Cornelia de Lange综合征（CdL综合征）是一种遗传畸形综合征。 与之相关的是严重的至异常轻度的认知障碍。 这种疾病的表达和预后是高度可变的。
什么是Cornelia de Lange综合征？
严重时，基于各种身体畸形特征，很容易诊断Cornelia de Lange综合征。 随着身体的变化，精神 迟缓 总是发生。 智力障碍通常是重度到中度。 在特殊情况下，它们可能会更温和。 Cornelia de Lange综合征是一种遗传病，其确切病因尚不完全清楚。 1933年，荷兰儿科医生Cornelia de Lange对两个孩子进行了描述。 该综合征也称为Brachmann-de Lange综合征。 从外部看，该疾病似乎变化很大。 这 内部器官 可能也会受到影响。 患者尤其经常患有 回流 疾病，这可能非常痛苦。 Cornelia de Lange综合征约有10,000人发生。 预期寿命有限，例如，由于吸入引起的并发症 肺炎 after 呕吐.
原因
该综合征的原因是遗传突变。 但是，没有单个突变。 在大约50％的情况下，在NIPBL上发现了突变 基因，位于13号染色体上的p5区域。 基因 可以产生蛋白质delangin（von de Lange），但尚未意识到其重要性。 该疾病表达的变化可能与以下事实有关：该疾病是由NIPBL的不同突变引起的 基因。 在其他情况下，染色体改变很明显，但是与代谢紊乱一样，这些改变可能是伴随的症状。 由于该疾病的各种表现形式也在家庭中发生，因此怀疑其他基因也参与了该疾病的发病机理。 研究发现，受影响人的兄弟姐妹也可能患有这种综合征，可能性为2％至5％。 如果是常染色体隐性遗传，则风险为25％。 但是，在某些情况下，也有常染色体显性遗传的迹象。 在罕见，较轻度的CdL综合征病例中，最新发现表明，这可能是由于SMC1A基因和SMC3基因突变所致。
症状，投诉和体征
Cornelia de Lange综合征的主要症状是一般的发育迟缓，在出生前很长一段时间内观察到 超声波 怀孕期间的检查。 孩子是 体重过轻 而且出生后太小。 刚开始时，由于食道引起的进食问题 回流. 反流 食道与食道之间闭合不充分的结果 胃。 结果很频繁 呕吐 有误吸的危险。 经常观察到的躁动和自激行为可能是由于反流症状引起的。 在外部，会发生相当典型的变形特征，例如浓密的会议 眉毛，大的睫毛，长的睫毛，向下倾斜 眼皮 轴之间的距离较大 鼻子 和 口，宽阔而平坦 鼻子 带有向前开口，低沉的耳朵，小巧的 下颌， 和更多。 还可以发现手脚异常。 有时是先天性的 心 出现缺陷和癫痫病。 生殖器也发育不良。 视觉障碍和 失去听力 有时会发生。 特别是在生命的最初几年，这种行为通常具有自闭症特征，具有自发攻击力。 精神的 迟缓 总是存在从严重到异常温和的形式。
诊断
Cornelia de Lange综合征的诊断基于特征外观。 但是，尚无细胞遗传学和分子遗传学发现。 诸如MRI的成像技术可以提供有关结缔组织结构变化的信息 脑。 此外，应进行检查感觉功能的发育诊断。 X-射线测试 如果怀疑胃食管反流有必要进行检查，以便对其进行适当治疗。鉴别诊断 应该描述其他综合症，例如棺材-西里斯综合症，Peters-Plus综合症或oto-palato-数字综合症。
Complications
由于Cornelia de Lange综合征的复杂性，随时可能发生并发症。 最明显的并发症发生在缺乏胃闭合而难以吸收食物的时候。 如果由于这种并发症发生胃食管反流，患病的孩子可能会吸入已经消化的食物。 频繁的 呕吐 还可以 铅 与愿望有关 肺炎 or 吸入 - 相关 肺炎。 这种并发症可能危及患病者的生命。 当异物（例如胃液， 海水 或吸入其他异物。 产生的肺炎还导致Cornelia de Lange综合征的局部炎症反应和呼吸系统疾病。 这种不适反过来又有利于中学或中学 重复感染 与其他细菌 病原体。 如果已吸入胃液，则预后特别差。 出现抽吸症状可能需要很长时间。 支气管痉挛或分泌物增加可能是与吸入相关的肺炎的重要征兆。 呼吸 困难，患者可能会变蓝。 如果没有立即就诊，Cornelia de Lange综合征患者将无法获得专业帮助。 病人必须进行支气管镜检查并 抗生素 治疗 如果放射线照相术已确诊怀疑与吸入有关的肺炎，则应立即进行。 是否 氧气 管理 是否必要视情况而定。
你什么时候应该去看医生？
