医学界定义 Wolf-Hirschhorn综合征 作为由各种畸形组成的症状复合体。 该综合征的发生是由于四号染色体的结构异常，通常对应于新的突变。 该病无法治愈，因此只能对症治疗。
什么是 Wolf-Hirschhorn 综合征？
Wolf-Hirschhorn综合征 或 Wolf 综合征是由基因引起的畸形症状复合体。 临床图片对应于结构性染色体畸变，即染色体组的结构异常。 该综合征的主要症状是 身材矮小. 受影响儿童的身心发育严重延迟，并伴有各种畸形。 该病的患病率估计为五万分之一，在德国境内每年新诊断的病例略多于十个。 女孩比男孩更容易受到复杂症状的影响。 Ulrich Wolf 和 Kurt Hirschhorn 在 50000 世纪首次独立描述了这种疾病。 到 20 年，美国研究人员只谈到了 1998 个记录在案的案例。 因此，直到 120 世纪，许多狼综合征病例仍未得到确诊。
原因
的原因 Wolf-Hirschhorn综合征 是四号染色体短p臂的染色体异常。 受影响的个人在该区域丢失了不同大小的部分。 条带 165p 4 中约 16.3 千碱基对的缺失是可导致 Wolf 综合征症状的最小异常。 在大约 90% 的情况下，第 XNUMX 号染色体的突变是全新的。 这意味着 Wolf-Hirschhorn 综合征通常不是遗传的，而是在父系染色体中重新出现。 在 XNUMX% 的情况下，平衡易位来自 染色体 父母之一导致畸形复合体。 因此，第四染色体的一部分被重新定位到另一条染色体。 如果染色体片段的这种重新定位导致了这种疾病，那么父母的第二个孩子也有大约 50% 的机会患上 Wolf-Hirschhorn 综合征。
症状，投诉和体征
所有 Wolf 综合征患者都会出现面部区域的畸形。 这些包括，特别是扩大的眼节，下垂 眼皮 轴和广泛的 鼻子 或小下巴。 额头高或长 头骨 同样常见。 突出或间距较宽的眼睛也是如此，上 唇 皱纹，下巴和腭裂，下垂的角落 口 和头皮缺陷或向后转动的下巴。 受影响的人通常脖子短，耳朵低，其中一些是聋子。 眼睛经常颤抖或从出生就受到影响 青光眼 或白内障。 还 鸢尾花 会出现裂隙、斜视或角膜畸形。 与 脑，由于所有颅缝线过早硬化，脑部经常变窄，大脑发育不全 小脑 或癫痫倾向。 除了肾脏畸形， 心 心律失常 或瓣膜缺陷经常发生。 有时，生殖器和四肢也会畸形，例如双拇指。
疾病的诊断和病程
低出生体重加上对感染的易感性、体型小和发育异常，可能会给医生提供这种疾病的第一个迹象。 通过检查很少能做出明确的诊断，或者只能在不确定的情况下做出诊断。 因此，医生更有可能使用 荧光原位杂交 以确认最初的怀疑。 这是一种检测染色体数量和结构异常的细胞遗传学程序。 荧光标记的 DNA 探针用作标记。 Wolf-Hirschhorn 综合征患者的预后很差。 所有受影响的患者中约有三分之一在生命的第一年内死亡。 女孩的预后略好于男性患者。 例如，在出生后第一年存活的患者中，大约三分之二是女性。
Complications
由于 Wolf-Hirschhorn 综合征，受影响的个体患有许多畸形和畸形，这些畸形和畸形对受影响个体的生活质量和日常生活产生非常不利的影响。 通常，这会导致非常广泛的 鼻子 和一个相对没有下巴。 由于 Wolf-Hirschhorn 综合征，食物和液体的摄入也可能受到严重阻碍。 尤其是在儿童中，也因此发生欺凌或取笑，使患者经常遭受心理抱怨或 抑郁.. 父母和亲属也经常受到这些投诉的影响。 该综合征还会导致永久性斜视和可能的其他视觉问题。 也有以下障碍 心 甚至心脏瓣膜缺陷，这对受影响的人来说可能是致命的。 一些患者还出现双拇指。 Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗通常只是对症治疗，因此没有完全阳性的病程。 一般不能预测是否会因该综合征导致预期寿命缩短。
你什么时候应该去看医生？
