凝血酶原突变G20210A是一种遗传缺陷，会大大增加患上凝血酶的风险 血栓形成。 在这种突变中，遗传信息被改变，有利于增加凝血酶原的产生。 该病无法治愈，但可以用药物治疗。
什么是凝血酶原突变G20210A？
凝血酶原突变G20210A与患病风险增加有关 血栓形成。 即使在成年初期，血栓也会在不寻常的位置形成。 个人有很大的风险 血液 凝块会散开并引起肺部疾病 栓塞 or 行程。 凝血酶原是一种凝血因子，有助于凝血酶的凝结。 血液 通过聚集 血小板例如，当血液 船舶 受伤了也被称为 血液 凝血，以及其他十二种凝血因子，可确保血液凝结。 在G20210A凝血酶原突变中，蛋白质凝血酶原没有改变。 但是，其产量增加了。 越高 浓度 与健康个体相比，凝血酶原的反过来导致更快的血液凝结。 血栓形成倾向 由G20210A凝血酶原突变引起的疾病以杂合易感性影响约XNUMX％至XNUMX％的人群。 患病的风险增加了五倍 血栓形成。 纯合易感性较不常见。 在这种情况下，血栓形成的风险会进一步增加。
原因
凝血酶原突变G20210A代表点突变，其中 氮 碱基腺嘌呤位于相应的位置20210 基因 而不是氮基鸟嘌呤。 在这种情况下，内含子会受到影响，因此蛋白质本身不会进行基因修饰。 内含子将编码区上的编码区分开 基因 彼此。 但是，它对 基因 功能。 在这种情况下，基因突变增加了基因的表达。 凝血酶原产生的频率更高，因此会导致血液凝结更快。 每当血液中受伤 船舶，血栓迅速形成，从而促进 循环系统疾病 并会由于血块脱落而进入血液。 由于凝血非常迅速，因此即使在正常情况下也可以形成血栓形成。 凝血酶原在 肝 在...的协助下 维生素K。 它是血栓形成的先兆。 它是凝血酶的前体，它通过转化为实际的凝血因子 纤维蛋白原 成纤维蛋白。 血纤蛋白继而聚合形成血纤蛋白聚合物，该聚合物负责血小板粘附。
症状，投诉和体征
G20210A凝血酶原突变只会增加血栓形成的风险。 作为危险因素，它尚未引起症状。 但是，由这种突变引起的血栓形成确实会引起症状。 血栓在腿的深静脉中特别频繁地发生。 血栓形成倾向 通常会影响这种遗传缺陷的年轻人。 但是，在其他不寻常的地方也观察到血栓形成。 这些包括手臂或肠内的血栓形成。 手臂严重肿胀和剧烈活动会明显引起手臂血栓形成 疼痛。 当肠静脉发生血栓形成时， 恶心, 呕吐, 腹痛 和 腹泻。 通常会发生。 在某些情况下，脑静脉还会形成血栓。 发生的症状取决于血栓形成的位置。 此外 头痛 还会出现头昏眼花，瘫痪，其他神经功能缺损和神志不清。 总是有患肺的危险 栓塞 or 行程 由于一个 血块。 孕妇经常流产。
疾病的诊断和病程
当青少年和年轻人中已经发生血栓形成并且血栓形成聚集或也出现在肠道，手臂，眼睛以及其他部位等异常位置时，最初就怀疑是G20210A凝血酶原突变。 脑。 一个典型的征兆也就是家族的积累 血栓形成。 如果发生多次流产，也应考虑凝血酶原突变G20210A。 该诊断只能通过适当的基因检测来确认。
Complications
一般而言，G20210A凝血酶原突变会导致患者发生血栓形成的风险显着增加。在最坏的情况下，血栓形成也可能 铅 致使受影响的人死亡。 这种疾病本身无法治愈。 但是，凝血酶原突变G20210A可以通过 毒品，从而将风险降到最低。 治疗的进一步过程和成功在很大程度上取决于对该疾病的诊断时间。 血栓本身通常发生在腿上，尽管年轻人也受到影响。 结果是严重的肿胀和 疼痛。 永恒的 恶心 or 呕吐 可能也很明显。 在许多情况下，患者还患有 腹泻。 或严重 腹痛。 此外，这种疾病可以 铅 麻痹或昏迷。 在女性中，由于G20210A凝血酶原突变，可能导致流产。 该疾病可通过药物治疗。 健康的生活方式和充分的运动对疾病的进程也有积极的影响。 通常不能通常预测患者是否会减少预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
