先天性肌强直贝克尔属于所谓的肌病（肌肉疾病）的一般组。 它的特点是肌肉收缩后静息膜电位的延迟建立。 也就是说，肌张力仅缓慢下降。
什么是先天性肌强直贝克尔？
先天性肌强直贝克尔是一种肌肉疾病（肌病），属于肌强直的特殊组。 肌强直的特点是肌张力持续增加。 因此，肌肉仅在肌肉收缩后缓慢放松。 肌强直是一种 钠 离子通道。 之间的静息电位 钾 细胞内的离子和 钠 细胞外的离子仅在激发期间缓慢恢复。 就肌张力（muscle Tone）而言，这意味着长时间维持由肌肉力量引起的某种变化。 例如，当患者握紧拳头时，需要一段时间才能再次打开它。 肌强直通常是由基因决定的。 它们涉及以下方面的缺陷 酶 负责 氯化物 离子传输 钠 渠道。 先天性肌强直 Becker 的特征还在于与先天性肌强直 Thomsen 相同的症状，因为这两种疾病都会影响 氯化物 离子传输。 先天性肌强直贝克尔的患病率为 1 分之一，是一种非常罕见的肌肉疾病。 但是，预后非常好。 没有观察到预期寿命的限制。
原因
先天性肌强直贝克尔的病因被描述为 CLCN1 的遗传缺陷 基因 在7号染色体上。 基因 负责形成调节运输的酶 氯化物 离子通过钠通道。 由于这种酶的缺陷，氯离子也不能运输，静息电位 细胞膜 只能慢慢建立。 静息膜电位是一种主动产生的细胞电位，它是在细胞内部和细胞间隙之间形成的。 钾 通过所谓的钠钾离子泵，不断地将离子泵入细胞，将钠离子泵出细胞。 就这样 钾 ion 浓度 在细胞内增加，在细胞外减少。 当然，反之亦然，对于钠离子也是如此。 由此产生的电位被主动保持，以便能够通过电位变化传输电脉冲。 通常，当电位被这个脉冲反转时，初始状态会迅速恢复。 然而，由于氯离子转运受损，该过程在先天性肌强直Becker 中被延迟。 先天性肌强直汤姆森也是如此。 这两种疾病都是由相同的缺陷引起的 基因. 然而，这里存在不同的突变。 先天性肌强直 Thomsen 以常染色体显性方式遗传，而先天性肌强直贝克尔遵循常染色体隐性遗传模式。
症状，投诉和体征
先天性肌强直 Becker 的主要症状是长时间的肌肉紧张（肌肉张力）。 肌肉不会立即放松，这是正常肌肉反应的正常现象，而是有延迟。 由随意肌肉收缩触发的姿势保持更长时间。 病人握拳时的拳头延迟打开已经提到过。 此外，经过长时间的身体休息后，最初很难站立和行走。 在所谓的热身阶段之后，运动恢复正常。 肌肉僵硬特别明显 冷 室外温度或寒冷时 水. 敲击骨骼肌时， 补药 发生收缩，也称为敲击性肌强直。 患者更常跌倒，抓握物体时显得笨拙。 然而，肌肉发育是正常的。 即使是运动健将 物理 这是可能的，因为肌强直与肌肉无力无关。 然而，长时间的身体休息可能会出现肌肉无力。
疾病的诊断和病程
在诊断先天性肌强直 Becker 时， 病史 首先被采取。 体格检查，如敲击骨骼肌产生叩击性肌强直和 肌电图 跟随。肌电图 显示提示肌强直的放电系列。 现在 鉴别诊断 先天性肌强直是汤姆森。 这两种疾病很难区分。 肌强直的遗传性可以在病史期间确定。 如果显示常染色体隐性遗传模式，则可以诊断出先天性肌强直Becker。 然而，只有基因检测才能提供准确的答案。
Complications
先天性肌强直 Becker 会导致患者出现明显的局限性和并发症，尤其是在日常生活中。 在大多数情况下，肌肉不能立即放松，因此患者无法进行某些活动。 同样，如果受影响的人之前已经休息过并且肌肉没有活动，站立也会变得困难。 先天性肌强直贝克尔显着降低生活质量。 受影响的个体还会遭受严重的肌肉僵硬，这也会对患者的姿势产生负面影响。 受影响的人看起来笨拙并且无法正确抓握或举起物体的情况并不少见。 这会导致日常生活受到严重限制，并导致儿童极度发育迟缓。 也可能出现肌肉无力，使受影响人的恢复能力显着下降。 不可能直接治疗先天性肌强直贝克尔。 然而，那些受影响的人依赖于可以显着缓解症状的各种疗法。 通常，不会发生并发症。 然而，在某些情况下， 心 肌肉也受到影响，因此患者可能依赖药物来预防心脏症状。
你什么时候应该去看医生？
如果尽管有意识地启动了肌肉张力仍无法释放 松弛，需要医生。 延迟的肌肉反应被认为是不寻常的，应提交给医生。 应与医生讨论僵硬的姿势、抓握功能的问题和一般运动障碍。 如果因投诉而频繁跌倒或发生事故，则有必要就原因进行医学澄清。 必须制定治疗计划，以便开始缓解症状。 如果休息一段时间后病情普遍严重，休息后运动受限或步态不稳，则受影响的人需要帮助和支持。 需要医生来确定存在的疾病。 必须与医生讨论身体能力下降、难以履行日常职责以及无法进行日常体育活动。 有一个医疗 流程条件 这是需要治疗的。 如果投诉持续数天有增无减，或者如果干扰增加，则应咨询医生。 如果受影响的人在日常生活中显得笨拙，表现出行为问题或情绪问题，应咨询医生。 身体缺陷会增加二次感染的风险 精神疾病.
