腓肠血尿是先天性腓骨缺失或发育不全（医学名称腓骨）。 这 流程条件 也称为腓骨纵向缺损。 它既可以单独发生，也可以与股骨畸形，脚畸形或整个下肢变短一起出现 腿 骨。
什么是腓肠血尿？
腓肠血尿是 流程条件 那是非常罕见的。 每100,000万个新生儿中就有XNUMX个发生这种情况。 同时，男性患腓肠血球的频率是女性的两倍。 在三分之二的受影响人中，只有一名 腿 受畸形影响。 腓肠血尿多发于右侧 腿 比左边先天性完全没有胫骨的情况称为胫骨血尿，这种情况很少发生。 腓肠血尿的特征是先天性和纵向缺陷，畸形范围广。
原因
目前尚未充分探讨腓肠血尿的潜在原因，无法提供有关它们的确切信息。 然而，寻找疾病的原因一直是医学研究的主题。 腓肠血尿素蛋白家族性聚集，从而得出结论，它是具有遗传原因的先天性疾病。 畸形可能起源于四肢发育关键时期的扰动。 胎。 这是在第四个星期到第七个星期之间 怀孕。 此外，病毒感染，血管发育不全，外伤和各种 环境因素 被讨论为潜在原因。 如果发生家族性聚集的腓肠血红素增多症，则可以推断为常染色体显性遗传。
症状，投诉和体征
与腓肠血尿相关的症状和主诉可能会有所不同。 的主要功能症状 流程条件 是受累腿的缩短，在生长阶段会增加。 在大多数情况下，脚也受到疾病的影响，通常处于所谓的弯曲和尖锐的脚位置。 仅存在患足的内侧射线。 此外，有时后脚的某些部分会丢失。 在许多情况下，整个 小腿 不发达或发育不良。 此外，股骨发育不全常伴有腓肠血尿。 也就是所谓的球窝关节畸形 脚踝 关节受累的关节力学常与腓肠半身肌相关。 经常与腓肠血尿素结合出现的其他畸形可能包括股骨近端缺损，脚趾畸形或颅骨前突。 腓肠血尿也可能与骨骼发育不良有关。 受该疾病影响的骨骼仅具有较低的生长潜力，因此畸变会随着年龄的增长而增加。 在极少数情况下，腓肠血尿与骨骼系统外的其他畸形相关，例如 心 缺陷 血小板减少症, 肾 发育不良或眼睛畸形。 然而，在腓肠血尿中很少出现智力缺陷。
诊断
作为腓肠血尿病诊断的一部分，可以使用各种研究方法。 已经在子宫内， 胎 可以通过以下方式检测到 超声波 考试。 出生后受影响的弯曲和缩短 骨头 很明显。 的表现 X-射线测试 检查可提供有关畸形程度和其他变化的信息。 骨头。 在任何情况下，都必须在临床以及影像学上进行诊断。 还必须进行鉴别诊断，以使腓肠血尿与其他有时具有相似症状的疾病区分开来。 鉴于每种疾病都需要一个个体，这一点特别重要。 治疗 尽管症状相似。 特别是，应检查沙利度胺的胚胎病，羊膜带综合征和下肢不对称受累的各种骨骼发育异常的存在。
Complications
这种疾病导致严重的脚和大腿畸形和畸形。 在大多数情况下，这些变形还会导致运动受限并降低美观度。 许多患者还经历自卑感和自尊心的降低。 这些症状有时可以 铅 至 抑郁.。 除了骨骼和脚的畸形之外， 心 肾脏也可能发生。 在最坏的情况下，如果 肾 失败或 心 发生故障。 在某些情况下，发育障碍也可能发生，导致智力下降。 治疗本身不 铅 进一步并发症，可以较好地减轻疾病症状。 外科手术主要用于使腿长到相同的长度。 切断术 可能是必要的。 治疗性的 措施 如果还有其他投诉，则使用 协调 或运动。 如果器官不受损害，则预期寿命保持不变。
你什么时候应该去看医生？
