唐氏综合征 传统意义上的21号三体不是一种疾病。 它更可能被认为是先天性染色体疾病或染色体异常。 很遗憾， 唐氏综合征 尚无法预防，也无法治愈这种“疾病”。 那些受影响的人及其亲戚必须学习21三体性生活。尽管如此，有可能帮助受影响的人们尽可能自然地生活。
什么是唐氏综合症（21三体综合征）？
唐氏综合征 21三体综合征是遗传物质中的缺陷，可导致不同程度的智力残疾。 因此，智力能力受到限制，这在例如语言发展和运动能力的延迟方面是明显的。 在视觉上，唐氏综合症的患者具有以下特征：面部平坦，眼睛倾斜，耳朵小，手指短而宽阔。 这产生了最初的名称“ mongoloid”，如今已不再使用。 唐氏综合症患者的身高比平均身高矮，有变高的趋势。 超重 青春期后。 它们更容易感染疾病，尤其是影响呼吸道和耳朵。 很多人都有 心 缺点。 唐氏综合症因此提出了许多问题。
原因
唐氏综合症的病因几乎总是在细胞中存在21次47号染色体。 唐氏综合症患者通常有XNUMX 染色体 而不是46。最常见的原因是Free Trisomy 21（易位Trisomy 21）和Mosaic Trisomy。 当卵子或卵子发生21游离三体性时 精子 有一个额外的21号染色体。当卵或 精子 细胞形成。 对于这种情况没有规则，大多数机会是决定性的。 但是，随着母亲年龄的增长，三体性21变得更有可能。 在40岁的母亲中，有80个孩子中的一个受到了影响。 母亲越年轻，唐氏综合症的可能性就越小。 罕见的易位三体性是只有21号染色体的一部分被一式三份的情况。 在这种情况下，附加染色体部分将连接到另一个染色体。 拥有这种染色体物质的人没有 健康 限制。 但是，如果他们希望生孩子，遗传物质的这种转移可以被传播，然后导致唐氏综合症。 所谓的镶嵌三体性导致对受影响者的限制更少。 原因是这些人的细胞具有正常的染色体物质以及47的细胞。 染色体.
症状，投诉和体征
唐氏综合症与各种身体和认知症状有关。 在这种情况下，生理症状会在出生后立即显示出来，但也可以在产前检查之前就被发现。 产前，股骨短，太小等特征 头, 心 缺陷，偶尔 肠梗阻，并且在许多受影响的个体中，凉鞋犁沟（大脚趾与脚趾之间的距离）已经很明显。 唐氏综合症的体征和症状多种多样。 典型的特征通常是小耳朵和平坦的脸，宽阔的手和短的手指， 身材矮小 和 超重 青春期发作。 此外，许多受影响的人还患有肌肉无力，甲状腺功能不全，视力障碍和 失去听力。 产后，经常观察到第三font。 另外，眼睛有一个 皮肤 褶皱在眼睛的内角，呈杏仁状。 唐氏综合症患者的肌肉张力通常较低，这可以 铅 移动性较差 舌鼻 呼吸 和吮吸问题。 尽管受到不同程度的影响，但受影响个体的精神和运动发育受到损害。 在智力上，残疾程度从严重到几乎不存在，具体取决于支持者和个案。 尽管患有唐氏综合症的人通常可以很好地理解所说的话，但他们自己的口头表达能力通常受到限制。 反应能力通常会降低，这在生命的最初几年已经很明显了。 可以表达情绪，但表达本身受到的控制较少。由于存在许多可能的继发性并发症，因此预期寿命会略有减少。 但是，唐氏综合症的症状并不一定意味着无助。 相反，许多受影响的人掌握了很少的帮助而过的日常生活。
套餐
唐氏综合症患者通常患有多种先天性畸形，例如 心 缺陷。 在更早的时期，这导致大约四分之三的受影响者在青春期前死亡。 在90岁之前达到25％。预后现已明显改善。 通过对畸形的单独治疗和有针对性的支持，唐氏综合症的患病年龄可能超过50岁。 特别是对于健康细胞比例很高的镶嵌三体症患者，医学发展是有利的。 但是，只有唐氏综合症的伴随症状才能得到治疗。
