Alport综合征是一种遗传性疾病。 它主要影响肾脏，眼睛和内耳。
什么是Alport综合征？
医生还称Alport综合征为进行性遗传性肾炎。 这是指导致进行性肾病的遗传性疾病，导致 肾 失败。 医师还称Alport综合征为进行性遗传性肾炎。 这是指导致进行性肾病的遗传性疾病，导致 肾 失败。 Alport综合征以南非医生Arthur Cecil Alport（1880-1959）的名字命名，他于1927年首次描述了这种疾病。1961年，遗传性疾病被命名为“ Alport综合征”。 罕见的疾病主要见于男孩和男人。
原因
尽管极少发生，Alport综合征仍是第二常见的综合征 肾 儿童和年轻人的疾病是遗传性的。 遗传性疾病的原因是IV型胶原蛋白的遗传突变。 胶原蛋白是胶原蛋白的极其重要的组成部分 结缔组织。 这进而确保了器官和细胞结构壁的稳定性。 结缔组织 几乎遍布全身。 它位于 皮肤, 血液 船舶, 神经，腺体，黏膜 筋 和肌肉。 IV型 胶原 在肾小体，眼睛和内耳的基底膜上也发现了这种物质。 因此，这些身体结构也会受到Alport综合征的影响。 进行性遗传性肾炎的原因是家族中已经存在的遗传缺陷的遗传。 但是，所有疾病中约有15％也是由新的突变引起的。 由于在Alport综合征中，遗传缺陷会传播到与性别相关的X 染色体，超过80％的患者属于男性。 因此，与女孩不同，男孩只有一个X染色体。 因此，男孩无法弥补遗传缺陷。 在女孩中，根据继承方式的不同，补偿不一定 铅 到Alport综合征的发作。 但是，很可能将疾病传播给以后的孩子。
症状，投诉和体征
Alport综合征首先在肾脏中通过出现 血液 在尿液中（血尿）。 随着其发展，蛋白质还会在尿液中出现（蛋白尿）。 在感染过程中，尿液会变粉红色，深红色，黑色或棕色，但这并不意味着有任何可怕的危险。 感染清除后， 尿色 通常会恢复正常。 耳朵也受感性神经疾病形式的遗传性疾病影响 失去听力，这发生在双方。 在50至9岁的所有患者中，大约有12％可以看到这种病。大约有XNUMX％的患者也患有眼球改变。 这些包括眼底，白内障和圆锥形凸透镜的变化。 在极少数情况下，还存在平滑肌瘤病和食道畸形。 肠和气管畸形也是可能的。 这可能会导致以下症状： 食管炎，吞咽困难，慢性 便秘，或在婴儿期或早期吞咽食物 童年。 最终，慢性进行性 肾功能衰竭 发生。 因此，肾脏替代 治疗 通常是从生命的第二个十年开始的。
诊断和进展
借助各种程序，现在可以相对较早地诊断出Alport综合征。 这些包括肾脏超声检查（超声波 检查），肾脏 活检 取自肾脏的组织样本 血液 测试以确定血液水平，并检查尿液，以确定蛋白含量。 此外，遗传分析可以在实验室中进行。 另一种诊断方法是测试孩子的视力和听力。 详细 病史 家庭成员也起着重要作用。 Alport综合征的诊断通常在出现典型症状或肾功能不全时开始。 Alport综合征的病程可能变化很大。 但是，在成年后， 肾功能不全 必须经常被预料到，这是必须的 透析 （洗血）。
Complications
Alport综合征可能会发生各种并发症。 这些主要取决于Alport综合征是遗传的还是由感染引起的。 通常，在Alport综合征中尿液颜色发生变化。 尿液为红色并含有血液。 对患者来说，这种颜色看起来比较吓人，但没有 健康 对身体的影响。 当Alport综合征消失时，尿液的颜色也恢复正常。 在大多数情况下，Alport综合征会导致 失去听力。 儿童尤其受这种并发症的影响。 这会导致生活质量下降，从而可能导致严重的心理问题和 抑郁. 在年轻的孩子中。 这 失去听力 在许多情况下也可能演变为欺凌行为。 Alport综合征也会影响眼睛，导致白内障或视力下降，这种情况并不少见。 在某些情况下，该综合征还会对咽喉和肠道产生负面影响，因此 吞咽困难 否则可能会在肠道中出现畸形。 吞咽可能在Alport综合征的幼儿中更为常见。 可以及早给予治疗，极大地限制了症状。
你什么时候应该去看医生？
