根瑟氏病是一种常染色体隐性遗传 基因 十号染色体的突变。 该病破坏了酶的活性，血红素的生物合成变成红色 血液 颜料。 贫血 和 光敏性 是主要症状之一。
什么是根特氏病？
根特氏病被医生理解为罕见的遗传性疾病。 这种疾病也被称为先天性红细胞生成 卟啉症。 它破坏了植物的生物合成。 铁含红色颜料 血液 细胞。 这种颜料也称为血红素。 与血红蛋白一起，血红素形式 血红蛋白 在健康的人类中。 红色的 血液 细胞含有 血红蛋白 氧气 运输。 疾病必须与 卟啉症 和输血反应。 两者都可能引起类似的症状，因此对于 鉴别诊断。 在某些情况下，含铀弹药引起的疾病也称为根特氏病。 但是，这在技术上不正确，并且与真正的根特氏病无关。 根特氏病和 色素干皮。 这种疾病会引起类似的症状。 但是，在这种情况下，原因是 皮肤 细胞。
原因
根瑟氏病的病因是遗传缺陷。 通常，这是十号染色体的缺陷。 该染色体编码参与卟啉代谢的酶。 该酶也称为尿卟啉原III合酶，存在于健康人的所有组织类型中。 在血红素和珠蛋白的生物合成中，除其他七种物质外，人体还需要这种尿卟啉原III合酶 酶。 在大多数情况下，根瑟氏病是通过常染色体隐性遗传而遗传的。 双方都必须携带有缺陷的人 基因。 但是，存在 基因 缺陷不一定导致疾病的实际发作。 因此，有缺陷的两个伴侣最终可能会生出一个没有缺陷的孩子。 发生这种情况的可能性与生下患有该疾病的孩子的可能性相同。 但是，遗传缺陷未受影响的儿童的风险是后者的两倍。
症状，症状和体征
根特氏病的最初症状通常在早期出现 童年。 在大多数情况下，首先出现皮肤症状。 耐心' 皮肤 通常比健康人对光更敏感。 这种不耐光性与血红素前体尿卟啉原I的积累有关。这种积累导致无法合成血红素用于进一步加工。 结果， 皮肤 根特氏病的患者中有红色和囊泡的倾向。 这些现象有时会变成溃疡。 在生命的后期，有时会在皮肤和皮肤上出现色素沉着或色素沉着不足的现象。 结膜。 该病的症状通常是红色或粉红色的尿液。 患者的牙齿通常为棕红色或棕红色，并在紫外线下发出长波荧光。 脾肿大，溶血 贫血和皮肤 癌症 可能是这种疾病的后期影响。 有时，除上述症状外，患者对 大蒜。 由于这个原因，贫血的根特氏病现在被认为是吸血鬼神话的起源。
疾病的诊断和病程
有关Günther病的第一个线索是尿液呈红色或棕色变色。 在大多数情况下，这种变色可以在出生后不久观察到。 特别是对于有 黄胆症，早期诊断可能至关重要。 新生儿的 黄胆症 通常用光疗法进行治疗。 但是，患有Günther病的新生儿会遭受严重伤害 烧伤 在这样的 光疗。 由于即使是有缺陷的父母在大多数情况下也没有这种疾病，因此家族病史在该疾病的诊断中起着很小的作用。 尿液中的尿卟啉原I的检测可以通过HPLC进行，并被认为是诊断性的。 根特氏病的预后被认为是不利的，迄今为止可用的治疗选择有限。
Complications
在大多数情况下，根特氏病的症状发生在很小的时候。 在这种情况下，孩子们主要患有光线不耐症，因此也可能出现视觉问题或视力障碍。 失明。患者的皮肤上会出现水泡和发红，这会严重限制受影响患者的美观。 特别是儿童可能会遭受戏弄和欺凌，从而导致 精神疾病。 此外，根特氏病的牙齿也受到影响，导致牙齿的棕色变色。 同样，患者出现皮肤的风险 癌症 增加，使那些受影响的人依赖于医生的定期检查。 根瑟氏病极大地降低了患者的生活质量，并限制了患者的生活质量。 无法对因瑟氏病进行因果治疗。 因此，患者依赖各种疗法，必须保护自己的皮肤免受 烧伤。 在大多数情况下，不会发生特殊的并发症。
什么时候应该去看医生？
皮肤外观的变化或异常应由医生检查和治疗。 如果儿童已经出现皮肤不规则和特殊性，应咨询儿科医生。 对光的强烈敏感性被认为是该生物体的警告信号，应予以澄清。 形成水泡，皮肤发红或 疼痛 是...的迹象 健康 损害。 一旦投诉持续较长时间或强度增加，应立即咨询医生。 如果生物体出现肿胀或溃疡，则需要采取措施。 如果它们在短时间内增大尺寸或在身体上散布，则尤其值得关注。 尿液或牙齿变色也表示疾病。 一旦尿液反复变粉红色并且由于体力消耗而没有触发，则需要进行医疗护理。 略带褐色的牙齿也被认为是不自然的，应交给医生。 如果普遍感到疾病，机体内心不安或弥漫性变化，建议去看医生。 如果除了身体症状外还出现情绪或精神上的矛盾，则需要医生。 的情况下 情绪波动，行为异常以及退出社交生活，建议去看医生。 儿童长时间暴露在阳光下通常会表现出发疯的举止。
