Yunis-Varon综合征是一种多系统疾病，是骨骼发育不良之一。 症状的复杂性是由FIG4的突变引起的 基因 并以常染色体隐性方式遗传。 迄今为止，没有因果关系 治疗.
什么是尤尼斯-瓦隆综合症？
骨骼发育不良的疾病类别包括患有先天性骨骼和骨骼疾病的疾病。 软骨 组织。 骨骼发育不良是组织缺陷而不是器官缺陷。 Yunis-Varon综合征对应于症状复杂的罕见骨骼发育不良，主要表现为颅脑发育不良。 该术语用于描述面部和锁骨的变化。 除头颅颅骨发育不良外，Yunis-Varon综合征中还存在微棘皮症。 此外，患者的拇指通常不被应用。 因此，症状复合体通常被称为伴小口症和拇指缺失的头颅颅发育不良。 症状的复杂体最早是在20世纪末由哥伦比亚人类遗传学家E.Yunis和H.Varón提出的，他们的名字创造了症状的名称。 Yunis-Varon综合征是未指定的先天性畸形综合征之一，具有遗传成分。 症状复合体也经常被归类为多系统疾病，因为它会影响多个器官系统。
原因
Yunis-Varon综合征的发生频率极低，在1,000,000中有XNUMX例患病率。 症状复合体不会偶发发生。 相反，已经观察到家族簇集。 继承似乎处于常染色体隐性模式。 骨骼畸形的原因是遗传突变。 原因 基因 现在已经确定。 因此，FIG4中的一个突变 基因 基因位点6q21处似乎引起该症状。 该基因编码FIG4磷酸肌醇5-磷酸酶。 由于编码基因的突变，催化酶是有缺陷的并且不能充分执行其任务。 这种联系导致尤尼斯-瓦隆综合征及其个别症状。 现在，科学界已经就遗传成分和遗传处置的基础达成了共识。 到目前为止，哪些因素在具有这种效应的遗传倾向的个体表现中起作用。
症状，投诉和体征
像其他任何综合征一样，尤尼斯-瓦隆综合征的特征是某些临床症状和标准的结合。 症状的表现在出生时就存在。 面部异常是最明显的表现之一。 这些异常首先包括典型的微棘皮症，这对应于上肢和下肢的发育不足。 下颌。 患者的颅骨缝线也是敞开的颅骨缝线。 这主要影响额线缝合。 口感狭窄，高出。 患者的耳廓通常也坐低。 在许多情况下，患有多头畸形的人或多或少表现出严重的长头。 在婴儿期，牙齿紊乱和牙齿发育迟缓也作为伴随症状而发生。 患者的锁骨发育不全或根本不发育。 除锁骨发育不全外，几乎所有情况下均存在拇指发育不全。 拇指的这种不发育可能与其他指骨缺乏发育有关，特别是在第二至第五射线中。 另外，受影响人的大脚趾通常不发达。 足部发育不全的情况较少见。 在某些情况下，该综合症不仅影响骨系统，而且还影响心肺系统和神经系统。 皮肤.