你什么时候应该去看医生？
唐氏综合症的孩子总是需要医疗护理， 监控。 患有21三体性疾病的孩子的父母最好寻求补救 措施 和早期的心理支持。 如果对残疾有任何不确定性或疑问，也建议去看医生。 为此，可以联系负责的医生或最近的门诊诊所的急诊电话。 DS信息中心为受影响的父母提供了医疗和心理咨询的更多选择。 如果出现与唐氏综合症有关的异常症状或不适，则在任何情况下均应咨询医生。 例如，注意孩子听力障碍或经常性胃肠道感染的父母应该明确这一点。 如果有迹象 甲状腺功能减退症 或先天性 心脏缺陷 被注意到，最好是 在 直接交给主管医生。 如果出现关节并发症，例如膝盖或臀部 疼痛，扭伤或骨折，必须联系紧急医疗服务。 在以后的生活中，Mitunter的症状 老年痴呆症 出现–然后也 在 去看医生。
治疗与疗法
唐氏综合症本身是无法治愈或治疗的，或多或少是严重的精神疾病 迟缓 不能逆转。 但是，可以单独为受影响的人提供支持，并为他们提供个人发展的机会。 例如，这发生在庇护工场，在那里发展技能并支持现有人才。 受影响的人例如通过手工活动和情感关注而学习了很多有关“正常”生活的知识，可以发展运动和心理技能并练习社交技能。 良好的家庭环境也对此有利。 在医学上，有必要治疗现有的畸形（心脏，消化系统等）。 在有利的条件下，唐氏综合症患者几乎可以独立生活。
前景与预后
唐氏综合症是一种先天性遗传疾病，无法改善或单独治愈。 患病者的智力发展将会进步，但是患有唐氏综合症的人将永远无法在没有21三体性的情况下达到同龄人的智力水平或发展同等能力。 与唐氏综合症有关的身体异常也将伴随患病者一生。 这并不意味着患有唐氏综合症的人根本无法智力发展。 通过有针对性的身心支持，他们还可以根据自己的能力和可能性发展，学习技能，积累经验并学会表达情感并融入对残疾友善的日常生活。 许多患有唐氏综合症的人成年后都在力所能及的范围内工作，有些人结成伙伴，许多人建立了宝贵的友谊。 当然，患有唐氏综合症的人的发展前景在很大程度上取决于环境所能提供的支持。 父母早日学习如何与唐氏综合症的孩子互动，会对孩子的成长产生巨大的有益影响。 即使在成年后期，具有21三体性的人也需要定期的专家支持以确保其能力，并且必须像健康人一样定期进行练习和培训。
你可以自己做
此外 治疗 抑制21三体症对受影响人群身体的负面影响的方法，对于那些受影响人群来说，有各种各样的选择可以改善他们的日常生活。 这尤其包括他们的社会环境。 例如，在发展的早期，向唐氏综合症儿童提供足够的机会获得同龄人的所有机会是很重要的。 一些任务可能需要在协助下完成。 定期进行语言游戏和 唇 练习（吹肥皂泡等）在以后的语言开发中提供了一个小优势。 用双手进行精细的运动手工艺品，可以增强因果关系，并练习运动技能。 应与受影响的人一起做运动游戏，以提高运动技能。 在以后的几年中，任务变得越来越重要。 21三体性疾病的人也想为社会做贡献。 他们也 增长 建立和发展兴趣，并可以学习东西。 在这里认真对待他们并陪伴他们可以帮助他们在生活中保持良好的感觉。 唐氏综合症患者大多了解其局限性。 交流自己的可能性和受影响的人想解决的事情一定要与环境一起进行。 通过这种方式，通常可以创建出 铅 成功。 否则，也有必要像对待护理和护理之外的所有其他人一样对待受影响的人，以确保他们的福祉。 措施.
