布鲁顿-吉特林综合征是一种 免疫缺陷 剥夺了 B 细胞的 免疫系统 产生和分泌的能力 抗体 因此可以归类为抗体缺乏综合征。 这种疾病通常是轻微的，以 X 连锁隐性方式遗传，并且基于 BTK 的缺陷 基因. 输液 抗体 或干细胞移植被考虑用于对症治疗。
什么是布鲁顿-吉特林综合征？
B 淋巴细胞 是来自淋巴细胞细胞群的免疫细胞。 它们构成了特定体液的基础 免疫系统 在人类中并且能够产生 抗体 接触特定抗原刺激后。 因此，它们在适应性免疫反应中完成重要任务，它们构成了基础。 Bruton-Gitlin 综合征是一种遗传性疾病，会剥夺 B 细胞产生和分泌抗体的能力。 因此，该综合征是一种形式 免疫缺陷 并且与身体的先天性疾病有关 免疫系统. 这种疾病以其最早的描述者 Ogden Carr Bruton 和 David Gitlin 命名。 在各种文献中，它也被称为布鲁顿病、布鲁顿综合征、布鲁顿型无丙种球蛋白血症或先天性低丙种球蛋白血症，而不是布鲁顿-吉特林综合征。 在免疫缺陷中，布鲁顿氏病是一种相当轻微的疾病，预后相对较好。 由于布鲁顿-吉特林综合征与抗体缺乏症有关，因此有时也包括在抗体缺乏症候群中。
原因
Bruton-Gitlin 综合征的原因在于基因。 该疾病以 X 连锁隐性方式传递。 由于它与男性染色体相连， 免疫缺陷 主要表现在男性新生儿身上。 与男性不同，女性拥有多个 X 染色体. 如果他们中的一个 X 染色体 是有缺陷的，健康的染色体可以补偿有缺陷的染色体。 在男性中，这种补偿是不可想象的，因为他们只有一条 X 染色体可用。 如果该染色体在综合征意义上有缺陷，这将自动导致疾病的发生。 另一方面，女性可能是 Bruton-Gitlin 综合征的无声携带者，而不会出现任何症状。 在 Bruton-Gitlin 综合征的情况下，免疫缺陷会影响酪氨酸激酶，酪氨酸激酶在免疫 B 细胞的生长中起着至关重要的作用。 由于该疾病，B细胞成熟停滞。 前 B 细胞的成熟停滞导致无法以生理计划的方式产生和分泌抗体。 遗传性疾病的主要原因是一种称为布鲁顿酪氨酸激酶 (BTK) 的受体，它由 BTK 编码 基因 在 X 染色体上。
症状，投诉和体征
Bruton-Gitlin 综合征是一种相当轻微的免疫缺陷。 该综合征的第一个症状特征性地出现在生命的第二至第三个月。 在生命的这个阶段，从母亲转移过来的抗体在健康婴儿体内逐渐被身体自身的丙种球蛋白所取代。 在大多数情况下，疾病的早期症状会反复出现 皮肤 感染。 呼吸道 感染也可能是有症状的。 受影响个体对感染的易感性增加最常表现为感染 菌 如 葡萄球菌, 流感嗜血杆菌或 链球菌. 接触的防御反应 病毒、原生动物、真菌和分枝杆菌 肺结核 个别情况下可以保留。 基本上，布鲁顿-吉特林综合征患者在身体的所有器官以及 血液. 与男性不同，患有该综合征的女性通常在生命结束前不会表现出这种疾病的症状。
诊断和过程
在反复感染的情况下，医生通常会要求进行鉴别诊断 血液 数数。 这 血液 计数可指导Bruton-Gitlin综合征的诊断。 丙种球蛋白部分的电泳检查可能会加强对该综合征的疑似诊断。 确认 X 染色体遗传损伤的分子遗传学诊断被认为是诊断性的。 与其他免疫缺陷相比，Bruton-Gitlin 综合征患者的预后良好。 该综合征的特点是轻度进展，很少需要 措施 如 骨髓 移植.
