Barraquer-Simons综合征是一种通常首先出现在儿童或青少年中的疾病。 这 流程条件 发生率仅在平均人口中较低。 Barraquer-Simons综合征的典型特征是躯干和面部区域的皮下组织中的脂肪组织减少。
什么是Barraquer-Simons综合征？
一些医生将Barraquer-Simons综合征称为同义词，即进行性头胸胸脂肪营养不良和获得性部分脂肪营养不良。 在患病个体中，Barraquer-Simons综合征通常伴有所谓的脂肪萎缩症。 就Barraquer-Simons综合征而言，这尤其是失去了 脂肪组织 从较低的层 皮肤。 在Barraquer-Simons综合征中，这种脂肪流失主要影响人体的上半部，尤其是躯干和面部。 同时， 肥大 在 脂肪组织 大腿根据目前的知识，已经知道超过250名患有Barraquer-Simons综合征的人。 研究表明，女性的Barraquer-Simons综合征的发病率是男性患者的三倍。 根据目前的研究结果，不能假设某些家庭中Barraquer-Simons综合征的发生率增加。 在大多数情况下，Barraquer-Simons综合征的最初症状始于面部区域。 随着疾病的进展，疾病的迹象会转移到 颈部，手臂和肩膀区域。 最后，典型症状也出现在 胸部 区域。 几位医生对Barraquer-Simons综合征进行了第一个科学描述。 其中包括西蒙斯（Simons），米切尔（Mitchell）和巴拉克·罗维拉塔（Barraquer Roviralta）。 这些医生中的一些人今天导致了该综合症的通称。
原因
就目前的研究状况而言，某些遗传因素主要是在生活中形成Barraquer-Simons综合征发展的可能原因。 因此，许多猜想等于特定的基因突变参与了发病机理。 特别是 基因 LMNB2是关注的焦点。 这 基因 负责lamin B2的编码。 这是一种特殊的蛋白质，是细胞核膜的重要组成部分。 基本上，妇女受Barraquer-Simons综合征影响的频率比男性高得多，即三倍。 性别参与不平等的原因尚无定论。
症状，投诉和体征
Barraquer-Simons综合征以多种不同的症状和特征性疾病表现出来。 特别典型的是所谓的脂肪营养不良和萎缩。 在Barraquer-Simons综合征中，这些现象主要影响到 脂肪组织 较低的 皮肤 地区。 令人惊讶的是，在大多数情况下，变化发生在身体的上部，即主要发生在躯干，胸部和面部。 此外， 肥大 通常在Barraquer-Simons综合征的背景下发展，影响到上半部 大腿。 基本上，Barraquer-Simons综合征的最初症状通常表现在受影响个体的面部区域。 此外，一些受Barraquer-Simons综合征影响的患者经历过 糖尿病 思维 肾小球肾炎，以 流程条件 称为感觉神经 失去听力及 高脂血症。 与Barraquer-Simons综合征相关的癫痫发作也不少见。 典型地，Barraquer-Simons综合征的症状首先出现在儿童或青少年患者中。 症状通常从面部传播到身体的其他部位。 肩膀，手臂或胸部经常受到影响。 在某些情况下，受Barraquer-Simons综合征影响的患者患有肌病或智力下降。 另外，正常代谢异常 平衡 大约30％的Barraquer-Simons综合征患者会发展出所谓的mesangio-毛细血管 肾小球肾炎。 在某些情况下，患者患有某些疾病 免疫系统 （所谓的 自身免疫性疾病).
