先天性贫血性贫血（CDA）是非常罕见的先天性疾病，其特征是造血功能不全。 的第一个症状 贫血 出现在 童年。 这些疾病可以通过各种治疗方法很好地治疗 措施.
什么是先天性贫血性贫血？
先天性贫血性贫血属于一组罕见 血液 由不同引起的疾病 基因 突变。 在这些突变的背景下，大多数是未成熟和患病的 红细胞 形成，其增加溶血作用。 为了补偿这种溶血，进一步刺激了造血作用。 然而，这并不能克服 贫血。 正常 红细胞 在成熟 骨髓 然后进入血液，它们的平均寿命约为120天。 但是，在CDA中， 红细胞 无法成熟 骨髓。 因此，在许多情况下，未成熟的红细胞已经在那里死亡。 当前，基于不同的突变可区分出CDA的四种亚型。 这些是类型I CDAN1到类型IV CDAN4的形式。 I型和II型最常出现，而II型仍占主导地位。 但是，CDA形式之间的区别对于选择以下内容很重要。 治疗。 当前，该疾病的发病率被认为是非常低的。 在欧洲，百万分之二至三的人被认为患有CDA。
原因
所有形式的CDA都是遗传性的。 根据严重程度 流程条件，最初的症状通常在出生后不久开始。 有时它们直到成年才出现。 在大多数形式的CDA中，存在常染色体隐性遗传。 这意味着该疾病不能直接从一代传给另一一代。 只有当父母双方都传给有缺陷的人时 基因 他们的后代确实会发生这种疾病。 但是，由于突变基因很少发生，因此CDA主要发生在相关父母对的孩子中。 I型CDAN1是CDAN1的突变 基因，它编码codanin-1蛋白。 当这种蛋白质改变时， 染色质 未成熟的红细胞的核之间形成桥。 这些是将蛋白质核固定在一起的小的蛋白质和DNA线。 同时，核膜可渗透细胞内部的物质。 结果，发生了核代谢紊乱。 在更常见的II型CDAN2中，第20号染色体上的基因受到突变的影响。 在此，形成具有多个核的大的未成熟的红血球。 这种多核性导致细胞分裂的缺陷。 代谢紊乱发生在红色的细胞壁上 血液 细胞。 III型CDAN3是由23号染色体上的KIF15基因的常染色体显性突变引起的，而IV CDAN4是由1号染色体上的KLF19基因的突变引起的。
症状，投诉和体征
所有形式的CDA均以三种症状复合物为特征。 这些包括溶血 贫血，造血功能增加的症状和 铁 超载。 溶血性贫血 患病的红细胞分解增加所导致的结果。 它表现为迅速 疲劳，脸色越来越苍白， 头痛，难度 呼吸 在体育锻炼中 黄胆症， 形成 胆结石及 脾 放大。 在再生障碍性危机中，贫血甚至可能恶化。 在这种情况下，新的红细胞的形成 骨髓 被细小病毒B19（乙型肝炎的病原体）的影响暂时完全打断。 癣）。 仅有的 血液 发生降解。 但是，一般而言，贫血会引起骨髓中红细胞形成的增加。 但是，由于未成熟的红细胞再次迅速分解，因此该过程进一步加剧。 骨髓中异常强大的新红细胞形成需要更多空间，因此导致红细胞扩张。 骨头。 最后，其他器官，例如 脾 可能与血液形成有关，导致血液肿大。 铁 引起第三种症状复合体的超负荷是由骨髓中造血活动的增加引起的。 未成熟红细胞的无效结合会结合更多 铁血细胞分解后沉积在各个器官中。胸襟 肌肉无力， 肝 功能障碍 甲状腺功能减退症 和其他代谢性疾病的发生。
疾病的诊断和病程
CDA的诊断包括红细胞的表征和各种血液参数的实验室测试。 低的 血红蛋白 和 触珠蛋白 的水平和升高的水平 胆红素 和 铁蛋白 是典型的。
Complications
通常，该疾病导致患者的造血功能严重降低。 因此，这对患者的整个生物体具有负面影响，并且可能大大降低患者应对的能力。 应力. 疲劳 也会发生，受影响的人显得苍白或患有 头痛。 呼吸问题或 黄胆症 也可能会发生，并且 脾 可能会放大。 因此， 疼痛 并不少见。 如果这些也以晚上的形式出现在晚上 疼痛 在休息时，患者可能继续遭受睡眠问题的困扰。 同样，由于减少的血液形成，其他器官也可能会肿大，从而导致器官受损或其他不适。 如有必要， 心 肌肉变弱， 肝 或发生甲状腺疾病。 这种疾病大大降低了患者的生活质量。 治疗通常不 铅 并发症。 输血可以弥补失血。 可能还需要切除脾脏。 早期和适当的治疗不会缩短预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
