这些遗传性疾病可以通过基因检测确定
遗传性疾病可能具有非常不同的发展机制，因此可能难以诊断。 有所谓的“单等”一般性疾病，它们是由已知缺陷基因100％引发的。 另一方面，几种基因组合会导致疾病或基因修饰可能只是多因素疾病发展的一个因素。
确定遗传缺陷的前提是已知基因和遗传疾病并对其进行专门研究。 这需要怀疑的诊断，并带有缺陷基因的迹象。 由于要不断添加用于预测疾病的新基因，因此很难汇编所有疾病的清单。
还应该记住，对于许多疾病，陈述并不能保证该疾病的发生。 染色体疾病：这些疾病是在子宫中非常早期发展的疾病，通常在受精前母体或父体已经存在分布不均的情况，这会导致不正确的数量 染色体 ，在 胎儿。 这些疾病通常可以在 怀孕 或更高版本。
大约有5000种疾病，其中大约1000种可以在 怀孕。 经典示例包括：13,18、21和XNUMX三体以及 克莱氏综合征 （47，XXY）， 特纳综合征 （45，X），Cri-du-chat综合征， 苯丙酮尿症, 囊性纤维化, 马凡综合症，各种肌肉营养不良等。 肿瘤标记物：它们不提供有关疾病发作的直接信息，但可以作为预测值，可以通过定期检查和增加患病风险来更快地找到可能的肿瘤。
可变的表现力：即使在以后的生活中，也可能会发生以前从未引起过症状的疾病。 例如，在诸如亨廷顿氏病的疾病中，存在疾病特征（穿透性），但是该疾病通常直到中年才爆发（表现力）。 如果没有在症状出现之前死亡，这种疾病就会发展为100％。
由于某些疾病显示得较晚，因此对儿童进行诊断性检查通常很有用，以便在症状出现之前先检查其是否具有该特征。
- 染色体疾病：这些疾病包括在子宫中非常早期阶段发展的疾病。 通常在受精之前，母体或父体已经存在分布不均的情况，这会导致不正确数量的受精。 染色体 ，在 胎儿.
这些疾病通常可以在 怀孕 或更高版本。 大约有5000种疾病，其中大约1000种可以在怀孕期间被发现。 经典示例包括：13,18、21和XNUMX三体以及 克莱氏综合征 （47，XXY）， 特纳综合征 （45，X），Cri-du-chat综合征， 苯丙酮尿症, 囊性纤维化, 马凡综合症，各种肌肉营养不良等。
- 肿瘤标记物：它们不提供有关疾病发作的直接信息，但可以作为预测值，通过增加风险来进行定期的预防性检查和检查，可以更快地找到可能的肿瘤。
- 可变的表现力：即使在以后的生活中，也可能会发生以前从未引起过症状的疾病。
在诸如亨廷顿氏病的疾病中，存在疾病特征（穿透性），但是该疾病通常直到中年才爆发（表现力）。 如果没有在症状出现之前死亡，这种疾病就会发展为100％。 由于某些疾病显示得较晚，因此对儿童进行诊断性检查通常很有用，以便在症状出现之前先检查其是否具有该特征。
