法伯病是一种非常罕见的代谢紊乱，会导致严重的身体损伤并导致死亡。 新生儿只有在父母双方都是同一个缺陷者的携带者时才会患上这种疾病 基因。 由于没有具体 治疗 对于这种疾病，目前无法治愈。
什么是法伯病？
法伯病是一种不可治愈的代谢性疾病。 在医学上，这种疾病有几种名称：Farber疾病，Farber综合征，ceramodase缺乏症或弥散性脂肪性粒细胞病。 Farber综合征以美国病理学家Sidney Farber（1903-1973）的名字命名，他发现了这种疾病并对其进行了描述。 该疾病是遗传性溶酶体疾病。 溶酶体中的细胞内疾病是由遗传缺陷引起的，该遗传缺陷是有害废物在人体中长期储存的原因。 由于世界范围内只有很少的Farber患者，因此对该疾病的认识仍然不高。 患者通常在婴儿期死亡，但通常在三岁之前死亡。
原因
Farber病的原因是ASAH的突变 基因。 突变从父母代向后代隐性遗传。 ASAH 基因 被编码为 酶 神经酰胺酶和酸性神经酰胺酶。 但是，如果基因被突变，则缺乏神经酰胺酶和酸性神经酰胺酶的活性。 酸性神经酰胺酶是负责溶酶体水解酶的酶。 在神经酰胺酶的参与下，水解酶是脂质神经酰胺被裂解为氨基的催化作用。 酒精 鞘氨醇和脂肪酸。 在Farber患者中，正是这个过程受到了干扰。 因此，起始产物神经酰胺在细胞中保持未裂解，并长期储存在细胞中。 神经酰胺在其原始状态下是对人体的废物，因为遗传缺陷阻止其被加工成必需的最终产品。 因此，Farber综合征属于代谢性疾病。 由于代谢紊乱，可能会出现不同的症状，因患者而异。 同样，在Farber病中，疾病迹象的发作时间差异很大：在某些患者中，最初的症状出现在婴儿期，而在另一些患者中，症状出现在婴儿期。 在极少数情况下，该病直到青春期后才变得明显。
症状，投诉和体征
该病的病程变化很大。 当疾病的最初征兆出现在婴儿期时，通常通常首先表现为运动障碍。 例如，婴儿不能伸展其四肢或双腿，并且运动受到很大限制。 关节挛缩也可能导致 疼痛，需要使用 止痛药。 另外，关节周围结节可能在器官或血管中形成。 关节 在很小的时候结节位于 皮肤 肉眼也可以看到。 在婴儿中， 喉 也是费伯病的典型特征。 这 通用 喉头改变的术语是喉头软化症。 在最坏的情况下，喉部改变会导致呼吸道狭窄，并伴有呼吸道感染和 氧气 缺乏，以及进食障碍和生长障碍。 然而， 身材矮小 也是Faber病的典型体征，与喉头软化无关。 Faber疾病的其他体征包括角膜混浊和神经系统异常。 对于 脾 和 肝 放大。 肝脾肿大据说是在两个器官同时增大时发生的。 如果疾病进展迅速或诊断延迟，则死亡可能早于1岁。
诊断
可以快速检测和诊断Farber综合征。 通过测量神经酰胺酶的酶活性或通过测量神经酰胺的降解来进行诊断。 神经酰胺降解发生在 白细胞 或培养 皮肤 成纤维细胞。 产前诊断 在怀疑的情况下（例如已知疾病存在于祖先的情况下）也可以执行此操作。
Complications
在大多数Farber疾病中，都会发生死亡。 该疾病的治疗是不可能的。在疾病过程中发生的并发症差异很大。 但是，症状早已出现 童年，使患者无法再正确地移动其四肢。 这导致日常生活中的严重限制。 病人依靠别人的帮助。 在很多情况下 疼痛 也可以发生，尽管可以在以下情况下进行处理： 止痛疗法。 由于变化 喉，会增加呼吸道感染的风险， 铅 致死 身材矮小 费伯氏病也发生得更多，使患者的生活更加困难。 此外， 肝 和 脾 可能会放大。 该疾病的治疗是不可能的。 大多数情况下， 止痛药 被用来使日常生活可以忍受。 在畸形或变形的情况下，可以使用外科手术来减轻疾病。 在这种情况下，没有其他并发症了。 骨髓 移植 也可以限制症状，但是无法完全治愈Farber病。
你什么时候应该去看医生？