父母注意到孩子的快速疲劳和疲惫，可能与 头痛，难度 呼吸和其他症状，应请儿科医生介入。 先天性贫血性贫血必须及早治疗以排除 健康 并发症和长期后遗症。 因此，应在严重的第一个迹象时寻求医疗建议。 流程条件。 如果孩子已经显示出 黄胆症 or 胆结石，父母应该带他或她去医院。 如果有再生障碍的迹象，表现为面色苍白，精神不振和 头晕，必须致电急诊医师。 CDA是遗传性的，可以通过基因检测来检测。 如果家庭中有这种情况，应尽早进行检查。 这样，可以在严重并发症发生之前及时发现并治疗CDA。 父母可以咨询儿科医生或内科医生。 进一步的治疗通常在遗传病专科中心进行。
治疗与疗法
治疗 CDA包括定期输血， 管理 造血物质，必要时摘除脾脏，进行干细胞移植以及给予 毒品 去除多余的铁。 行政和支持部门 造血剂，例如α-干扰素 适用于I型CDA CDAN1。 去除脾脏可以延长红细胞的寿命。 然而，由于潜在的并发症，该手术仅在非常严重的情况下进行。 在非常严格的课程中 干细胞移植 也可以考虑。 但是，为此，供血者和受者的血液特征必须基本匹配。 CDA患者必须始终服用铁超负荷药物。 铁过载与红血球产量增加以及频繁输血有关。 用来去除多余铁的药物称为 铁螯合剂.
展望与预后
先天性贫血性贫血（CDA）很少发生。 通过早期诊断和治疗，大多数患有先天性促红细胞生成障碍性贫血的新生儿的预期寿命相当长。 但是，重要的是受影响的人及其亲属要有最佳的合作。 造血功能受损会持续一生。 如果可能，应由一组专业医生进行治疗。 家庭医生或儿科医生与血液疾病专家的合作提高了患病者正常中途寿命的统计机会。 但是，即使专家也无法对先天性贫血性贫血（CDA）的病程做出预测，这是一个问题。许多因素都会影响血液病的生存。 CDA只能通过以下方式治愈 干细胞移植。 然而，大多数医生关注减轻先天性促红细胞生成素性贫血的症状和后遗症。 在患者和家人的最佳配合下，至少在医疗水平较高的国家中，可以假定预期寿命很高。 在不存在这种情况的其他国家，生存预后看起来更糟。 但是，应该指出的是，即使在这个国家，积极的预后也可能具有欺骗性。 由于许多情况，CDA可能采取不利的做法。
预防
预防CDA是不可能的，因为它作为遗传性疾病非常罕见。 而且，相应的突变通常也以常染色体隐性方式遗传。 因此，在相关个体的后代中仅增加该疾病的风险。
后续
在这种疾病中， 措施 在大多数情况下，对后期护理的选择受到很大限制。 首先，最重要的是，医生应及早发现疾病，以防止症状进一步恶化。 如果想生孩子， 基因咨询 预防儿童疾病的复发也可能有用。 自愈通常不会发生。 治疗本身是通过服用各种药物来进行的，在这种情况下，受影响的人应该注意规律的摄入量以及正确的药物剂量。 如有任何不确定性或疑问，应始终首先咨询医生。 定期输血也是必要的，因此许多患者由于该疾病而依赖家人，朋友和熟人的帮助和照料。 像许多情况下，充满爱心的交谈对疾病的进一步发展也有积极的影响 抑郁. 和其他心理不适可以避免。 该疾病还可能降低患病者的预期寿命。
你可以做什么
先天性贫血性贫血的患者能够采取某些步骤来改善生活质量，并为成功的治疗做出贡献。 治疗。 受影响的人会遭受运动能力下降和轮胎快速疲劳的困扰。 因此，患者应避免在心理上过度劳累。 取而代之的是，患者与医生和物理治疗师一起选择适合其表现水平的运动和锻炼。 这样，就不会出现超负荷现象，并且患者仍然可以锻炼自己的肌肉， 流程条件。 患者定期去看医生进行各种检查和治疗 措施。 例如，如果由于肿大而不得不切除脾脏，可能需要住院。 护理人员和医师对休息，服药和 饮食，患者必须遵循。 通过适当的疾病治疗，患者可以参加社交生活并上正规学校。 但是，受影响的孩子有可能不参加 体育教育。 为了给患者足够的照顾，重要的是要告知社会环境疾病的存在并在发生医疗并发症的情况下进行干预。