诊断和过程
医生 基础 他或她对Barraquer-Simons综合征的临床症状的诊断。 血 在实验室评估众多参数和特征值的情况下进行分析尤其重要。 在大多数情况下，某些 抗体 存在于患有Barraquer-Simons综合征的个体中。 同时，可以检测到降低浓度的相应补体。 除实际诊断外，医生还执行 鉴别诊断。 通过这样做，他排除了Barraquer-Simons综合征与Berardinelli型脂肪营养不良的任何混淆。
Complications
在大多数情况下，Barraquer-Simons综合征主要导致视觉并发症。 这涉及脂肪组织在脂肪组织下部的积累。 皮肤导致许多人的自卑感和自尊心的降低。 这个可以 铅 至 抑郁. 和其他心理障碍（如有必要）。 同样，Barraquer-Simons综合征通常会导致 糖尿病。 在这种情况下，受影响的个人必须更改他们的 饮食 并监视 血液 葡萄糖 水平。 如果 饮食 其次，通常没有进一步的并发症或症状。 在某些情况下，还会发生癫痫发作 失去听力。 由于该综合征已经是先天性的，因此儿童的发育也被延迟了。 因此，大多数患者会经历 迟缓 也降低了智力然后，患者很少会在日常生活中依靠其他人的帮助。 这 免疫系统 也会减弱，从而更容易发生感染和发炎。 可以通过外科手术去除畸形，从而使患者对自己的身体感到舒适。 糖尿病 也可以相对好地对待。 在Barraquer-Simons综合征中，通常需要检查肾脏的功能，因为这种情况并不罕见。 肾 失败发生。
治疗与疗法
治疗 Barraquer-Simons综合征的病因是基于不同的方法。 基本上，可采用整容手术来抵消由于疾病的视觉异常而受影响的患者的痛苦。 肾小球肾炎 还需要定期检查肾脏的功能和性能。 根据症状对可能存在的任何新陈代谢障碍进行治疗。 降压药 or 胰岛素例如，在这里使用。 关于Barraquer-Simons综合征的预后尚无法做出可靠的陈述。 然而，肾病的严重程度与疾病的进一步发展之间似乎存在相关性，在最坏的情况下会导致 肾功能衰竭.
展望与预后
Barraquer-Simons综合征的预后不良。 不能完全确定疾病的原因。 这使得很难设计出一种治疗方法 治疗。 研究结果表明，这是一种遗传易感性。 这将使寻找治疗方法的工作变得复杂，因为对人的干预 遗传基因 出于法律原因被禁止。 由于该疾病不能治愈，因此医学专业人员的工作重点放在减轻伴随的症状上。 目的是改善患者的生活质量。 在某些情况下，药物可用于治疗该疾病。 这是长期的 治疗。 停药后，患者的状态 健康 严重恶化。 在某些情况下，必须确保器官的功能。 没有医疗服务，在最坏的情况下，患者可能会因器官衰竭而丧命。 此外，还提供整容程序。 这些有助于精神上的支持 健康，但对身体愈合的影响很小。 如果患者患有发育迟缓，则有针对性的锻炼心理的方法 运动健身 可以利用。 目的是让患者建立起尽可能独立应对生活并为自己的生活承担责任的能力。
预防
迄今为止，尚无预防措施 措施 经过测试可预防Barraquer-Simons综合征。
这是你自己可以做的
根据最新的科学发现，Barraquer-Simons综合征是先天性的 基因 通常在患病者的青春期甚至在 童年。 目前尚无法进行药物治疗，但可以通过药物治疗缓解伴随的症状。 对于那些受影响的人而言，就生活质量和预期寿命而言，长期将自己置于医疗手中至关重要。 通常，这种综合征会导致代谢变化，或者 自身免疫性疾病以及糖尿病和 肾 功能障碍。 这些伴随症状必须进行医学监测和治疗。 患者应改变他们的 饮食 并监控他们的 血液 葡萄糖 尽早降低糖尿病水平。 肾 必须定期检查功能，以排除进一步的并发症。 没有医疗和定期 监控，这种综合征可能会发生器官衰竭。 在Barraquer-Simons综合征中，皮肤下层脂肪组织的变化导致皮肤的生长。 头 和 颈部 区域。 这些巨大的光学变化 铅 使大多数受影响者的自尊心，社交退缩和痛苦加剧。 在这种情况下，建议在最初的征兆上寻求心理治疗，以抵消疾病症状可能引起的不断增长的心理压力。 在很多情况下 整容手术 还建议减轻外部症状，从而帮助患者恢复自信心和生活质量。 因为在许多受影响的个体中，综合征出现在 童年，发展也被延迟，心理和智力能力的治疗早就开始了。 这旨在帮助患者获得尽可能独立的定性，自力更生的生活方式。 但是，由于发育迟缓，受影响的个体通常在日常生活中依赖于援助。 因此，Barraquer-Simons综合征的治疗和医学方法主要侧重于减轻外部和内部症状，并着重于保持患者的生活质量和独立性。