不幸的是，不能直接治疗或预防Farber病。 最终导致儿童死亡，直到一岁。 在这种情况下，如果孩子患有运动和精神障碍，应咨询医生。 儿童的活动也受到严重限制。 由于严重 疼痛，许多孩子不断哭泣，并且在 皮肤。 此外，药物治疗对于呼吸道感染是必要的。 这些变得很明显 呼吸 孩子的。 此外，还有 身材矮小 以及发展和增长的普遍动荡。 法伯氏病可以由全科医生或儿科医生诊断。 但是，然后由各种专家进行进一步处理。 此外，许多父母和亲戚也依赖心理治疗。 也可以直接在医院提出要求。 如果Farber病的症状急剧发生并危及儿童生命，则无论如何都必须通知急诊医生。
治疗与疗法
没有有效的 治疗 还可以治疗法伯氏病。 症状可通过镇痛药对症治疗。 糖皮质激素。 后者抑制炎症反应并帮助控制细胞代谢。 借助整形手术，可以纠正严重的身体畸形。 通过这些方式，症状得到缓解。 在某种程度上，治疗使患者的生活更轻松。 但是，疾病会随着时间发展。 目前， 骨髓 移植 有望减轻和改善这种疾病。 全球有50个已知病例，其中 骨髓 移植 已成功执行。 目前尚不清楚该手术能否长期治愈该病。
展望与预后
法伯病的预后很差。 该病仅在极少数情况下发生，但迄今为止导致每位有记录的患者过早死亡。 患病患者的父母都有相同的遗传缺陷。 ASAH基因在亲生父亲和亲生母亲中均发生突变。 这意味着在胎儿的发育过程中，缺陷基因已经在子宫中传播了。 结果，新生婴儿不可避免地患有严重的代谢紊乱。 由于缺乏医疗选择，这种疾病无法治愈。 出于法律原因，迄今为止尚未允许研究人员和科学家干扰人类 遗传基因。 这也适用于严重疾病。 因此，经过研究和测试 毒品，治疗方法和治疗方法是根据患者的症状而定。 尽管做出了所有努力，但到目前为止，仍没有足够的医疗护理或替代性治愈方法来减轻症状或长期缓解现有症状。 迄今为止，患有Farber病的患者在其生命的最初几年内死亡。 由于在大多数情况下，死亡发生在生命的第三年，因此预计他们不会达到学龄前年龄。
预防
无法预防Farber疾病，因为该疾病以常染色体隐性方式遗传。 常染色体隐性遗传意味着父母双方都必须携带突变的基因才能让孩子患上这种疾病。 另外，有缺陷的等位基因必须位于两个同源的 染色体。 这就是为什么莫氏病如此罕见的原因。 它可以跳过几代人，直到另一名新生家庭成员患病为止。 Faber病患者的后代有大约25％的机会患上该病。 尽管父母可以通过遗传缺陷将疾病传染给孩子，但孩子本身通常是健康的。 如果只有一位父母是缺陷基因的携带者，那么他们自己的孩子仍然健康，但是他们可以将缺陷基因传给其后代。
后续
卵巢癌 后续跟进 治疗 完成重点在于检测肿瘤复发， 监控 治疗副作用，帮助有心理和社会问题的患者，改善和维持生活质量。 治疗后，建议每三个月由妇科医生检查一次。 检查需要多长时间取决于主治医师的评估。 通常，妇科医生会通过详细的讨论开始检查，在讨论中，除了身体上的不适外，心理，社交和性问题也很重要。 之后，妇科医生通常会进行 妇科检查 和 超声波 考试。 没有任何特殊症状的患者不需要任何进一步的特殊检查。 如果在手术过程中出现症状，例如由于以下原因导致腹围增加 水 保留或呼吸急促，可能需要进一步检查，包括CT，MRI或PET / CT。 在疾病过程中发生的投诉应由受影响的患者认真对待，并与主治妇科医生讨论。 的疗法 卵巢癌 通常包括根治性手术。 因此，应该使用控制检查以能够在早期阶段识别和治疗手术的可能后果。 必要的任何副作用 化疗 也可以通过定期检查进行监控。
你可以做什么
Faber病是一种非常罕见的遗传性代谢紊乱，被认为是无法治愈的，通常会导致死亡。 童年。 由于疾病是遗传性的，因此受影响的人无法自助 措施 具有致病作用。 家庭已经发生费伯综合症的夫妇可以寻求帮助 基因咨询 在开始一个家庭之前。 在这次咨询期间，他们将被告知他们的后代患有这种疾病的可能性，以及在这种情况下必须为他们准备的压力。 患有费伯病的儿童通常死于婴儿。 受影响的父母必须期望自己的孩子不满三岁。 家庭不应该独自承担这种巨大的情感负担。 建议亲属在诊断后咨询心理治疗师。 许多父母也发现它对 在 给其他类似情况的家庭。 由于费伯病非常罕见，因此没有特定的支持小组。 但是，重症儿童的亲属 癌症 面临类似的压力。 因此，此类团体的成员资格有助于克服日常压力，并在受影响的其他人的帮助下更好地应对。
