原因
的原因 强直性肌营养不良 是第19号染色体上某个部分的延伸超出一定程度。 这导致蛋白质产量减少,这部分负责蛋白质的稳定性。 肌纤维 膜。 延伸的程度随着世代的遗传而增加,并显示出与症状的发作和严重程度的某些相关性。
症状
以成人形式 强直性肌营养不良,进行性肌肉无力的组合,尤其是手部和 前臂,脚和 面部肌肉,运动后肌肉的松弛反应延迟(肌强直)。 这也可以观察到,特别是在手和 手指 以及面部和咽部肌肉。 例如,受影响的人报告在松开握紧的拳头或再次睁开双眼时遇到困难。
随着疾病的进展,它可能导致进行性 吞咽困难 或通过侵染呼吸肌而受损 呼吸。 观察到节奏紊乱 心,心和绊脚石。 在生殖器官区域,出现睾丸萎缩,缺失或不规则等症状 经期 和 妊娠并发症 被观察。
患者还经常出现浑浊的 眼睛的晶状体 (白内障)和内耳 失去听力。 以婴儿的形式 强直性肌营养不良,受影响的儿童在早期会因肌肉无力(“软弱的婴儿” =疲软的新生儿),饮酒和神经衰弱以及运动发育延迟而明显。 该病的病程通常更为严重。 该疾病的晚期病程可能是非典型的,例如,可能仅在进一步的白内障诊断程序中或在对直系后代的疾病病例进行家庭调查时才发现。增加的风险 麻醉,因为这种疾病比健康患者更容易引起并发症,尤其是在心血管和呼吸系统中。 因此,重要的是在手术前告知麻醉医师该疾病的存在。