骨发育不良型 Melnick-Needles 是骨骼发育不良。 这 流程条件 是遗传的，比较少见。 该疾病的常用缩写是 MNS。 典型的 Melnick-Needles 型骨发育不良是各种视觉异常。 还有变形 头骨 而且很长 骨头. 骨发育不良型 Melnick-Needles 有时被称为骨发育不良的同义词。
什么是骨发育不良型 Melnick-Needles？
全名 流程条件 指首先描述该疾病的两个人。 他们是约翰梅尔尼克和卡尔针。 这种疾病很罕见，估计发病率为 1 分之一。 目前，大约有 1,000,000 名已知的患病患者。 基本上，Melnick-Needles 型骨发育不良以 x 连锁显性方式遗传。 令人吃惊的是，男性胎儿经常过早死亡，即已经在子宫内。 这显示了所谓的胚胎病。 基本上，骨发育不良型 Melnick-Needles 与人体骨骼发育的偏差有关。 其他 健康 问题也是这种疾病的症状之一。 骨发育不良型 Melnick-Needles 属于一种特殊类别的疾病，称为 otopalatodigital 谱系障碍。 原则上，这些疾病的特征是由于畸形而导致听力丧失。 骨头. 这是由于微小的变形造成的 骨头 耳朵里面。 此外，受影响个体的上颚和手指和脚趾的骨骼发育障碍变得明显。
原因
Melnick-Needles 型骨发育不良的主要特征是遗传原因。 在这种情况下，一个特定的突变负责疾病的发展，它位于所谓的 FLNA 基因。 除其他外，这 基因 负责控制某种蛋白质。 例如，它通过构造细胞并使其移动和改变形状，在构建骨骼方面发挥着重要作用。
症状，投诉和体征
Melnick-Needles 型骨发育不良的特征在于许多症状。 基本上，骨发育不良型 Melnick-Needles 通常是耳腭指谱中最严重的疾病。 受影响的人通常有 身材矮小 以及异常长的手指和脚趾。 在某些情况下，四肢会弯曲。 有时 肋骨 不发达或不规则，有时会导致呼吸问题。 在一些患者中，某些骨骼完全缺失。 尤其是面部，骨发育不良型Melnick-Needles的典型变化非常明显。 受影响个体的前额通常非常突出并覆盖着 头发. 在骨发育不良型 Melnick-Needles 的情况下，眶上隆起相对明显。 此外，可能有牙齿咬合不正， 眼球突出, 或 microgenia。 此外，在骨发育不良型 Melnick-Needles 中，受影响人的步态经常偏离正常情况。 在某些情况下，患者会出现足部畸形。 此外，许多受影响的人抱怨频繁的呼吸道感染。 在某些情况下，患有 Melnick-Needles 型骨发育不良的个体会有突出的眼睛。 脸颊的形状通常很圆，而 下颌 小，暗示下巴后移。 此外，Melnick-Needles 型骨发育不良可能会在面部区域表现出明显的不对称。 此外，听力损失或 心 缺陷是可能的。 通常，骨发育不良型 Melnick-Needles 的症状在男性中比在女性中明显得多。 许多男性患者在出生前或出生后不久死亡。
疾病的诊断和病程
Melnick-Needles 型骨发育不良的诊断是在各种检查方法和技术的帮助下进行的。 如果出现骨发育不良型 Melnick-Needles 的特征性迹象，通常是视觉上的，应咨询医生。 与患者或其父母一起讨论目前的症状。随后进行多次检查以确保确定诊断出 Melnick-Needles 型骨发育不良。 例如，一个 X-射线测试 考试使用。 例如，这揭示了在后面的一个扩大的坑 头骨. 囟门缓慢闭合，囟门底部硬化 头骨 骨、额骨肥厚以及额窦缺失是患病者的典型特征。 在骨骼上，有明显的发育不良迹象，长长的骨弯曲或 肋骨 以带状出现。 在某些情况下，骨盆骨也可能受到发育不良的影响，受影响的个体可能会出现髋外翻。 在 Melnick-Needles 型骨发育不良的背景下， 脊柱侧弯 也是典型。 在有疑问的情况下，遗传分析提供了关于存在 Melnick-Needles 型骨发育不良的确定性。
Complications
骨发育不良型 Melnick-Needles 是一种非常严重的遗传性疾病，严重限制了受影响个体的预期寿命。 由于 X 染色体受到突变的影响，男性胎儿会经历更严重的疾病表现。 雄性胚胎通常死于子宫内的各种并发症。 这些是许多可能的胚胎病，例如 心 缺陷，肠道旋转不良，或 脐带 破裂。 旋转不良是胚胎发育过程中大肠和小肠旋转的障碍。 这里的并发症可能危及生命 肠梗阻. 虽然男性胎儿通常无法在母亲的 怀孕, 女性胎儿的症状较轻，因为女性机体有两个 X 染色体. 但受影响的儿童仍然患有严重的骨骼异常，也可能死于各种并发症。 最常见的并发症是严重感染和发育不良。 无法茁壮成长是由营养受损引起的 吸收. 这种吸收不良的预后取决于其严重程度。 然而，Melnick-Needles 型骨发育不良最危险的并发症是由于身体虚弱导致的频繁感染。 免疫系统. 这往往会导致严重的感染 呼吸道 和耳朵。 这 耳部感染 有时 铅 至 失去听力 甚至耳聋。
