Carey-Fineman-Ziter综合征是一种畸形综合征，其特征是肌张力降低，并以常染色体隐性方式遗传。 由于自最初描述以来仅记录了20例病例，因此尚未确定疾病的原因。 因果关系 治疗 对于该综合征尚不存在。
什么是Carey-Fineman ziter综合征？
有一组以面部受累为主要特征的先天性畸形综合症。 这组疾病中的一种疾病是凯里-菲曼-齐特综合症。 症状复合体也称为肌病-Moebis-Robin综合征，非常罕见。 医学界仅怀疑一百万人中的一例。 到20世纪末，Carey，Fineman和Ziter首次描述了肌肉张力降低，双侧面部瘫痪和眼睛不适的症状复合体。 绑架。 因此，以其第一个描述符为名来命名该综合症。 迄今为止，自其最初描述以来，仅记录了少数Carey-Fineman-Ziter综合征病例。 少于20个案例的详细数据可用。 因此，研究状态还没有完全发展。 许多相关性，尤其是症状复杂的原因尚未得到明确的阐明。 Carey-Fineman-Ziter综合征的症状具有广泛的临床特征，从出生开始就存在。
原因
Carey-Fineman-Ziter综合征似乎并未偶发。 在以前的病例中已经观察到遗传基础。 常染色体隐性遗传似乎是该综合征家族聚集的基础。 在现有案件中，有两个案件是兄弟姐妹对。 但是，与兄弟姐妹相比，有孩子的父母的复发风险小于25％。 受影响个体的症状复合体似乎是由周围和中枢神经组织的畸形引起的。 特别是，肌肉张力下降现已与非特异性肌病异常和中枢性疾病有因果关系 脑 畸形。 这些畸形的主要原因尚未阐明。 目前，我们只能推测暴露于毒素，创伤或类似影响因素后的基因突变。 与主要病因一样，目前尚无法鉴定其突变可导致畸形的基因。
症状，投诉和体征
患有Carey-Fineman-Ziter综合征的患者的临床特征包括在肌肉张力低下以及所谓的Moebius序列和Pierre-Robin序列方面严重降低的肌肉张力。 前者是先天性和双边性麻痹 面神经 fascialis，并伴有残障 绑架 两个眼球。 另一方面，Pierre-Robinson序列是与光泽度，极高的上颚和c裂相关的微生物。 除这些症状外，患有Carey-Fineman-Ziter综合征的患者的面部表情也非常突出。 生长 迟缓 完善症状综合症。 伴随的症状可能包括各种异常 脑。 异常有时与脑室肥大相对应。 在其他情况下，白质减少或异型性和小灶性 坏疽 有钙化存在。 同样，经常会出现异常现象，例如桥减少和 脑干 在患者的大脑中发现了具有增生性脑桥小脑和脑桥前水箱的细菌。 另外，患者经常患有波兰综合症。 下丘脑或 马蹄内翻 同样常见。 非特异性肌病患者可能会发展为严重 脊柱侧弯 在课堂中。 喉管狭窄或不明原因的高血压危机伴面部潮红发汗的趋势也可能构成该综合征。 在某些情况下，还发现了肾积水。 从心理上讲，大多数情况下患者并不会受到阻碍，但是在个别情况下，智力会下降。 很少有胃肠道疾病，可能与绒毛萎缩有关。
诊断和过程
Carey-Fineman-Ziter综合征的诊断可以通过已经通过视觉诊断的初步诊断来告知，因为临床症状具有极大的特征。 磁共振成像 通常用于提供证据 脑 并以此方式确认初步诊断。 预后取决于每个病例的严重程度。 可以设想致命的做法，但原则上不行。 过去，致死性后果主要是继发性疾病，例如限制性疾病 肺 疾病。
Complications
不幸的是，无法治疗Carey-Fineman-Ziter综合征，因此患者一生都必须患有畸形。 因此，只能限制症状，使患病者的生活质量提高。 畸形通常会导致面部严重瘫痪，眼球也会受到影响。 同样，儿童生长迟缓。 在许多情况下，患者会出现无根据的出汗，面部发红严重。 畸形可以 铅 戏弄和欺凌，尤其是在儿童中，这也可能导致 抑郁.。 在极少数情况下，智力也会受到影响，从而使儿童遭受发育不足的困扰，因此 迟缓。 这是不可逆的，这意味着在许多情况下，患者依赖于外部帮助。 由于无法直接治疗Carey-Fineman-Ziter综合征，因此 治疗 主要针对行动限制。 言语缺陷也可以由言语治疗师来照顾，以便受影响的人可以不受阻碍地进行交流。 治疗本身不 铅 任何进一步的并发症。 在许多情况下，父母也承受着很大的心理压力。
什么时候应该去看医生？