治疗与疗法
对于根特氏病的治疗，几乎完全是通用的 措施 可用于治疗症状。 其中，防止阳光照射是最重要的。 此保护旨在防止 烧伤 并减少患者增加的皮肤风险 癌症。 在手术上，同种异体干细胞 治疗 可以认为是一种治疗措施。 在这种情况下，将另一个人的干细胞移植到患者体内。 然而，这样的手术具有很高的风险，有时甚至没有 铅 获得理想的成功。 身体的 免疫系统 由于被认为是外来的干细胞，通常会引发剧烈的防御反应。 这些反应可以通过抑制 免疫抑制剂。 但是，患有Günther病的患者必须维持这种药物 治疗 免疫抑制剂 在他们的余生中 干细胞移植。 这也使他们永久更容易感染一般疾病。 同时，医学也在试验因果关系的外科手术程序 治疗 这种疾病。 在其他疾病的背景下，针对活着的人类的第一种基因疗法已经成功。 但是，过去在基因治疗试验中也发生过死亡。 但是，基因疗法目前（截至2015年）仍是当前医学研究的主要领域之一。
展望与预后
根特氏病预后不良。 CEP是一种严重的疾病，表现出威胁生命的症状，并导致很大一部分受影响的儿童死亡。 迄今为止，尚无致病疗法。 严格避免日晒以及摄入诸如 β-胡萝卜素。 为此，必须尽早开始治疗。 在某些情况下，严重疾病可以通过干细胞疗法来治疗。 早期诊断可以改善预后。 患有这种疾病的儿童的生活质量大大降低。 预期寿命也有限，因为 贫血 癌症不可避免地会引起不适并极大地限制了患者的生命。对于亲戚来说，孩子的病是一个沉重的负担。 通常，他们需要治疗支持。 患病的孩子也必须得到支持，尤其是在身体和情绪上充满压力的严格课程中。 可以通过以下方式改善幸福感 管理 of 止痛药 和其他药物。 根瑟氏病的预后由负责的儿科医生或专家 遗传病。 为此，他将考虑症状图片，患者的体质和许多其他因素。
预防
作为常染色体隐性遗传病，无法预防Guenther病。 但是，DNA序列分析可以帮助计划生育的准父母或夫妻评估其后代患病的风险。
后续
作为一般规则，患有罕见遗传病Günther病的患者必须严格避免日光照射。 白天可以在户外花些时间，并且要有适当的保护 措施。 普通的防晒霜不适合用于预防目的，因为这些产品会滤除光的UVA和UVB成分，但允许蓝光通过。 因此，受影响的个体依靠矿物基防晒霜和覆盖全身的特殊防护服。 由于造血系统在根特氏病中无法正常运行，因此每月 输血 是必须的。 遗传缺陷与牙齿变化有关，因此建议定期检查和看牙医。 同时，一些患有Günther病的患者会接受 骨髓 移植治疗 流程条件。 在这种情况下，终身使用可抑制 免疫系统 并防止拒绝是必需的。 之后的第一年 移植 尤其重要，因为身体的 免疫系统 需要这段时间来再生。 因此，患者容易受到各种感染。 为了将风险降到最低，应避免与动植物，植物土壤或堆肥接触。 大型聚会也很重要。 主治医生会提供更多的行为提示。
这就是你自己可以做的
如果已确诊为根特氏病，则受影响的人必须首先避免日晒。 建议在户外穿合适的防护服。 面部和眼睛可以使用特殊的防护口罩以及适当的防护面具进行保护。 墨镜。 如果仍然出现皮肤症状，医生必须开出合适的制剂。 必要时，可以使用替代医学以及各种替代疗法 家庭的补救措施 也可以使用。 特别是在严重的情况下，建议使用 皮肤变化 伴有瘙痒，出血等并发症。 如果不及早处理有缺陷的细胞，则会形成疤痕。 由于这些通常也使人精神紧张，因此在任何情况下都必须给予治疗。 如果永久 皮肤变化 对心理施加压力，应寻求心理咨询。 自助可以有效缓解根特氏病 措施。 尽管如此，总有必要进行综合治疗。 特别是在疾病的晚期，可能会发生严重的代谢紊乱，无法独立缓解，有时会影响心理和整个身体。 在这种情况下，应与医生一起制定适当的治疗方案。 定期服用处方药对于快速康复至关重要。