通常，分娩是在医务人员的监督和指导下进行的。 分娩后，产科团队的成员立即自动独立地接管对产妇的检查。 健康 流程条件 的新生儿。 在这个过程中，首先出现的异常和异常 健康 被记录在案。 在急性病例中，在这个阶段已经进行了第一次干预。 随后，进行进一步的医学检查，从而澄清投诉。 最终，在生命的最初几天或几周内就已经做出了诊断，因为严重的 健康 异常。 出于这个原因，孩子的父母或亲属不必自己变得活跃。 Wolf-Hirschhorn 综合征已经在出生时通过视觉不规则表现出来，需要采取行动。 但是，如果不注意这些异常情况，最迟在最初几周内，健康状况的异常就会变得明显。 如果父母发现面部区域的光学变化或眼睛位置与自然姿势不符，应与孩子一起咨询医生。 的干扰 心 四肢的节律或变形被认为是现有疾病的迹象。 去看医生是必要的，因为新生儿在早期需要医疗护理。
治疗与疗法
迄今为止，Wolf-Hirschhorn 综合征是无法治愈的。 这意味着没有可用的病因疗法。 症状的治疗在可能的范围内。 然而，并不是所有的人都能得到满意的对待。 一开始，特别是高热量 饮食 被责令赔偿 体重过轻 的病人。 身体和 职业治疗 用于支持运动发育。 一些患者的畸形可以通过手术矫正，例如双指或脚趾。 对于症状，例如 癫痫，医生通常会给药物。 在此背景下， 管理 of 丙戊酸 或 calimbromide 是最常见的指征。 治疗步骤支持患者的心理发展。 除其他事项外， 语言治疗 可以达到这个目的。 对症治疗的目标尤其是提高生活质量。 孩子，以及父母，都被理想地集中照顾，作为治疗的一部分 治疗. 如有必要，心理治疗师可以帮助父母。 尽管目前还没有因果疗法，但 Wolf-Hirschhorn 综合征在未来可能是可以治愈的。 目前，医学研究正在寻找例如缺陷基因的替换，这可能通过早期替换四号染色体来减轻未来的畸形复合体。
预防
与任何其他染色体突变一样，Wolf-Hirschhorn 综合征无法预防。 然而，已经生下患有畸形复合体的孩子的父母可以为未来的后代评估该疾病的可能性，并在必要时防止复发。
后续
通常，很少，也非常有限 措施 受 Wolf-Hirschhorn 综合征影响的患者可以获得直接的善后护理。因此，他们应该尽早就这种疾病看医生并开始治疗，以免它 铅 在进一步的过程中出现并发症或其他投诉。 因此，本病的早期诊断和后续治疗是重点。 由于 Wolf-Hirschhorn 综合征是一种遗传性疾病，通常无法完全治愈。 因此，如果想要孩子，应始终进行基因检测和咨询，以防止后代疾病复发。 通常，受 Wolf-Hirschhorn 综合征影响的人依赖于 措施 of 理疗 和 物理疗法. 这可以缓解一些症状。 此外，日常生活中来自家人的支持也很重要。 有时 抑郁. 和其他心理不安可以由此预防或限制。 通常，与受该综合征影响的其他人接触也很有用，因为这会导致信息交流。 这种疾病通常不会缩短受影响人的预期寿命。
你可以做什么
对症 治疗 Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗可以得到受影响的人和他们的亲属的支持。 措施。 适应 饮食 抵消 体重过轻. 受影响的儿童需要高能量 饮食，可能需要补充营养 补品. 治疗各种身体畸形 理疗, 语言治疗 和 职业治疗. 理疗学 并且可以在家中进行言语和运动练习。 如果发生 癫痫发作，必须呼叫紧急医疗服务。 如果有条件，患者将获得紧急药物，例如 丙戊酸. Wolf-Hirschhorn 综合征需要长期治疗，最好与负责的儿科医生一起计划。 除了组织医生预约和外科手术外，孩子还必须参加特殊的儿科计划。 为此，医生将提供必要的接触点。 已经大一点的孩子可以接受教育 流程条件. 建议使用适合年龄的阅读材料。 理想情况下，儿科医生也在场，可以回答孩子的开放性问题。 在 Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗过程中，还需要与适当的医生密切合作。
