Bogaert-Divry 综合征是一种遗传性疾病。 遗传性疾病以常染色体隐性方式遗传。 除了精神 迟缓, Bogaert-Divry 综合征的症状包括血管瘤 皮肤 在中央 神经系统.
什么是 Bogaert-Divry 综合征？
遗传性疾病 Bogaert-Divry 综合征仅在父母双方都是缺陷基因的携带者时发生 基因. 如果只有一位父母具有有缺陷的等位基因，则孩子不会患上这种疾病。 这种疾病跳过几代是很常见的。 据统计，如果该病在家族中遗传，则有 25% 的机会患上 Bogaert-Divry 综合征。 Bogaert-Divry 综合征是一种神经皮肤疾病。 这意味着该疾病表现在 神经系统 并在 皮肤. 遗传性疾病的最初症状出现在婴儿期。 由于典型的色素沉着 童年，疾病经常被发现。 在年轻人或成年人中爆发 Bogaert-Divry 综合征是罕见的。 由于发育不良 船舶 以及血管瘤 脑, 受影响的人身体受损。 除了美容问题，精神缺陷也经常发生。 遗传性疾病还可以促进其他疾病，例如 癫痫.
原因
因为 Bogaert-Divry 综合征是一种遗传性疾病，外界影响未知是触发因素。 这种以常染色体隐性方式遗传的疾病鲜有研究。 因此，基因的确切突变 铅 引发疾病的原因尚不清楚。 缺陷的确切位置 基因 也是未知数。 在遗传性疾病中，可以将不同的原因视为触发因素。 可以考虑以下三个原因 遗传病. 原因包括染色体、多基因和单基因疾病。 单基因疾病是一种缺陷 基因. 该基因导致缺失或畸形 酶 or 蛋白质. 如果是多基因疾病，则不同的基因会导致疾病。 无法检测到这些不同的基因。 染色体遗传病是由染色体结构改变引起的 染色体. 数量的变化 染色体 还会导致染色体疾病。
症状，投诉和体征
Bogaert-Divry 综合征的症状多种多样。 这是因为遗传性疾病会影响中枢 神经系统 和 皮肤. 通常，运动功能障碍发生在疾病之下。 这样做的原因是血管瘤通常定居在 脑膜 和在 脑. 由于血管瘤在 脑 和 脑膜，发生运动功能障碍。 运动问题可能表现为行走、书写或进行特定动作困难。 除了运动障碍，患有遗传性疾病的人还经常有 癫痫。 一个 癫痫发作 可以有不同的症状。 意识丧失并不总是必须存在才能谈论 癫痫发作。 然而， 癫痫 通常伴有意识丧失和典型的 抽搐 和抽搐。 轻度癫痫也可能表现为短暂的缺席。 精神的 迟缓 是遗传性疾病的常见症状。 由于遗传性疾病通常发生在 童年，发生发育迟缓。 发育不完全或延迟会导致认知能力出现问题。 经常有心理问题的孩子 迟缓 有困难 学习 并与他人互动。 经常发现受影响的个体有大理石纹的皮肤。 通常，斑驳的皮肤出现在手、腿和躯干上。
诊断和过程
该综合征的诊断需要在处理遗传性疾病方面具有丰富的经验。 一些遗传性疾病，包括 Sneddon 综合征，有类似于 Bogaert-Divry 综合征的症状。 由于遗传性疾病的频繁发作 童年 和血管瘤病，可以及早做出诊断。 遗传特征和查看家族史也有助于诊断遗传性疾病。 Bogaert-Divry 综合征是一种进行性疾病。随着年龄的增长，症状也会恶化。 因此，受影响个体的预期寿命缩短。
Complications
通常，Bogaert-Divry 综合征会导致患者出现相对严重的精神障碍。 尤其是患者的精细运动和粗大运动技能受损，使得普通运动不易进行。 由于 Bogaert-Divry 综合征，步行和进行忙碌和特殊运动也不再可能。 这通常会导致严重的问题，特别是在儿童中，他们可能会因为这种综合症而被欺负或取笑。 在老年时，Bogaert-Divry 综合征可能导致癫痫发作。 此外，还有 抽搐 在四肢，有时抽搐。 由于精神上的限制，孩子们患有发育障碍，需要特殊的帮助。 特别是， 浓度 出现问题，严重阻碍 学习. Bogaert-Divry 综合征无法治疗。 但是，可以治疗这些症状以促进孩子的智力进步。 在大多数情况下，Bogaert-Divry 综合征会缩短预期寿命。 在成年期，可能需要进行外科手术以防止对身体造成二次伤害。
你什么时候应该去看医生？
