MERRF综合征是母体遗传的线粒体病。 该疾病主要表现为脑病，伴有肌肉无力和 癫痫。 因果关系 治疗 尚不可用。
什么是MERRF综合征？
线粒体 是称为细胞动力的细胞器。 它们负责以ATP的形式提供能量。 在线粒体病中，这些发电厂会受到损坏或故障。 所有线粒体病都有一个共同的弱点，即主要症状。 医学区分遗传的原发性和获得性继发性线粒体病。 MERRF（Myoclonic 癫痫 伴有红衣衫syndrome）综合症是原发性或遗传性线粒体病，伴有非典型，寡聚和无症状的突变携带者。 该疾病在临床上表现为线粒体脑病。 它是一种进行性疾病，通常始于成年初期。 该疾病通常与线粒体病中的其他疾病重叠。 最常见的是，与MELAS综合征重叠。 MELAS和MERRF综合征的复合体称为MERRF / MELAS重叠综合征。 儿童线粒体病的患病率为1：5000或每17人口中有100000人。 迄今为止，MERRF综合征的确切比例尚不清楚。
原因
MERRF综合征是由突变引起的。 最常见的是，患者患有导致tRNA错误表达的点突变。 在大多数情况下，点突变发生在tRNA Lys上 基因 位置8344处，从而影响线粒体DNA。 该突变是母体遗传的突变。 A8344G的点突变引起密码子-反密码子识别的紊乱。 不受干扰的密码子-反密码子识别对于转录后修饰至关重要。 由于该突变，MERRF综合征患者的摆动碱基U34处的tRNA-Lys修饰受到干扰。 结果，线粒体的合成 蛋白质 受损。 自线粒体以来 蛋白质 负责氧化磷酸化，患者遭受紊乱的磷酸化过程。 细胞死亡是后果。 另外，呼吸链复合物的活性通常降低。 异质性也是特征。 除了突变的DNA外，还存在一定量的正常DNA。 这些成分之间的比例随着疾病的进展而变化。
症状，投诉和体征
神经肌肉疾病是MERRF综合征的主要症状。 这些不适包括肌阵挛和肌肉无力。 肌阵挛表现为非自愿 抽搐 单个肌肉群或肌肉。 各种中枢神经缺陷也可能发生。 逐渐发展的癫痫发作也是特征。 癫痫发作的频率和严重程度在疾病过程中相应增加。 听力损失 可能会出现伴随症状。 小脑共济失调和其他运动障碍也是可以想到的。 精细的运动技能以及总体运动技能和 平衡 被打扰了。 此外 多发性神经病, 身材矮小, 心脏功能不全，并且可能存在呼吸驱动力下降。 伴随的症状可能包括内分泌失调或脂肪瘤。 此外，受影响的人经常患有精神疾病。 迟缓 或痴呆 脑 变化。 患者的肌肉组织受到“参差不齐的红色纤维”形式的特征变化的影响。 参差不齐的红色纤维出现在各个肌肉群中。 作为一种脑病，MERRF综合征会影响 脑 完整地。 对于变性的线粒体细胞死亡尤其如此。 如果与MELAS综合征重叠，则可能会增加其他症状。
诊断和疾病进展
MERRF综合征的诊断是一个复杂的过程。 除家族病史外，还可以获取患者的神经系统状况。 实验室检查结果显示升高 乳酸盐 运动测试中增加水平。 MRI图像可能显示病变或萎缩 小脑, 脑干或 基底神经节。 肌肉 活检 可以检测到弥漫性外切，微红的肌纤维。 遗传诊断使用分子遗传学检测可提供确定的确定性.PCR扩增和凝胶电泳序列分析可用于分子遗传诊断。 分子遗传学检测可以特别早地诊断。 产前诊断是可以想象的。 对于产后诊断，医生估计与其他线粒体病的重叠程度，并获得先前受影响的概况 脑 地区。 对于产前诊断，通常很难预后。 但是，MERRF综合征通常与严重残疾甚至致命结局有关。 确切的预后很大程度上取决于患者的病程。
Complications
首先，MERRF综合征会导致严重的肌肉无力。 结果，受影响的个体不再能够轻易地进行某些日常活动或各种运动，并且还依赖于他人的帮助来进行某些活动。 MERRF综合征大大降低了生活质量。 同样，应付能力 应力 减少。 大多数患者还患有 癫痫 由于综合症。 在最坏的情况下，这可以 铅 导致患者死亡。 此外，行动和 平衡 发生疾病。 那些受影响的人也遭受 心 缺陷和 身材矮小。 MERRF综合征也很少会引起精神障碍，因此受影响的人通常也患有严重的精神疾病。 迟缓。 对于亲戚和父母来说，综合症也可以 铅 心理不适或情绪低落。 无法对MERRF综合征进行因果治疗。 在药物治疗的帮助下，症状本身受到限制。 治疗。 在大多数情况下，MERRF综合征不会 铅 降低预期寿命。 但是，并非所有症状都可以治愈。