在Carey-Fineman-Ziter综合征中，当受影响的人显示肌肉萎缩或无法产生肌肉紧张时，必须去看医生。 通常，这些症状在早期就变得明显 童年，因此在这种情况下，主要是父母需要调查并开始治疗。 还必须检查身体各个部位的麻痹，尤其是面部麻痹。 此外，left裂也可能表明Carey-Fineman-Ziter综合征。 孩子们成长迟缓，发育迟缓。 在这种情况下，必须特别为受影响的人提供支持，以便他们能够 铅 成年后的平常生活。 如果智力降低，也必须去看医生。 诊断通常由儿科医生或全科医生进行。 由于不可能直接治疗，因此受影响的人依赖于各种疗法。 在许多情况下，父母或亲戚也遭受心理投诉，因此他们需要心理治疗。
治疗与疗法
迄今为止，由于至今尚未弄清Carey-Fineman-Ziter综合征的主要病因和遗传因素，因此没有因果关系 治疗 为那些受影响的人而存在。 症状复杂只能通过对症治疗。 因此，治疗是基于个体情况下出现的症状。 例如，在一种情况下 脊柱侧弯 一名青春期患者通过植入棒进行治疗。 如果是智力缺陷， 早期干涉 纠正缺陷可以考虑。 面神经麻痹可引起 语言障碍 可以用 语言治疗。 肌肉张力降低可能需要 物理疗法 可以通过有针对性的肌肉训练来弥补。 支持疗法的选择主要需要与患病儿童的父母密切合作。 可能会建议父母进行心理治疗，以支持他们并帮助他们适应自己的经历。 遗传咨询 对于父母来说，对未来的孩子复发风险的教育也可能是有用的。
展望与预后
由于基因缺陷，Carey-Fineman-Ziter综合征导致许多畸形和畸形，因此只能对症治疗。 在这种情况下，不能进行因果关系治疗，受影响的人也遭受严重的生长迟缓和 儿童发展。 此外，还会出现瘫痪和智力下降，从而使受影响的人一生都依赖他人的帮助。 言语治疗 和 物理疗法 可以减轻某些症状并改善受影响人的生活质量。 但是，不能完全治愈。 Carey-Fineman-Ziter综合征通常不会对预期寿命产生负面影响。 对于父母来说 基因咨询 可能有助于防止该综合征在另一个孩子中再次发生。 通常，这种综合症还会导致心理不适，甚至导致 抑郁. 在父母和亲戚中。 该疗法本身适用于Carey-Fineman-Ziter综合征的个别病例，因为症状可能非常不同。 在任何情况下，患者的爱心支持都会对病程产生积极影响。
预防
迄今为止，没有足够的Carey-Fineman-Ziter综合征病例被记录下来，毫无疑问地确定了该病的主要原因。 由于原因未知，因此无法预防 措施 在这个时候存在。
后续
由于Carey-Fineman-Ziter综合征是一种遗传性疾病，因此通常不可能完全治愈。 因此，无法对该疾病进行直接随访。 但是，受影响的人依赖终生疗法来缓解症状，从而维持一定的生活质量。 可以通过患者的大力支持来治疗发育迟缓。 特别要求患者的父母和亲戚支持孩子的成长。 以这种方式也可以减轻智力降低的情况。 但是，通常来说，受影响的人在日常生活中总是依靠外界的帮助，无法轻易地自己掌握。 由于Carey-Fineman-Ziter综合征也可能导致心理不适或不适，因此还建议进行心理咨询和治疗。 父母和亲戚也可以参加这种治疗，因为他们也遭受了卡里-菲曼-齐特综合症的影响。 如果患者希望有更多的孩子， 基因咨询 可以进行这种检查，从而有可能避免Carey-Fineman-Ziter综合征的复发。 患者的预期寿命通常不受该疾病的负面影响。
这是你自己可以做的
Carey-Fineman-Ziter综合征是一种极为罕见的疾病。 根据目前的知识，传统医学和患者本人都不能服用 措施 与疾病作因果关系。 由于该疾病很可能是遗传性的，因此具有该综合征家族史的夫妇应在计划家庭之前寻求咨询。 从出生起，Carey-Fineman-Ziter综合征的症状就很明显。 受影响的人主要遭受其不寻常的外观和肌张力下降的困扰，这通常会限制运动和运动技能。 后者通常会受到以下方面的积极影响 理疗，越早启动越成功。 因此，父母应坚持要求他们的孩子尽早获得最佳支持。 这也适用于言语发展障碍，这通常是由于该综合征典型的面部瘫痪所致。 因此，如果可能，应在患者开始学习说话后立即咨询言语治疗师。 合适的 语言治疗 可以弥补由肌肉麻痹引起的损伤。 这种疾病通常对父母和孩子的要求都一样，除了这种疾病的症状外，周围人的反应可能会带来极大的压力。 因外貌和言语障碍而被同龄人取笑的孩子可以快速成长 抑郁.。 因此，父母应及早为孩子以及必要时为自己寻求专业的心理护理。