G20210A凝血酶原突变必须始终由医生治疗。 这种疾病没有自我修复的能力，而且在大多数情况下，受感染者的症状也明显恶化。 在最坏的情况下，进一步的并发症可能会 铅 导致受影响的人死亡或大大缩短预期寿命。 但是，不可能完全治愈该疾病，因此患者始终依赖终生治疗。 如果患者长期患有重症，应咨询医生 腹痛, 抽筋 or 腹泻。 。 这也可能导致 恶心 和 呕吐，这些投诉极大地限制了受影响人的日常生活并降低了生活质量。 相似地， 头痛 头晕目眩可能是G20210A凝血酶原突变的征兆，如果它们在没有特定原因的情况下发生并且不能自行解决，则应进行调查。 在孕妇中 流产 也可能提示凝血酶原突变G20210A。 凝血酶原突变G20210A可由普通科医生诊断。 在药物的帮助下，疾病的症状通常可以相对较好地治愈，因此患者的预期寿命通常也不受该疾病的限制。
治疗与疗法
因为G20210A凝血酶原突变是遗传性的，所以当然没有病因 治疗。 基本上，治疗包括通过服用抗凝剂预防血栓形成。 可以使用的抗凝剂包括 肝素, 苯丙酮 或其他。 至少 INR （国际标准化比率）应达到2以上。 INR 是提供有关凝血时间信息的实验室参数。 与 INR 高于1，可能是由于抗凝剂引起的凝血时间过长。 但是，由于凝血酶原突变G20210A形成血栓的风险非常高，因此此处将目标值设置得更高。 药品 治疗 这非常重要，尤其是在旅行，住院，手术或事故等情况下。 长时间坐或躺都会导致血液流动受阻，从而导致血液快速凝结。 血液也一样 船舶 在手术或事故中受伤。 怀孕 在这种情况下，分娩也需要特别注意。 卧床不起的患者应使用抗血栓长袜。
预防
在存在G20210A凝血酶原突变的情况下，所有 措施 应注意在很大程度上防止血栓形成的发生。 药品 治疗 对抗G20210A凝血酶原突变的影响也是对血栓形成的最佳预防。 避免引发血栓形成的情况很重要。 这些包括长时间坐下和躺下，很少运动以及 抽烟。 也应避免服用避孕药。 此外，如果出现以下情况，还应穿支撑袜： 静脉曲张。 总体而言，健康的生活方式具有辅助治疗作用。
善后
渐进性凝血酶原突变G20210A是一种遗传缺陷，不幸的是，目前尚无因果疗法。仅考虑对症治疗，以减少血栓或血管阻塞的风险。 抗凝剂，例如 苯丙酮 用于此目的。 这对于防止中风或栓塞等并发症很重要。 此外，在许多情况下，建议穿着抗血栓长袜，尤其是长时间坐着时，例如在飞机旅行中。 此外，支持健康的生活方式有助于减少复发的风险。 身体活动以及健康 饮食 充足的液体摄入非常重要。 吸烟 也应该停止。 诊断为凝血酶原突变G20210A后，应与全科医生定期进行随访。 如果症状复发，应紧急咨询医生。 在女性中， 避孕 还应与妇科医生讨论，因为 口服避孕药 （避孕药）会增加血栓形成的风险。 如果 怀孕 是理想的，这 流程条件 应该与医师讨论，因为这会增加 流产。 考虑到以上几点，凝血酶原突变G20210A的预后相对较好。 不能假定预期寿命会普遍降低，但这在每种情况下都取决于每个受影响人员的具体情况。
这是你自己可以做的
凝血酶原突变G20210A的自助主要在于预防血栓及其后期作用。 重要的是要定期服用医生开的抗凝剂，并避免长时间不坐和不运动而躺下。 对于欧洲以外的长途航班，至关重要的是，那些受影响的人要穿上血栓栓塞长袜，并尽可能在飞机上四处走动。 如果患者主要是久坐的职业，则还必须确保定期运动。 当前往热带气候，参观桑拿浴室以及涉及严重体液流失的疾病时，必须增加摄入的体液量以防止血液增稠。 孕妇必须与妇科医生讨论具体情况。 在其中，关闭 监控 血液凝结对预防疾病尤为重要 流产。 受影响的人应始终认真对待其四肢异常肿胀并加以澄清，因为这可能表明手臂或身体有血栓形成。 腿。 更表明胃肠道不适的症状，例如恶心，腹泻和呕吐，也可能指向危险的血栓形成，例如肠静脉血栓。 头痛 还必须弄清楚其持续时间异常长或变强的原因。 健康，平衡的生活方式 饮食 经常运动对 心血管系统。 弃权 抽烟 在女性患者中，服用避孕药还可以减少血栓形成的风险。