你什么时候应该去看医生？
Bruton-Gitlin 综合征在任何情况下都必须由医生治疗。 在这个过程中通常没有自我修复。 如果早期诊断，可以避免进一步的并发症。 如果孩子经常感染或发炎，应咨询医生。 在这种情况下，孩子主要受 皮肤 投诉或 流感. 男孩和女孩的症状可能非常不同。 即使在成年期，也可能出现这种疾病的症状。 在这种情况下，如果患者的免疫系统显着减弱并且更容易因感染而生病，也应咨询医生。 在大多数情况下，这种疾病的诊断和治疗可以由儿科医生或全科医生进行。 然而，作为一项规则，那些受影响的人依赖于终生治疗。 但是，在抗体和干细胞移植的帮助下，Bruton-Gitlin 综合征的症状可以得到相对较好的限制和缓解。
Complications
Bruton-Gitlin 综合征可导致多种并发症，这在很大程度上取决于该综合征的严重程度。 然而，大多数患者患有免疫缺陷并且不能产生足够的抗体。 由于缺乏抗体，许多受影响的人会在身体上出现感染和炎症。 皮肤. 患者也更有可能发生无害的感染，并且免疫反应降低。 Bruton-Gitlin 综合征在女性中比男性轻得多。 女性在这种疾病中几乎没有表现出任何症状。 Bruton-Gitlin 综合征会导致患者的生活受到限制，因为免疫系统被削弱了。 这种疾病被认为是无法治愈的，这就是为什么治疗只能限制症状。 抗体以下列形式给予患者 输液. 受影响的人依赖于这些 输液 在他或她的余生中。 适当的治疗不会缩短预期寿命，也不会出现进一步的并发症。 如果输液没有效果， 干细胞移植 有必要的。 免疫系统的缺陷可以得到补偿。 并发症仅以感染和炎症的形式出现，受影响的人更常因感染和炎症而生病。
治疗与疗法
迄今为止，布鲁顿-吉特林综合征被认为是一种不治之症。 由于 X 染色体的致病基因缺陷是不可修复的，因此患者无法获得致病疗法。 尽管该疾病目前无法治愈，但患者可以使用一些对症治疗方法。 可以通过皮下或静脉输注给患者提供缺失抗体的溶液。 这种类型的抗体输注可以弥补身体抗体生产能力的不足，至少可以部分改善体液免疫反应。 在更严重的情况下， 干细胞移植 可能成为必要。 这涉及将干细胞从供体生物体转移到受体生物体。 同种异体 干细胞移植 “造血干细胞”是指造血或造血干细胞。 第一次同种异体干细胞移植是在 1968 年对几名患有遗传性免疫缺陷疾病的患者进行的。 自那时候起， 干细胞移植 已成为免疫功能低下患者补偿更严重免疫缺陷的既定选择。
前景与预后
由于 Bruton-Gitlin 综合征是一种遗传性疾病，因此只能从症状上加以限制。 为此原因， 基因咨询 如果有进一步想要孩子的愿望，这对父母来说总是可取的。 患者依赖于定期输注抗体来缓解疾病症状。 按照惯例，终生 治疗 是必要的，因为该综合征没有因果关系。 干细胞 移植 仅在输液不能缓解症状的严重情况下进行。 然而，即使这样也不能彻底治愈布鲁顿-吉特林综合征，使患者继续依赖输液和定期检查。如果布鲁顿-吉特林综合征不治疗，患者的预期寿命通常会因免疫系统减弱而显着缩短。 因此，受影响的人在日常生活中受到限制，必须保护自己免受各种疾病的侵害。 Bruton-Gitlin 综合征尤其会严重影响老年人。 通常，该综合征还会导致心理不适，因此心理治疗也可能是必要的。
预防
由于 Bruton-Gitlin 综合征是一种遗传性疾病，因此预防选择有限。 外源性因素似乎不参与疾病的发展。 因此， 基因咨询 计划生育被认为是迄今为止唯一有希望的预防措施。 在疾病的背景下， 基因咨询 也对没有任何症状的女性起作用。 作为缺陷的沉默携带者，他们可能会将疾病传给他们的后代。 是否决定不生自己的孩子取决于每个人。
后续
Bruton-Gitlin 综合征的后续护理选择相对有限。 它是一种先天性疾病，不能通过病因治疗，只能对症治疗。 因此也无法完全治愈，从而使受影响的人终生依赖 治疗 和治疗以减轻症状。 抗体通过注入血液给予患者。 应始终定期进行输注，以避免进一步的并发症和不适。 同样，受影响的人不应将自己暴露在任何特定的危险或 病原体 以免给身体的免疫系统造成不必要的负担。 在严重的情况下， 移植 干细胞也是必要的，以保持受影响的人活着。 在某些情况下，布鲁顿-吉特林综合征也可能显着缩短患者的预期寿命。 这种疾病也经常导致心理不适或抑郁情绪，这不仅会发生在患者身上，还会发生在亲戚朋友和熟人身上。 在这种情况下，通常需要去看心理医生，尽管与其他布鲁顿-吉特林综合征患者的接触也会对疾病的进程产生积极影响。
你可以做什么
由于布鲁顿-吉特林综合征是 X 染色体的遗传性遗传缺陷，因此没有可以治愈这种疾病的疗法。 因此，自我修复是不可能的。 出现的症状只能得到缓解。 Bruton-Gitlin 的早期诊断可以预防 健康 并发症。 通常，最初的症状出现在两到三个月大的男婴身上。 此时，从母体转移的抗体在 怀孕 被婴儿自身的丙种球蛋白取代。 缺失的抗体通过输注提供给患者。 这会暂时改善免疫系统。 在疾病特别严重的情况下，进行干细胞移植。 在这种情况下，造血干细胞被转移。 如果不治疗布鲁顿-吉特林综合征，患者的预期寿命会因免疫系统减弱而缩短。 预防性遗传咨询有助于计划生育。 这包括女性和男性。 尽管女性通常不会表现出 Bruton-Gitlin 的症状，但她们可以将遗传缺陷传给自己的孩子。 此处的咨询澄清了继承的风险，从而有助于决定是否拥有自己的孩子。
