现出来：高而宽的鼻梁是特征，在错误的地方形成的组织或器官也是如此（反乌托邦）。 Waardenburg综合征的II型不会发生犬反乌托邦，尽管II型在其他方面与I型相对应。在III型中，存在I型的所有症状。 此外，还会出现手臂畸形。 Waardenburg综合征最严重的表现是在IV型中发现，这通常会导致受影响的人死亡。 在这种形式的疾病中，某些神经元的分化也受到干扰，这也导致了神经元的发展。 赫氏弹簧病 （先天性大冒号）。 这种肠道疾病表现在，除其他外，在缩小 结肠.
疾病的诊断和病程
Waardenburg综合征是先天性的。 在孩子子宫内发育的早期阶段，突变会干扰正常的发育，导致各种症状。医生不仅可以根据外部特征诊断出Waardenburg综合征，还可以弄清楚是否引起该综合征的任何突变通过基因测试而存在。
Complications
瓦登堡综合症可以 铅 几个并发症。 该疾病的典型后果是特征性色素异常。 这种明显的瑕疵会导致严重的心理问题，具体取决于严重程度和首次出现的年龄。 那些受影响的人经常会出现社交焦虑甚至过分成熟 抑郁.。 在Waardenburg综合征I型中， 白斑病 也会发生，这会加剧上述的精神痛苦。 此外， 失去听力 在疾病过程中可能会发生面部畸形。 Waardenburg综合征的一种可能的继发性疾病是 赫氏弹簧病。 这种肠道疾病与肠道变窄有关 结肠。 可能出现严重的胃肠道症状，可能导致 便秘 甚至 肠梗阻。 由于该综合征是遗传性的，因此几乎没有治疗选择，而且该疾病的病程通常很长，与那些受影响的人永久性认知和审美受损有关。 有症状的 治疗 也不是没有风险。 例如， 管理 of 可的松 能够 铅 对皮肤刺激和其他副作用。 外科手术，例如治疗肠道疾病的手术，总是伴随着感染和受伤的风险。
你什么时候应该去看医生？
由于 Waardenburg 综合征不能自行愈合，因此受影响的人应该去看医生。 在这方面，疾病的早期发现和随后的治疗总是对进一步的病程具有非常积极的影响，并且还可以防止进一步的并发症。 因此，在出现该综合症的最初体征和症状时应联系医疗专业人员。 如果受影响的人患有严重的色素紊乱，应咨询医生。 这通常会导致皮肤完全无色，看起来非常白。 同样，皮肤上可能会形成白色斑块。 大多数患者还患有 失去听力 由于Waardenburg综合征而不会自行消失。 同样，体内器官未对准，因此可能发生严重的并发症。 瓦登堡综合症可由儿科医生或全科医生发现。 进一步的治疗在很大程度上取决于症状的类型和严重程度，因此无法对疾病的进一步进程做出一般性预测。 由于综合症通常也可以 铅 对于心理不适，拜访心理学家也很有用。
治疗与疗法
由于Waardenburg综合征是一种遗传性疾病，因此无法进行因果治疗。 也许可以采取 措施 减轻听力损失。 但是，确切的程序取决于个人的初始情况。 在更严重的IV型中，医生还必须治疗Hirschsprung疾病。
预防
Waardenburg综合征无法特异性预防，因为它是一种遗传性疾病。 Waardenburg 综合征的 IV 型遵循常染色体隐性遗传。 因此，只有当孩子从两个父母中的每一个继承了一个携带疾病的等位基因时，这种疾病才会显现出来。 然而，如果遗传物质只包含一个患病的等位基因和一个健康的等位基因，Waardenburg 综合征就不会爆发。 另一方面，I-III型的遗传是常染色体显性遗传：如果一个人有一个突变体和一个健康基因，则该疾病得以显现。 但是，此人不一定必须将Waardenburg综合征传给他或她的孩子，因为他或她还可以遗传健康的基因。 机会决定父母是否将携带疾病的基因或健康基因传给他们的孩子。
后续
Waardenburg综合征需要广泛的随访护理。 因为它是一种先天性疾病，所以不可能进行病因治疗。 后续护理侧重于为患者提供有关进一步治疗的咨询 措施。 色素紊乱和感觉神经性听力损失需要由医生定期进行评估。 后续护理包括患者访谈和 身体检查进行回忆时，医生首先获取当前症状的图片。 投诉已基本平息，无需进一步跟进。 色素失调 和听力损失是慢性病，需要定期检查。 如有必要，新疗法 措施 可能在两次检查之间出现。 患者应记日记并记下任何异常症状。 在笔记的帮助下，定期的后续护理可以最佳地与症状图片保持一致。 根据症状的性质，可能还需要治疗帮助。 由于综合症的运行方式可能非常不同，因此必须单独确定措施。
你可以做什么
瓦登堡综合症的医学治疗可以通过各种自助措施来支持。 典型的感音神经性听力损失可以通过佩戴助听器来补偿。 亲戚必须大声清晰地说话，说话时要转向病人，这样病人才能 唇-读。 为避免误解，建议对听力损失持开放态度。 这也适用于该疾病的其他症状，例如色素性疾病和视觉障碍，这些症状可能在生活过程中发展。 患病者应详细告知自己有关 上睑下垂-epicanthus 综合征，并与医生一起决定哪些疗法有助于对抗个别症状。 在大多数情况下，会出现截然不同的抱怨，这有时也代表着心理负担。 对于患者而言，治疗支持与物理治疗同样重要，尤其是在情绪低落或情绪低落的情况下。 焦虑症。 患有Waardenburg综合征的儿童的父母应安排进行基因检测。 通常，可以确定遗传疾病的诱因，从而更容易为其他孩子进行计划。 如果这些症状对幸福感有很大的负面影响，那么访问自助小组也可能有用。 Leona eV 协会为受影响的人提供更多联系点。