如果在孩子出生期间发现骨骼系统异常和畸形，应立即开始医学检查。 一组产科医生负责住院分娩，他们会独立检查 健康 婴儿的。 如果分娩时没有产科医生，那之后应立即咨询医生。 小腿或腿部的骨骼结构不一致被认为令人担忧。 一旦发现脚，上或下肢有明显不规则之处，应立即咨询医生。 小腿。 如果脚趾的形成在视觉上很明显，则应开始检查。 如果在孩子的成长和发育过程中有明显可辨认的畸形，应咨询医生。 如果与同龄人相比，孩子的成长明显延迟，尤其是在腿或脚的区域，则应进行检查。 如果出现关节问题和不规则性，应与医生讨论观察结果。 如果孩子由于视觉异常而在生活过程中遇到情绪或心理问题，应咨询医生或治疗师。 如果有攻击性行为，自尊心下降或强烈的退缩倾向，建议孩子寻求治疗帮助。 如果发生严重的心理问题，则以 焦虑症 or 抑郁.，孩子需要专业帮助。
治疗与疗法
套装 措施 被认为是 治疗 视情况而定。 无论如何，治疗应尽早开始，如果可能，应在儿科骨科中心进行。 可能的治疗方法范围从矫形器和假体到所谓的转换截骨术。 在更严重的情况下，手术腿延长甚至 切断术 还必须考虑受影响的腿的长度。 腓肠血尿素蛋白越弱，则可以更好地保持腿部功能良好。 一般来说， 治疗 与遗传学顾问和儿科骨科外科医生一起工作的多学科方法一起完成了这项工作。 骨科治疗旨在弥补腿长差异并纠正不对称现象 身材矮小 在双边情况下。 对于仅轻度腓肠血尿，腿长略有差异的情况，还可以使用矫形鞋和合适的鞋垫进行治疗以弥补长度差异。
展望与预后
腓肠血尿的恢复前景非常好。 如果在出生后立即通过手术或药物治疗该病，则可以相对较快地缓解病情。 但是，孩子将需要以下形式的支持： 物理疗法。 在某些情况下，例如当腓肠血尿明显限制了活动能力时，还必须请门诊护士来帮助孩子完成日常任务。 因此，原则上，只要患者得到必要的治疗和以后的全面支持，预后就很好。 在这种情况下，移动能力可能会受到永久性限制。 此外，可能会有不敏感的情况， 神经损伤 以及其他严重降低生活质量的并发症。 预期寿命不受腓肠血尿的限制。 由于该疾病， 循环系统疾病, 血栓形成 以及其他并发症的增加，可能危及生命。 医生可以做出预后并提出进一步建议 措施 经过初步检查并开始治疗。
预防
由于腓肠血尿很可能是一种遗传性疾病，因此尚无已知有效的预防畸形的方法。 因此，在有症状的情况下进行专科检查以积极影响腓肠血尿病的进一步病情变得尤为重要。
后续
由于该疾病是先天性疾病，因此在这种情况下也无法执行因果疗法，而只能进行纯对症疗法。 在这种情况下，也无法完全治愈。 如果病人想生孩子， 基因咨询 并且还可以进行检测，以使该疾病不会被后代遗传。 疾病越早发现，通常病程越长越好。 治疗本身主要是通过佩戴假肢进行的。 如果它们可以完全缓解症状，则应始终使用它们。 但是在严重的情况下，外科手术甚至是 切断术 完全限制这种疾病所必需的。 进行此类手术后，无论如何，受影响的人通常必须始终保持休息并照顾自己的身体。 同时，必须避免剧烈活动或压力活动，以免减慢愈合过程。 此外，在许多情况下，对患病者的心理支持也是有用的。 这也可以由亲戚或朋友来完成，与其他患有这种疾病的患者接触也很有用。 受影响人的预期寿命不受这种疾病的影响。
这就是你自己可以做的
如果新生儿被诊断出患有腓肠性血尿，应尽早开始治疗。 在与产科医院负责的医生协商后，必须立即与专门的诊所取得联系，以便为孩子提供最佳的治疗方法。 对于特定症状的骨科医生和专家也应及时介入，因为这是确保顺利治疗的唯一方法。 建议因孩子生病而导致心理问题的父母咨询治疗师。 在某些情况下，参加自助小组也可能会有用。 患病的孩子可能在以后的生活中也需要心理护理。 根据腓肠血尿的严重程度，孩子可能需要 拐杖 或假体。 截肢后，需要休息。 孩子将需要在医院的头几周内度过，并且需要在家中父母的广泛支持。 在某些情况下，必须召集门诊护理服务。由于与患病儿童的交往是沉重的负担，因此应利用所有可用的帮助和支持选项。 不论畸形的严重程度，密切就医 监控 的病人是必要的。
