遗传病
结构蛋白:功能与疾病
结构蛋白主要用作细胞和组织中的拉伸支架。 它们通常没有酶促功能,因此它们通常不会干扰代谢过程。 结构蛋白通常形成长纤维,并赋予例如韧带、肌腱和骨骼强度、运动性和活动性。 几种不同类型的结构蛋白约占…… 结构蛋白:功能与疾病
Birt-Hogg-Dube综合征:原因,症状与治疗
Birt-Hogg-Dube 综合征是一种基于 FLCN 基因突变的常染色体显性遗传病。 患者患有多处皮肤病变、肺囊肿和肾肿瘤。 治疗仅限于对症切除,并在必要时对肿瘤进行随访。 什么是 Birt-Hogg-Dube 综合征? 遗传性疾病是由一个或多个基因突变引起的病症…… Birt-Hogg-Dube综合征:原因,症状与治疗