地中海贫血 是遗传的 血液 血色素异常畸形的疾病。 结果是 贫血 （“贫血”）需要终生治疗。 然而， 骨髓 移植 在完全发展的情况下也可以提供帮助 地中海贫血.
什么是地中海贫血？
地中海贫血 是...的继承形式 贫血 （“贫血”）。 这种疾病也被称为地中海 贫血 它在地理上出现之后，但在北非和西非以及中东和南亚也很常见。 瘦细胞增多症是地中海贫血的另一个术语。 遗传异常（突变）影响红色的合成 血液 体内的色素。 这 ”血红蛋白”由2个组成 蛋白质，alpha和beta链。 2个alpha和2个beta单元形成一个 血红蛋白 携带 铁中心含血红素基团并结合 氧气。 地中海贫血意味着 蛋白质 of 血红蛋白 与“规范”相比有所变化。 这导致减少 氧气 供给生物体以及红色代谢紊乱 血液 细胞 （红细胞）在地中海贫血中。
原因
地中海贫血是血红蛋白基因多种突变的统称。 根据受影响的蛋白质成分，可以区分两种基本形式：
1）β地中海贫血：血红蛋白的β链基因有缺陷。 遗传学家发现了数千种突变，其中大多数是DNA的分子缺陷（遗传分子）。 另外，染色体断裂（缺失）也是临床表现的原因。 地中海贫血的主要形式是最严重的形式。 当“病态”染色体由父母双方共同贡献时，就会发生这种情况。 如果只有一个亲本的染色体有缺陷，就会形成次要形式（每个人都有一套双倍的染色体，因为他接受了这些染色体
父亲和母亲的细胞核细胞器）。 除了
β地中海贫血的中间形式已经实现，
中间类型是中间变量，次要类型是无症状变量。 2）α地中海贫血：血红蛋白的α链基因有缺陷。 这 基因 乙型地中海贫血的严重程度是四倍，因此α-地中海贫血的严重程度取决于有多少个基因有缺陷。 到目前为止，最常见的变体是β形式，而α类型是地中海贫血的一种罕见表达。
症状，投诉和体征
地中海贫血有几种形式。 在重度地中海贫血，中度地中海贫血和轻度地中海贫血之间有区别。 在重度地中海贫血中，出现贫血（贫血）症状，在生命的第一年中就已经出现这种情况。 这些症状可能很苍白， 疲劳，饮酒无力或脉搏加快（心动过速）。 在某些情况下，会发生溶血，红细胞溶解和血肿扩大。 肝 和 脾 发生。 重度地中海贫血的其他症状包括 铁 超负荷或failure壮成长，即儿童整体身体发育受损。 如果不及时治疗，继发症状可能包括骨骼变形，尤其是在面部， 传染性疾病，failure壮成长或死亡。 在中间地中海贫血中，症状可能类似于在重型地中海贫血中所见的症状。 但是，此外，还会出现以下症状：血栓形成，溃疡， 胆结石, 高血压 在肺部 船舶，肿瘤外 骨髓。 中间型地中海贫血可在儿童和成人中发生，并以各种形式有症状地呈现。 如果不及时治疗，它会像重型地中海贫血一样发展。 轻度地中海贫血显示出轻度或无贫血症状，使其成为最虚弱的形式。 在某些情况下， 缺铁 可能发生; 临床上，预期寿命是正常的。
诊断和过程
医师首先通过对血液样本进行显微镜检查来检测地中海贫血。 这 红细胞 仅有淡淡的红色并且比健康人小，血液实验室显示不足 浓度 血红蛋白。 凝胶电泳程序用于分离和鉴定血红蛋白的成分。 这通常是终生的 治疗，因为 肝 和 脾 在地中海贫血的过程中，青少年通常由于器官发育不全和骨骼装置畸形而无法正常failure壮成长。 如果不及时治疗，地中海贫血会导致严重 心 失败， 肝 功能障碍和 糖尿病 在很小的时候。 还需要治疗的副作用是 治疗 在地中海贫血的情况下。
Complications
地中海贫血可导致各种并发症。 其中，存在严重后果的风险。 地中海贫血最常见的后遗症之一是 铁 超载。 这意味着由于疾病本身或作为治疗的一部分大量输血，生物体内铁过多。 铁的过量增加了损害的风险。 心。 这同样适用于肝脏和 内分泌系统。 因此，后者的腺体会产生 激素 对于调节各种身体过程很重要。 另一个可能的结果是脾肿大。 这导致了 脾，继而增加了脾破裂的风险。 在较早的几年中，出于这个原因经常进行脾切除术。 如果必须切除脾脏，则受影响的人更容易遭受感染。 骨骼畸形也是地中海贫血的后果之一。 就这样 骨头 由于疾病而扩张，反过来导致骨骼结构缺陷。 这 骨头 的脸和 头骨 特别受影响。 因为 骨头 也会变薄变脆，即使受到轻伤也有破裂的危险。 其他严重的并发症可能包括 心 失败或 肝功能衰竭。 它们是含铁血黄素沉着症的作用，它会损害心肌和肝脏组织。 因为胰脏中的胰岛细胞也会受到影响， 糖尿病 糖尿病迫在眉睫。
