埃勒斯 - 当洛综合征，也称为EDS，是 结缔组织 作为遗传缺陷的一部分遗传的疾病。 最重要的是，EDS表现为过度的移动性 关节 以及 皮肤。 有时 船舶，韧带，肌肉以及 筋 和 内部器官 也可能受到EDS的影响； 预后取决于已诊断出哪种类型的综合征。
什么是Ehlers-Danlos综合征？
埃勒斯 - 当洛综合征 是非常罕见的 结缔组织 紊乱。 它是遗传性疾病，是遗传缺陷的一部分。 在这种情况下， 胶原 存在合成障碍。 自从 结缔组织 存在于全身，症状和体征 埃勒斯 - 当洛综合征 可以有很大的不同。 有时受影响的人可能会抱怨过度伸展 皮肤; 在某些情况下，甚至 在 破裂的 船舶 以及 内部器官。 EDS有十种类型，它们带来不同的症状和病程。
原因
Ehlers-Danlos综合征是由 基因 缺陷 胶原 合成。 大约80％的患者患有I型至III型，而IV型至VII型仅占所有患者的一小部分。 VIII至X型的发生频率更低。 尽管 胶原 V在Ehlers-Danlos综合征的I型和II型中受到影响，III型是III型胶原蛋白的疾病。 以下基因可引发Ehlers-Danlos综合征：COL1A1至COL3A1，以及COL5A1和COL5A2，以及TNXB。 有时，ADAMTS2和PLOD1基因也可能与该综合征有关。 取决于类型，继承方式也取决于。 Ehlers-Danlos综合征的许多形式以常染色体显性方式遗传。 这意味着，只有等位基因之一受Ehlers-Danlos综合征发展的变化的影响。 但是，也有以常染色体隐性方式遗传的形式。 在这种情况下，两个等位基因都必须改变才能传播疾病。
症状，投诉和体征
由于胶原蛋白合成异常， 血液 船舶, 皮肤 以及 关节 形成不足。 这意味着患者缺乏坚固性，结果结缔组织过度伸展。 这进一步导致已经受影响的结构略微撕裂。 特别是， 血液 血管可能破裂，脊柱弯曲甚至肠破裂。 有时甚至可能出现反复的气胸病。 在类型I和类型II中，患者抱怨非常容易受伤和皮肤过度拉伸。 他表现得很不正常 伤口愈合，具有非常严重的过度伸展性 关节，在某些情况下，以及 内部器官 可能会受到影响。 在III型中，皮肤仅部分受到该疾病的影响。 最重要的是，那些受影响的人抱怨关节异常活动过度。 IV型皮肤非常薄，几乎是半透明的。 病人有明显的倾向 血肿，也有非常明显的关节活动过度，在这个阶段，血管和内脏器官也经常受到埃勒斯-丹洛斯综合症的影响。 VI型主要表现为皮肤中等程度的过度伸长。 伤口愈合 异常有时涉及内脏器官。 在许多情况下，也有眼部受累。 在VII A和B型中，皮肤过度扩张，有时非常薄。 许多患者还抱怨髋关节脱位。 另一方面，在VII C型患者中，患者报告皮肤松弛和内部器官受累。 关节也活动过度。
诊断和过程
医师进行临床诊断，主要参考家族病史。 此外，医生检查是否增加 毛细血管 使用Rumpel-Leede测试的脆弱性，还可以进行皮肤 活检，然后进行整个胶原结构的电子显微镜检查。 人类遗传DNA扩增可用于找出类型。 根据类型，Ehlers-Danlos综合征的预后和疾病进程会有所不同。 尽管有些患者的病情局限性很小，但其他患者的日常生活却有问题。 疼痛极端的关节不稳以及脊柱畸形确保了巨大的活动性限制。 但是，大多数患者的预期寿命是正常的。 仅在极少数还患有血管损伤的患者中，Ehlers-Danlos综合征会发生明显的并发症。
Complications
Ehlers-Danlos综合征的并发症在很大程度上取决于所诊断的类型。 在严重的情况下，皮肤，肌肉和韧带有畸形。 内脏也可能受到影响。 患者的皮肤经常过度拉伸，关节可能过度移动。 由于欺凌和戏弄，特别是儿童遭受了Ehlers-Danlos综合征的折磨。 萧条 并可能导致心理问题。 轻度的机械冲击和撕裂很容易损坏皮肤。 这增加了发生事故的风险，并且 炎症。 脊柱也受到Ehlers-Danlos综合征的影响，因此可能发生脊柱畸形。 不正常 伤口愈合 有时在所有类型中都会发生，因此感染和炎症必须特别护理。 没有治疗或 治疗 可用于Ehlers-Danlos综合征。 但是，患者必须小心，不要进行剧烈的运动。 同样地， 伤口 单纯感冒必须格外小心。 Ehlers-Danlos综合征不会导致预期寿命下降。 并发症可能主要是由于脊柱弯曲或延迟愈合造成的。 伤口.