Bogaert-Divry 综合征是一种非常严重的遗传性疾病，必须由医生进行治疗。 它通常出现在儿童时期，但由于它是进行性的，因此并不总是立即被识别，并且经常被误诊。 家庭中已经出现 Bogaert-Divry 综合征的人应该熟悉症状和病程，以便能够识别自己或孩子的最初迹象并能够及时开始治疗。 该综合征通常最初表现为皮肤的变化。 受影响的人的手、腿和上半身会出现类似大理石的变色。 Bogaert-Divry 综合征也会影响中枢神经系统，导致运动功能障碍。 如果皮肤的特征性变化伴有行走、抓握或书写困难，应及时就医，还应特别注意 Bogaert-Divry 综合征。 如果该疾病已经在家庭中发生，则更是如此。 在儿童中，Bogaert-Divry 综合征通常伴有智力低下，特别明显表现为明显的精神发育迟滞。 学习 失能。 父母应注意将孩子智力低下的原因归于正确的潜在原因。 流程条件 并让他们的孩子接受专家治疗。
治疗与疗法
没有特定的药物或 治疗 为综合征。 遗传性疾病的治疗是对症治疗。 在疾病过程中，经常进行美容治疗。 切除受影响的区域是常见的。 色素沉着过度的区域可以很容易地从身体上去除。 也有可能进行化妆品掩蔽。 激光治疗可以去除受影响皮肤区域的特征颜色。 在激光治疗的帮助下，受影响的人可以摆脱斑点。 在疾病的后期，通常需要进行进一步的手术。 通常必须去除血管瘤。 血管瘤的去除是通过对受影响区域的手术完成的。 通常，去除血管瘤 头 必须执行。 这可以减轻 Bogaert-Divry 综合征的症状。 手术还可以改善受影响者的生活质量。 对于身体表面的血管瘤，也可以进行激光治疗。
展望与预后
至今无药可治 治疗 可用于 Bogaert-Divry 综合征，因为它是一种罕见的遗传性疾病。 然而，作为有症状的一部分 治疗，确实发生的症状可以得到缓解。 不幸的是，它是一种进行性疾病。 预期寿命减少了，尽管目前还没有确切的信息。 当然，有好的治疗，也有正常预期寿命的课程。但是，生活质量受到Bogaert-Divry综合征的很大限制。 因此，总是存在神经缺陷、运动障碍、癫痫发作和进行性智力低下。 皮肤有大理石纹和斑驳。 只有化妆品掩饰可以提供缓解。 此外，在某些情况下，手术干预以去除血管瘤（血液 建议在大脑中使用海绵）以提高受影响人的精细和粗大运动技能。 由于血管畸形的影响，走路、写字和其他特定运动特别困难。 然而，从长远来看，智力低下的发展是无法阻止的。 癫痫发作也会在一生中发生。 在极少数情况下，视网膜中的血管畸形可以 铅 出血，从而导致眼睛问题。 通过对受影响儿童的大力支持，可以减轻心理缺陷。 然而，精神恶化是长期发展的，这就是为什么它被称为存在 痴呆.
预防
由于 Bogaert-Divry 综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防该疾病。 为了尽量减少孩子受疾病影响的风险，应考虑家庭的遗传性疾病。 当孩子在亲戚之间怀孕时，常染色体隐性遗传病的发生也有好处。
这就是你自己可以做的
Bogaert-Divry 综合征是一种遗传性疾病，没有病因自救 措施 可用。 然而，尽管有疾病特定的限制，受影响的个人及其家人可以帮助推迟一些症状并更好地管理日常生活。 除了中枢神经系统，Bogaert-Divry 综合征主要影响皮肤。 通常，皮肤会出现明显的色素沉着，让人联想到大理石。 如果这个症状除了手和腿只影响到躯干，可以用衣服和时髦的手套来掩盖。 然而，受影响的人在需要脱掉衣服的情况下往往会感到受抑制。 水 因此经常避免运动和沐浴假期。 亲密的生活也会受到这些抑制的影响。 受影响的人应考虑 心理治疗 在这些情况下。 如果面部也有色素沉着，可以尝试通过化妆来掩盖这种疾病。 如果受影响的人遭受严重的皮肤变化，则必须与专家澄清哪些医疗干预措施可以带来改善或 消除 的紊乱。 通常，智力发展也受到限制或延迟。 智障儿童往往在学习和与他人互动方面表现出困难。 早期干涉 在这种情况下非常重要。 家长应及时安排（之前）学校的位置，为他们的孩子提供最好的发展机会。