疾病的诊断和病程
尤尼斯-瓦隆综合症的第一个怀疑是出生后立即通过单纯的视觉诊断就发生在医生身上。 鉴别诊断 必须针对诸如下颌发育不全的孤立性颅骨颅发育不良或就拇指发育不全而言的孤立的下颌骨非典型增生之类的疾病。 可用于确认诊断的工具之一是成像，例如射线照相成像。 这 X-射线测试 显示锁骨发育不全，必要时开阔颅骨缝线。可能需要进行分子遗传学检查以确诊。 如果遗传分析显示基因位点4q6中FIG21基因突变的证据，则认为Yunis-Varon综合征的诊断得到确认。
Complications
Yunis-Varon综合征的症状非常多样，在大多数情况下严重限制了患病者的日常生活。 在这种情况下，患者自出生以来就患有畸形和畸形。 还有一个left裂，许多受影响的人也长 头。 Yunis-Varon综合征也极大地干扰和限制了牙齿的发育，因此患病者在其一生中依赖定期去看牙医。 此外，受影响的人还缺少锁骨或 拇指，因此可能会发生移动限制。 孩子们依靠别人的帮助，不能轻易应付自己的日常生活。 也有症状 心 或肺部，在最坏的情况下可以 铅 致使受影响的人死亡。 通常，只有对症治疗尤尼斯-瓦隆综合征是可能的，没有发生任何特殊的并发症。 尽管不能在每种情况下都可以预测到疾病的阳性进程，但可以通过各种外科手术和药物治愈症状。 Yunis-Varon综合征可能还会缩短患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果家人的亲戚被诊断患有尤尼斯-瓦隆综合症，那么他们计划自己生育后代时，应始终与医生联系。 建议对可能的风险进行解释，以便权衡所有选择。 由于该疾病会导致视觉异常，因此分娩后立即通过视觉接触可以注意到这些异常。 通常情况下，分娩将在住院环境，分娩中心或家庭环境中进行。 在几乎所有情况下，都有产科医生或主治医师在场。 这些在预定的常规工作过程中非常自动地接管了孩子的初始检查。 因此，父母和亲戚不强迫自己行动。 面部视力异常 铅 进行进一步的检查。 最终可以通过医学测试得出诊断。 如果分娩时没有助产士或医务人员在场，则应在分娩后立即提醒救护车，否则应将婴儿送往医院。 如果存在畸形，整个骨骼系统或许多肢体的视觉不规则，则需要新生婴儿。 运动障碍 皮肤 异常或开放 伤口 需要尽快就医。
治疗与疗法
因尼斯-瓦隆综合征的因果治疗需要基因 治疗。 因为基因 治疗 该程序目前是医学研究的主题，但尚未考虑使用，目前尚无症状复合物的因果疗法。 对症治疗是针对性的，因此根据具体病例的症状而定。 矫正牙科手术以及整形外科手术矫正都是一种可能的治疗措施。 某些纠正的紧急程度或完全没有意义，主要取决于医生对后续投诉的严重性和风险的评估。 例如，某些畸形可能会引起继发性问题，例如气道阻塞，在这种情况下应尽快解决。 权衡风险和收益对于外科手术干预和纠正程序至关重要。 由于呼吸功能不全也可能对受影响的人构成危险，因此请关闭 监控 病人通常发生。 拇指的重建可能会很有用，因为尤其是拇指在各种日常运动中都是不可替代的，并且受影响的个体的生命或多或少会受到拇指不愈合的影响。 手指.
预防
迄今为止，无法避免尤尼斯-瓦隆综合症，因为它是一种遗传疾病，受到尚未发现的突变因素的青睐。
善后
受影响的人通常只有非常有限的 措施 尤尼斯-瓦隆综合征患者可以直接接受后续治疗，因为这是一种先天性疾病，通常也无法完全治愈。 因此，受影响的人最好在疾病的最初体征和症状上咨询医生，并开始治疗以防止其他症状的发生。 如果该人希望生孩子，则进行基因检测和咨询也非常有用，以防止其后代发生该综合征。 大多数受影响的人都依赖于对该疾病的各种外科手术干预，通常可以很好地缓解抱怨和畸形。 无论如何，手术后受影响的人应该休息并放松。 体力劳动或 应力 为了避免对身体造成不必要的压力，应避免使用。 通常，自己的家人的支持对这种疾病也很重要。 充满爱心的对话也很重要，这样就不会出现 抑郁. 或受影响人的其他心理不适。
这就是你自己可以做的
Yunis-Varon综合征患者应充分了解自己的身体限制，并在日常活动中始终将其考虑在内。 否则，症状可能会增加，或者可能进一步损害骨骼系统。这种疾病不仅对患者而且对亲密社会环境中的亲戚或人们都构成挑战。 因此，在日常生活中，有必要以最佳方式对每个参与人员进行治疗。 精神 实力 每天的成功经验或必要的鼓励都可以支持和自信。 事实证明，使用心理治疗支持会有所帮助。 通过这种方式，可以学习方法，这可以 铅 减轻精神上的困扰 应力。 消耗有害物质如 酒精 or 尼古丁 应该避免。 有机体需要充足的 氧气 和 免疫系统 既健康又平衡 饮食。 应避免呼吸供应的障碍，因为它们会迅速导致危及生命的发展。 与主治医生的密切和信任的合作尤为重要。 只有这样，才能优化治疗效果， 措施 长期改善需要提前采取。 该疾病无法治愈，取决于终生疗法。