你什么时候应该去看医生？
如果受影响的人患有肌肉问题，这被认为是不寻常的。 如果抱怨持续存在或加剧，则需要医生。 如果肌肉纤维抽搐，则肌肉受损 实力或 疼痛，需要医生就诊。 如果发现肌肉无力或肌肉明显下降 实力，需要采取措施。 应咨询医生以确定疾病的原因。 如果行动不便，大运动或运动障碍 平衡，应咨询医生。 如果受影响的人患有 失去听力， 改变在 记忆 或精神能力下降，应咨询医生。 的损失 记忆 是生物体当前疾病的警告信号，必须加以澄清。 身材矮小，有关的问题 心 呼吸活动的节奏和紊乱是不规则现象的进一步迹象。 必须开始医学检查以确定原因。 如果 呼吸 停止，睡眠障碍或焦虑由于现有 健康 障碍，需要医生。 如果发生癫痫发作，应立即提醒救护车。 直到他们到来， 急救 措施 应采取措施确保受影响者的生存。 意识丧失和自发性运动障碍是癫痫病的征兆，需要尽快就医。
治疗与疗法
迄今为止，MERRF综合征是无法治愈的。 没有因果关系 治疗 存在。 提供支持和对症治疗。 这些治疗的目的主要是为了改善生活质量。 主要目的是减少患者的癫痫发作。 这 管理 of 抗癫痫药 和 肌肉松弛剂 是强制性的。 肌肉症状可以改善，特别是 管理 高剂量 辅酶Q10。 对于线粒体病，建议采用各种常规治疗方法。 例如， 毒品 如 卡马西平, 左乙拉西坦及 奥卡西平 在这种情况下建议使用。 毒品 如丙戊酸盐可能会增加线粒体病的症状，因此存在争议。 还经常建议MERRF综合征患者 物理疗法 和 早期干涉. 物理疗法 干预措施理想地减少了运动限制。 早期干涉 旨在消除认知障碍。受影响的家庭也可以寻求 心理治疗 帮助他们应对疾病。 MERRF综合征的各种疗法目前是医学研究的主题。 通过 基因 将来，药物可能会积极影响病因突变。
展望与预后
在MERRF综合征中，根据当前的医学和法律标准，患者无法期望治愈该疾病。 疾病的原因可以追溯到 基因。 先天性疾病由医生对症治疗。 自人类 遗传基因 由于法律原因可能无法更改，到目前为止，医生和医生没有其他选择可以改善这种情况。 尽管付出了所有努力，但受影响的人的生活质量仍受到严重损害。 除身体异常外，视现有不规则的强度而定，还可能会出现认知丧失。 尽管 早期干涉 程序，在大多数情况下，无法完全治愈或达到普通人的心理水平。 既定的治疗计划包括 管理 药物以及对肌肉系统的支持。 患者必须对此疾病进行长期治疗。 自助时病程明显改善 措施 在日常生活中独立使用。 理疗运动旨在实现最佳的运动范围。 如果培训课也在课外进行，则结果显示出显着改善。 由于多种可能的疾病，它可能导致强烈的情绪紧张。 因此，在MERRF综合征中，发生 精神疾病 增加。
预防
到目前为止，只有在计划生育的背景下才能预防MRRF综合征。 因此，如果有必要，一对风险较高的夫妇可以决定不生育自己的孩子。 产前诊断后，可以选择 流产 可供考虑。
后续
通常，MERRF综合征会引起各种并发症和不适，这可能会使患病者的生活大大复杂化，从而降低患者的生活质量。 由于这种疾病是先天性的 流程条件，后续护理的重点是妥善管理症状。 大多数受影响的人不再能够独自管理自己的日常生活，因此需要持续的援助。 由于精神 迟缓，孩子的成长通常也严重延迟。 由于沉重的精神负担，患者的父母和亲戚也经常遭受心理不适或 抑郁.。 专业的心理帮助可以减轻痛苦，并提供更好的理解和接受情况的策略。 由于MERRF综合征不能完全治愈，因此受影响的患者依赖于纯粹对症治疗。
你可以做什么
在MERRF综合征中，最重要的自助措施是让专家立即弄清所有症状和不适。 个人投诉可能非常严重，这就是为什么要密切医疗 监控 被指示。 这必须伴随 措施 改善生活质量，例如运动和饮食，而且要用药。 理疗措施支持药物治疗。 如果可能，应从以下时间开始提供支持 童年，因为这可以有效地消除认知障碍。 父母和亲戚经常需要治疗支持。 负责任的医生可以将父母推荐给合适的心理学家，并在必要时与其他受影响的人建立联系。 如果发生癫痫发作或癫痫发作，必须立即致电急诊医师。 在获得医疗帮助之前，应让受影响的人放心，并在可能的情况下将其放置在躺着的位置。 为确保顺利治疗，必须立即将有关情况通知紧急医师。 流程条件。 住院后，必须休息和休养。 医生必须确定症状的原因，以减少进一步发作的风险。
