SAP系统集成计划实施
想要进行基因测试的任何人都必须首先在德国参加基因咨询。 在这里，与接受过人类遗传学培训或具有其他资格的医生进行了会诊。 进行咨询之前，先考虑一下家中的家谱是很有意义的。
有关其他疾病的问题 血液通常会询问与家庭相关的家庭成员，因此事先从家庭中获取一些详细信息是明智的。 通常，在进行基因检测之前要先进行其他诊断程序，以确定可疑的诊断。 在进行基因检测之前，必须提供有关基因检测的风险和后果的广泛信息。
除了医疗风险外，还必须讨论可能的结果以及由此产生的医疗或心理后果。 未经有关人员同意，不得进行基因检测。 随后，基因检测可以确认诊断。
为此，必须获得含有遗传物质的物质。 在大多数情况下， 血液 样本足以检查其中包含的细胞。 但是，对于分子遗传学测试，需要有核细胞，例如可以通过从口腔中涂片细胞涂片获得有核细胞。 黏膜 or 骨髓.
根据《遗传诊断法》的规定进行了强制性遗传咨询，并对该程序进行了完整的解释后，签署了同意书。 然后以以下形式收集样品： 唾液 用棉签 口或者，您可以使用 血液 或其他材料，例如 头发。 但是，只有 唾液 和血液/脐带血很常见。
样品被制备并在实验室中检查。 在实验室中，可以使用许多生化过程进行各种测试，以鉴定某些基因错误或基因序列。 最著名的测试是所谓的“ PCR”，是“聚合酶链反应”的缩写。
为了进行测试，有必要事先知道要搜索哪个基因序列以检测该基因片段是否存在。 然后，该基因序列被多次复制，因此可见。 分析的结果只能由主治医生打开，其他任何人都不能打开。
再次预约时，医生将解释分析结果，并可以决定是否需要进一步的程序。 基因测试的持续时间取决于要检查的遗传材料和可疑疾病。 染色体分析比复杂的分子遗传分析所需的时间更少。
对于平均染色体分析，工作时间约为10-20个工作日。 产前诊断检查通常可以更快地进行。 基于来自组织的样本组织的染色体分析 胎盘 可以在几天内执行。
但是，来自羊膜腔的细胞必须首先人工生长并成熟，这可能需要2到3周的时间。 分子遗传学分析需要不同的时间长度，具体取决于要检查的基因数量和基因序列的大小。 这些分析可能需要数周到数月的时间。
在医学上，基因检测的风险非常低。 在大多数情况下， 唾液 或血液样本足以进行基因分析。 的基因测试 骨髓 通常只有在 骨髓穿刺 无论如何都会被指示。
在医学上，这留下了非常罕见的受伤或感染风险。 刺。 但是，对基因测试结果的评估可能会有风险。 在进行测试之前，应与医生进行有益的交谈，以解释基因测试的后果和重要性。
风险在于可能的疾病未被识别，受影响的人陷入了错误的安全感。 疾病的负面结果实际上并不保证不会生病。 可能是假阴性结果，也可能是导致疾病的自发突变。
另一方面，尽管完全没有危险，但错误的结果有可能导致情绪紧张和强化治疗。 这些错误评估和对测试结果的误解的风险随着商业基因测试的增加而增加，而商业基因测试没有医生的参与。 在实验室中，使用适合样品的程序检查样品。
原则上，仅检查医师的要求。 一个人只会收到一个特定问题的答案。 因此，实验室仅确定所检查的人的细胞中是否存在所寻找的基因序列。
然后，医生必须评估这对诊断，疾病和后续治疗的意义。 基因组尚未完全分析。 这是因为人类遗传学的能力仍然大大被高估了，经验还不足以可靠地分析如此大量的遗传资源。
因此，由于许多小的基因片段，可能会发生错误的分配。 因此，随着提出具体问题，错误的风险会降低。 但是，不一定永远都是这种情况。
基因组分析一直在变得越来越精确，并且越来越多的片段正在被解码。 如果可以检测到某个错误的基因，例如 囊性纤维化，因此可以明确确认诊断。 因此，可能必须立即开始适当的治疗。
预测性测试，例如在患儿发病之前对“ BRCA”基因进行基因修饰 癌症，可能会有不同的后果。 除了更严格的诊断程序外，还提供预防性乳房切除术和根治性治疗方案以进行预防。 该决定最终由患者做出。