对于Alport综合征，必须始终咨询医生。 通常，该综合征会极大地降低患者的生活质量，从而使日常生活不再可能。 特别是听力损失必须由医生检查和治疗。 可能的是，受影响的人依赖助听器。 同样， 白内障 也可以通过 眼科医生 使受影响的人不再遭受视觉障碍。 如果Alport综合征导致肾功能衰竭，也必须进行治疗。 在这种情况下，患者可能会死而无需治疗。 但是，通常，受影响的人依赖于 透析 或在供体肾脏上。 患有Alport综合征的婴儿和幼儿也必须进行身体检查，以便 吞咽困难 因此可以避免吞咽。 该综合征还主要通过以下方式引起注意： 尿黄，在这种情况下，也应咨询医生。 通常，综合征是在孩子出生后立即识别的。 但是，专家可以适当地处理相应的投诉。
治疗与疗法
尚无法有效治疗Alport综合征。 尽管目前正在进行深入的研究，但在未来几年内没有治愈隐性遗传病的前景。 为此原因， 治疗 仍然仅限于治疗症状。 为了尽可能长时间地阻止肾脏衰竭，应尽早开始医疗护理 童年。 治疗的重要部分是 管理 of ACE抑制剂 例如Xanef或 雷米普利。 然而，可替代地，可以施用AT拮抗剂。 研究表明 管理 这些特工的延误 肾功能衰竭 大约需要10到15年。 自从 肾功能不全 导致增加 胃和食管静脉血压增高 从而进一步损害 健康，重要的是要开始适当 治疗 在早期阶段。 尽管进行了所有治疗 措施， 终端 肾功能衰竭 无法完全停止。 如果 肾功能不全 进展， 血液透析 是绝对必要的在进一步的过程中， 肾移植 也可以执行。 为了治疗感觉神经性听力损失，受影响的孩子可能会听到听力 艾滋病。 如果视力受损，孩子可能会 眼镜 or 隐形眼镜。 对于白内障，可以进行手术矫正。 由多个专业的医生进行对症治疗很重要。 这些包括内科医生，耳朵， 鼻子 和喉咙专家，以及 眼科医生。 人的 基因咨询 被感染的个体也被认为是有用的。
展望与预后
由于Alport综合征，主要是耳朵，眼睛和肾脏不舒服。 这种疾病大大地影响了受感染者的日常生活。 从而导致听力损失，在最坏的情况下，有关人员可能遭受完全的听力损失。 同样，有时也会出现视觉问题。患者会发展出白内障， 铅 有很大的局限性。 此外，Alport综合征还导致肾功能不全。 如果不加以治疗，这可以 铅 导致患者死亡。 然后，受影响的人将依靠 透析 或为了继续生存而进行的移植。 通常，Alport综合征还会显着降低受影响人的预期寿命。 Alport综合征的治疗主要基于症状和主诉。 无法普遍预测这是否会导致该疾病的阳性过程。 通常，受影响者的父母还遭受严重的心理不适，因此需要心理支持。
预防
Alport综合征被归类为遗传性疾病。 因此，不可能进行有效的预防。
善后
在Alport综合征中，通常需要非常有限的后期护理。 这是一种遗传性疾病，不能因果治疗，而只能单纯地对症治疗。 因此，不能完全治愈。 如果Alport综合征患者希望生孩子， 基因咨询 还可以执行“预防”以防止综合症传给下一代。 受影响的人依赖于治疗Alport综合征的药物。 应定期服用这些药物以延缓肾功能衰竭。 但是，如果 移植 不会发生。 因此，受影响的人的预期寿命大大降低，并受到综合症的限制。 定期检查眼睛也是必要的，以避免 失明。 通常，Alport综合征还会导致心理不适或严重 抑郁. 和其他情绪。 如果还发生这些抱怨，与自己的家人，朋友或与患有该综合征的其他人进行讨论非常有帮助。 这也可以导致信息交换，从而也有利于受影响者的日常生活。
你可以做什么
如果怀疑是Alport综合征，则必须首先咨询医生。 该疾病必须进行医学澄清和治疗。 为此，患者可以服用一些 措施 支持康复过程。 最重要的是，休息已被证明是有效的。 在疾病的最初阶段，身体通常已经非常虚弱，这就是为什么不惜一切代价避免更大的劳累的原因。 如果疾病导致听力下降，则必须咨询耳科医生。 在某些情况下，进一步治疗 措施 指示将对患者的限制减少到最低限度。 为了 吞咽困难，自然疗法，例如 草药茶, 含片，精油或盐水 吸入 能帮忙。 通常可以通过改变肠道的症状来减轻任何肠道症状。 饮食。 由于Alport综合征是一种严重的疾病，通常会出现阴性反应，因此伴随疗法是有用的。 为此，受影响的人应 在 给负责的医生，或直接去专门的遗传病专科诊所。 为避免严重的并发症，必须由医生监控病程。 所提及的自助措施和补救措施最好与医生协商后使用。