治疗与疗法
在大多数情况下，先天性肌强直 Becker 患者不需要治疗。 通过一些训练，他们可以学会完善他们的动作以补偿症状。 然而，在严重的情况下，有时需要药物治疗。 这包括给予美西律，它被称为抗心律失常药物 心律失常. 这种药物阻断钠通道。 乙酰唑胺, 卡马西平 or 地西泮 也可以使用。 然而，药物治疗应该是短期的，因为它会产生各种副作用。 然而，特别是如果肌肉僵硬是由于暴露于 冷，药物治疗可能有用。
展望与预后
先天性肌强直 Becker 具有不同的预后。 治愈是不可能的，因为它是一种遗传性疾病。 医生只能缓解症状。 通常，不需要长时间的治疗，因为症状很小。 在这样的课程中，患者会收到有关如何补偿日常生活中的迹象的信息。 培训课程通常由物理治疗师指导。这些 措施 足以防止生活质量受到限制。 在严重的情况下，需要药物治疗。 可用的活性物质可暂时缓解 流程条件. 然而，服用药物时有时会出现副作用。 僵硬的肌肉在日常生活中经常发生。 笨拙和笨拙的姿势也是特征。 应对能力 应力 在职业和私人生活中显着减少。 先天性肌强直贝克尔不 铅 以缩短寿命。 根据统计调查，25,000 人中有 XNUMX 人患有该病。 许多受影响的人通过他们的父母继承了先天性肌强直贝克尔。 症状状态通常保持在相似的水平。 变化是非常罕见的，并且在潜伏的情况下发生。
预防
先天性肌强直贝克尔是一种遗传性疾病，因此没有预防的可能性。 然而，症状的出现是可以预防的。 重要的是要避免 冷 特别是天气。 这也适用于冷水浴 水. 这是因为肌肉很快变硬。 此外，需要连续运动来抵消肌肉的僵硬。 也可以通过运动训练来弥补先天性肌强直的症状。
后续
在大多数先天性肌强直 Becker 病例中，受影响的个体只有少数且有限 措施 为他们提供的善后服务。 出于这个原因，受影响的人应该尽早去看医生，以防止其他并发症或症状的发生。 患者无法自行痊愈，只能依靠医生的帮助。 后续护理通常包括 物理疗法 or 理疗 为了永久和适当地缓解不适。 在这里，此类疗法中的许多练习也可以在患者自己的家中重复进行，以加速愈合。 通常，对于先天性肌强直Becker，自己家人的帮助和照顾也很重要。 服用药物时，必须注意确保给予正确的剂量并定期服用以抵消症状。 受影响的人如果不清楚或有任何疑问，应始终首先咨询医生。 先天性肌强直 Becker 通常不会减少患者的预期寿命。 通常，与其他受影响的人联系也非常有用，因为这可以 铅 交流信息。
你可以做什么
Becker先天性肌强直患者可以通过一些自助治疗 措施 以及各种家庭和自然疗法。 各种练习从 理疗 使早上起床和走路更容易。 因此，通过重复动作，可以实现所谓的“热身现象”，其中动作可以越来越容易地进行，并且花费更少。 疼痛. 在寒冷的室外温度下，患者应该穿暖和的衣服，因为在这些情况下肌肉僵硬特别明显。 如果已经为患者开了药 流程条件，应事先与医生讨论替代疗法的使用。 医生可以给出适应的提示 饮食，通过它通常可以减少典型的肌肉不适。 由于先天性肌强直 Becker 发生事故的风险增加，因此不应让患者独自一人。 如果跌倒，请务必致电急诊医生并提供 急救 给受影响的人。 如果事故反复发生，则必须在家中进行调整，例如支撑手柄或扶手。 在晚期，患者依赖轮椅。
