遗传性疾病 - 第 2 页

主动脉弓综合征：原因，症状与治疗

主动脉弓综合征是主动脉弓的一根或多根动脉狭窄。病因包括先天性血管畸形、自身免疫性疾病和动脉粥样硬化等血管疾病。治疗取决于病因，通常涉及血管手术。什么是主动脉弓综合征？在主动脉弓综合征中，一根或多根动脉分支…… 主动脉弓综合征：原因，症状与治疗

Walker-Warburg 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，其影响会影响大脑以及眼睛和肌肉。这些症状在出生时就已经很明显，通常会导致受其影响的儿童在几个月后死亡，从而导致严重残疾。迄今为止，有… Walker-Warburg综合征：原因，症状与治疗

肌球蛋白属于运动蛋白，除其他外，负责参与肌肉收缩的过程。有几种类型的肌球蛋白，它们都参与细胞器的运输过程或细胞骨架内的位移。肌球蛋白分子结构的结构异常可能是肌肉疾病的原因…… 肌球蛋白：功能与疾病

进行性外眼肌麻痹也称为进行性眼外肌麻痹，是眼科神经系统疾病的一种。这种疾病的一种特殊形式是眼肌麻痹加 (CPEO plus)。什么是进行性外眼肌麻痹？进行性眼外肌麻痹是由线粒体疾病引起的。这种线粒体病导致外眼缓慢进行性麻痹…… 进行性外眼肌麻痹：原因，症状与治疗

腓骨半肢畸形是腓骨先天性缺失或发育不全（医学名称fibula）。这种情况也称为腓骨纵向缺损。它可以单独发生，也可以与股骨畸形、足部畸形或整个小腿骨缩短一起发生。什么是腓骨半偏瘫？腓骨偏侧… 腓肠半球症：原因，症状与治疗

髓质囊性肾病 1 型是一种称为囊性肾病的病症。该病是遗传性的，以常染色体显性方式遗传。如果不进行治疗，这种疾病在平均 62 岁的时候是致命的。什么是髓质囊性肾病 1 型？髓质囊性肾病 1 型（ADMCKD1）属于…… 髓样囊性肾脏疾病类型1：原因，症状与治疗

牙本质发生是用于描述牙本质形成的术语。牙本质也称为牙骨。它是成牙本质细胞的产物。什么是牙本质？牙本质发生是用于描述牙本质形成的术语。牙本质也称为牙骨。在牙本质发生过程中，形成了牙齿的牙本质。很大一部分… 牙本质发生：功能，任务，作用和疾病

基因检测可以检测风湿病吗？遗传诊断在风湿病学中也发挥着越来越重要的作用，因为越来越多的遗传特征正在被研究为某些风湿病的致病因素。 “HLA B-27 基因”是经常与风湿性疾病相关的最著名的遗传特征之一。它涉及… 可以在基因检测中检测到风湿病吗？ | 基因测试–什么时候有用？

在基因测试中估计血栓形成的风险？血栓形成的发展总是多因素的。对血栓形成发展的重要影响是流动性低、静脉血流量减少、严重的体液缺乏以及由于不同的血液成分而增加的血栓形成趋势。血液中的许多成分都可以改变，这...... 在基因测试中估计血栓形成的风险？ | 基因测试–什么时候有用？

定义——什么是基因检测？基因检测在当今医学中发挥着越来越重要的作用，因为它们可以用作诊断工具和许多疾病的治疗计划。在基因测试中，分析一个人的遗传物质，以确定是否有遗传性疾病或其他遗传缺陷…… 基因测试–什么时候有用？

这些遗传性疾病可以通过基因检测来确定遗传性疾病的发展机制可能非常不同，因此很难诊断。存在所谓的“单等位基因”通用疾病，它们 100% 由已知缺陷基因引发。另一方面，几个基因的组合会导致疾病或遗传…… 这些遗传性疾病可以通过基因检测确定。基因测试–什么时候有用？

实施任何想要进行基因检测的人都必须首先参加德国的基因咨询。在此咨询接受过人类遗传学培训或具有额外资格的医生。在咨询之前考虑家里的家谱是有道理的。关于……的问题实施| 基因测试–什么时候有用？