如果喂食后出现问题 生病的孩子 出生后，必须立即治疗。 在大多数情况下，此时已经诊断出Cornelia de Lange综合征。 家长应定期咨询儿科医生，如果出现并发症，请致电911。 例如， 心 缺陷或 癫痫 应立即澄清，以便可以立即采取对策。 如果发生 癫痫发作 甚至一个 心 发生袭击时，应立即提醒紧急服务。 有视觉障碍或 失去听力，最好咨询适当的专家。 在精神的情况下 迟缓，建议尽早寻求治疗支持并让护理人员参与。 在以后的生活中，患病的孩子可能还需要心理支持，这取决于Cornelia de Lange综合征的严重程度及其症状。 原则上，受影响的人必须在成年甚至更长时间内接受医学和治疗护理。 家庭医生或儿科医生将协助父母找到适合个体症状的正确接触者。
治疗与疗法
无法对Cornelia de Lange综合征进行因果治疗。 早期干涉 以及心理和教育 措施 应该尽早开始。 有时 行为疗法 减弱自激反应也是必需的。 有针对性的支持会导致持续的发展进步。 胃食管反流的治疗尤为重要。 它可以对受影响的人有限的预期寿命负责，因为它可以 铅 因呕吐而引起吸入性肺炎。 另外，它通常可以负责孩子的自激行为。 如果药物治疗不足，则可能需要手术干预。 如果面部异常和肢体畸形 铅 对于功能限制，还应进行手术矫正。 此外，还应治疗视力和听力障碍。 从青春期开始，过度活跃的行为会逐渐降低。 侏儒症以及严重和中度形式的智力低下仍然存在。 持续的 健康 监控 必须增加患者的寿命。
展望与预后
Cornelia de Lange综合征不能提供一般预后。 这在很大程度上取决于该综合征的确切表现，但是这种疾病无法完全治愈，因为它是无法通过因果关系治疗的遗传性疾病。 因此，治疗仅基于症状。 通过有针对性的特殊支持，可以减轻症状，并确保患者的正常发育。 在大多数情况下，药物治疗足以缓解进一步的症状，仅在严重情况下才需要手术干预。 如果不治疗Cornelia de Lange综合征，可能会形成肿瘤，从而缩短患者的预期寿命。 此外，听力障碍和视力障碍对受影响人的生活质量也有非常不利的影响，如果不进行治疗，可能会继续恶化。 尽管治疗不能完全解决这些疾病，但可以阻止进一步的恶化。 然而，患者仍依赖常规检查以避免进一步的并发症。 在这方面，通常不能预测该综合症是否会导致患者预期寿命的缩短。
预防
无法预防Cornelia de Lange综合征。 这是一种遗传性疾病，通常偶尔发生。 但是，如果它是偶发性的，则患病个体的兄弟姐妹已经有2％至5％的机会也患有该综合征。 在常染色体隐性遗传的情况下，发生概率高达25％。 所以， 基因咨询 应该在受影响的家庭中寻求。
后续
Cornelia de Lange综合征的问题是，尽管它是在 童年，通常要等到很久以后才能诊断出来。 因此，对症治疗通常需要很长时间。 药物治疗很困难。 由于Cornelia de Lange综合征的稀有性，只有少数 毒品 目前可提供适用于复杂症状的药物。 一线治疗是针对与Cornelia de Lange综合征相关的严重缺陷的早期医学干预和手术治疗。 诊断后，社会医学的后续护理常常成为最重要的问题。 善后服务的目标是使受影响的儿童和青少年及其负担沉重的家庭尽可能地宽容生活。 跨学科治疗策略的整合在Cornelia de Lange综合征中很有用。 善后护理还包括为患者提供服务 艾滋病 通过计算机辅助解决认知缺陷 记忆 培训或 学习 培训课程。 对于Cornelia de Lange综合征的后期护理，可以从各个机构申请财务援助-必要时，也可以通过为社会医学后期护理或任何必要的预防护理提供支持的协会来提供。 在大多数情况下，受影响的孩子会获得更高的照料水平。
你可以做什么
Cornelia de Lange综合征与多种先天性异常有关。 迄今为止，尚未确定该疾病的原因。 既没有常规的医学方法，也没有针对性地治疗该疾病的替代方法。 但是，那些受影响的人及其亲属可以帮助减轻症状，并使日常生活更加舒适。 这种疾病在婴儿中已经很明显。 在儿童中，通常发育缓慢，特别影响智力。 所有受影响的人都患有智力低下，但是其严重程度可能有所不同。 对于受影响的孩子，重要的是他们要尽早获得最佳支持。 适当的心理和教育可以对心理发展产生积极影响 措施。 此外， 行为疗法 通常有必要减轻患者的自发反应。 由于照顾弱智儿童和与弱智儿童一起生活对父母和其他家庭成员也可能造成很大的压力，因此这组人应该不惧怕寻求心理帮助或加入自助小组。