你什么时候应该去看医生？
在地中海贫血的情况下，应始终进行医学检查和治疗，以防止进一步的并发症。 在这方面，应就此疾病的最初症状咨询医生，以免发生进一步的不适。 早期治疗总是对疾病的进一步发展有积极作用。 通常，如果地中海贫血患病者患有重度地中海贫血，应咨询医生。 疲劳 或严重的脸色苍白。 这些抱怨通常无法借助睡眠或休息得到补偿，也不会自行消失。 此外，饮酒不足也可能表示地中海贫血，在任何情况下均应由医生进行检查。 并非偶然，受影响的人也表现出 高血压 或脾脏和肝脏明显肿大。 如果出现这些症状，则在任何情况下都必须咨询医生。 通常，全科医生可以检测到地中海贫血。 然后，进一步的治疗取决于潜在的疾病，并由专科医生进行。 在这种情况下，疾病的进一步发展也很大程度上取决于诊断时间。
治疗与疗法
地中海贫血必须从婴儿期开始治疗，对于成熟的大型疾病尤其如此。 受影响的个人每月需要输血以弥补有效血红蛋白的缺乏。 但是输血 铅 积累了人体无法完全排泄的铁。 金属离子在心脏，肝脏和胰腺等各种器官中的沉积会造成损害，必须避免。 因此，为患者提供可使过量铁排出的药物。 过去，手术切除脾脏是地中海贫血标准治疗的一部分。 如今，该程序仅被视为最终比率，因为由此导致的功能障碍 免疫系统 另外会影响患者。 因果关系 治疗 提供了 骨髓 移植。 健康人的干细胞可以产生完整的功能 红细胞 在病人体内。 进化生物学的注意事项是对部分或全部免疫 疟疾 地中海贫血综合症的人。
预防
地中海贫血作为一种遗传性疾病，在预防方面存在很大问题。避免地中海贫血的一个机会是，在患上地中海贫血之前先弄清夫妻的遗传因素。 怀孕。 如果风险太大，可以重新考虑生孩子的愿望。 优生 措施 在某些国家/地区进行，但由于存在地中海贫血的临床情况，因此对许多人造成了伦理问题 流产 实践。
后续
如果患病，受影响的个体每年必须进行一次全身检查，因为 吸收 多余的铁罐 铅 对身体造成永久性伤害。 建议受影响的人永久加入自助小组。 在那里，可以交流治疗该疾病的经验和方法。 通过这种方式，受影响的人不必孤单地感染这种疾病，而可以找到其他关于如何忍受这种疾病的意见。 此外，建议永久参加心理咨询，以学习与疾病共存。 受影响的人应特别注意健康的生活方式。 这包括平衡 饮食 丰富 维生素 并弃权 酒精, 尼古丁 和 毒品。 如果可能，受影响的人应该锻炼。 这可以增强新陈代谢和 免疫系统。 此外，体育运动也对 流程条件 那些受影响的人。 由于该病的生命可能非常有限，因此建议与家人和亲戚进行深入接触。 他们可以陪伴患者，并在日常活动中给予支持。 因此，应特别培养与亲戚的社会往来。
你可以做什么
这种疾病原则上是可以治疗的，但患者需要大量的依从性。 如果一个 干细胞移植 不可能的是，他或她除了输血外还必须定期服药以消除多余的铁。 有各种 毒品 为此目的，必须以不同的方式服用并且具有不同的副作用。 有关的患者必须学会忍受这些副作用，其中一些是相当大的。 此外，他们必须至少每年进行一次全面检查，因为 毒品 拆下熨斗也可能造成永久性损坏。 受影响者可以从自助团体或协会（例如IST eV协会）获得支持。 （www.ist-ev.org），该网站将自己视为医生和患者及其亲属的联系人。 Stefan Morsch基金会（www.stefan-morsch-stiftung.com）还为受信息影响的人们提供支持，并积极帮助寻找干细胞捐献者。 地中海贫血患者应注意均衡 饮食 和健康的生活方式，避免 兴奋剂 如 酒精 和 尼古丁。 在运动范围内，建议运动，因为运动会激活运动。 免疫系统 和新陈代谢。 同时，锻炼可以改善情绪。 由于生活质量可能非常有限，特别是在最严重的疾病（地中海贫血）中，伴随进行心理治疗可能会对受影响的人有所帮助。