你什么时候应该去看医生？
如果经常出现眼泪，伤口愈合异常以及其他表明结缔组织受损的症状，请咨询医生。 Ehlers-Danlos综合征还表现为血肿，皮肤过于敏感，有时还会出现脊柱弯曲和肠破裂。 在进一步的过程中，还会出现髋关节不适和内部器官疾病。 对于所有这些投诉，必须立即进行医学澄清。 由于Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性疾病，因此查看家族史是有意义的。 自己患有该疾病或在家庭中患有该疾病的准父母理想情况下，应在出生后立即对其进行检查。 最迟，如果出现严重并发症，例如出血或严重 疼痛 如果发生这种情况，医生必须弄清原因。 其他联系人是皮肤科医生，各种内科医生或遗传病专家。 在紧急医疗情况下，最好立即提醒救护车服务，否则应将受影响的人送往最近的医院。
治疗与疗法
没有症状也没有因果关系 治疗。 因此，一切都围绕预防任何后遗症而进行。 病人必须小心，避免受伤以及身体受到严重伤害。 应力。 这意味着应避免进行有时会增加受伤风险的任何运动。 怀孕 增加风险； 因此，必须密切监视受到I，II，IV和VI型感染的人。 服用也很重要 咳嗽 抑制剂 治疗 在感冒的情况下。 这是因为它可以防止破裂 结肠 以及随后的 气胸。 如果 伤口 发生时，必须仔细治疗以促进伤口愈合不良。
展望与预后
Ehlers-Danlos综合征（EDS）的预后取决于疾病的类型。 每个受影响的个人也有所不同。 患有超活动性EDS的患者通常具有正常的预期寿命。 在血管性EDS中，因内出血突然而引起并发症的风险更大。 然而，在两种形式中，生活质量都受到严重损害。 此外，两种形式的埃勒斯-丹洛斯综合症都涉及结缔组织的多种遗传性疾病。 因此，目前没有因果疗法。 甚至对症治疗的选择也很有限。 因此，患者必须注意不要受伤。不要进行任何琐碎的手术，以免造成伤害。 但是，有些患者几乎不受任何限制。 然而，其他人的日常生活则受到严重损害。 总体而言，Ehlers-Danlos综合征是进行性的。 在生活过程中，限制会不断增加。 关节不稳，脊柱畸形和严重 疼痛 可能会发生，极大地降低了流动性。 在该疾病的血管形式中，也存在持续的风险 血液 血管破裂，导致危及生命的并发症。 但是，EDS的最严重后果是由于活动能力下降和持续的痛苦破裂而导致生活质量的严重下降。
预防
没有预防措施。 有时，只有植入前的遗传学诊断或极体诊断检查才能阻止Ehlers-Danlos综合征的继续遗传。
后续
通常很少有（如果有的话）善后服务 措施 以及对Ehlers-Danlos综合征患者的可用选择。 由于它是一种先天性疾病，因此也无法通过因果关系进行治疗，而只能通过对症治疗，因此也无法完全治愈。 因此，尽早发现Ehlers-Danlos综合征对于预防受影响的人进一步的并发症和不适至关重要。 医生越早发现综合征，通常病情越好。 如果患者希望生孩子，可以进行遗传咨询，以防止该综合征传给后代。 在大多数情况下，该综合征不会对患者的预期寿命产生负面影响。 但是，受影响的人非常依靠朋友和家人的帮助来应对他们的日常生活。 还应定期检查血管，以防止破裂，这可能危及患者的生命。 对于儿童，应充分告知Ehlers-Danlos综合征，以免产生歧义。
你可以做什么
患者无法用自己的疗法治愈埃勒斯-丹洛斯综合症。 遗传性疾病被认为无法治愈。 尽管如此，各种 措施 可以在日常生活中服用以减轻症状。 支持性可能性必须反复应用，因为用它们无法永久消除症状。 这 结缔组织无力 可以被时尚的服装和配饰削减所掩盖。 穿着塑形的内衣以及稳定的内衣，同时还可以穿一些宽松的衣服，以使同伴在日常生活中看不到结缔组织的疾病。 按摩， 面霜 或交替洗澡刺激血液 循环 并支撑生物体。 体育活动有助于增强肌肉。 这样可以最大程度地减少 结缔组织无力。 父母和医师应对患者进行有关埃勒斯-丹洛斯综合症的详细教育，并介绍他们的症状和病程。 孩子从充分了解情况中受益。 还发现与其他患者的数字交流有助于应对日常生活中的疾病。 在孩子的一生中，应该特别支持和鼓励对自己能力的信心。 强烈的自信心有助于孩子在患有综合症时获得良好的生活质量。