你什么时候应该去看医生？
通常，在任何 Melnick-Needles 型骨发育不良的情况下都应咨询医生，因为这种疾病不会自行愈合，并且在大多数情况下，会使全身情况恶化 流程条件 患者的。 医生的早期诊断可以显着提高治愈的机会。 如果由于 Melnick-Needles 型骨发育不良导致四肢严重弯曲，应咨询医生。 同样，呼吸系统问题可能表明这种疾病和 铅 受影响人的日常生活受到严重损害。 许多患者还患有牙齿咬合不正，从而导致 牙疼 or 疼痛 ，在 口腔. 同样，在听力受损的情况下，应咨询医生。 由于 Melnick-Needles 骨发育不良也可以 铅 至 心 出现问题时，建议定期与心脏病专家进行检查。 然而，这种疾病的进一步治疗很大程度上取决于相应症状的表现，并由相应的专家进行。 不幸的是，无法预测这是否会导致完全治愈。
治疗与疗法
原则上，Melnick-Needles 型骨发育不良的治疗是对症治疗。 在某些情况下，可以纠正 脊柱侧弯 在手术过程中。 这同样适用于任何可能存在的下颌错位。
展望与预后
作为一种遗传性疾病，Melnick-Needles 型骨发育不良主要影响骨骼。 在这里，发生骨骼和头骨的畸形。 然而，非常罕见的梅尔尼克针综合征 (MNS) 在受影响的人的脸上也可以辨认出来。 迄今为止，全球登记的病例不超过50例。 这表明产前死亡率很高。 男性胎儿尤其会早产 流产. 男性胎儿已经在宫内死亡。这种罕见畸形的原因是遗传缺陷。 迄今为止，Melnick-Needles 型骨发育不良的病理生理学尚不清楚。 医学专家只知道，是否取决于性别 胎儿 生存与否。 由于症状的复杂程度不同，Melnick-Needles型骨发育不良的治疗复杂而困难。 由于女性幸存者的疾病严重程度可能不同，因此很难做出普遍的预后。 一些症状复合体，例如感染 呼吸道 或耳朵，或 失去听力 由于相同的结果，可以在医学上得到很好的治疗。 然而，Melnick-Needles 型骨发育不良的实际症状只能通过跨学科治疗 措施。 该 治疗 必须根据个人的需要量身定制。 骨科医生、耳鼻喉科医生、儿科专家和遗传学家的合作通常是有用的。 Melnick-Needles 型骨发育不良患者的预期寿命受到严重限制。 并发症是可以预料的。
预防
骨发育不良型 Melnick-Needles 无法有效预防，因为该疾病主要由基因突变引起。
后续
由于 Melnick-Needles 型骨发育不良的治疗适应于发生的症状，因此没有对该疾病的单一随访。 例如，如果患者接受了手术矫正 脊柱侧弯，后续护理为患者提供适当的术后随访。 留在康复中心 理疗 有助于加强肌肉。 服用 抗生素 应防止手术伤口感染。 另一方面，如果病情更可能导致心脏问题，则需要心脏病专家定期检查。 在这种情况下，患者也可以适当调整药物，以更好地调节症状，如 心律失常. 当患者还出现以下心理状况时，通常需要心理护理作为善后护理 抑郁. 由于慢性 疼痛 或听力持续恶化。 在许多情况下，不仅患者而且其家人也需要接受家庭治疗师的护理。 在这样的 治疗 课程中，父母、兄弟姐妹和其他家庭成员学习如何帮助孩子成长，这样他或她尽管有畸形，也能过上接近正常的生活。
这是你自己可以做的
由于 Melnick-Needles 型骨发育不良是一种遗传病，因此自助的选择非常有限。 治疗，无论是医疗还是替代，都只能是对症。 重点是保持孩子的生活质量。 父母和亲戚的身体亲近和关注可以带来 松弛 到 生病的孩子. 通过呈现不同的视觉或触觉刺激来进行精神刺激也可以分散对疾病后果的注意力，并有助于促进儿童的发展。 在与孩子接触时，重要的是要考虑个人的疾病状态。 另一个重点应该是对受影响儿童的父母和其他亲属的心理支持。 医院和咨询中心可以提供有关为家庭提供心理社会支持的各种选择的信息。 这种支持可以帮助应对孩子疾病的影响。 各种替代 松弛 方法也可以学习，可以在家里使用。 瑜伽 和 冥想 可以用来学习如何应对 应力 和焦虑。 的风险 抑郁. 从而减少了家庭照顾者的负担。
